Acromegalia

L'acromegalia è una condizione rara in cui il corpo produce un agente ormonale di sviluppo eccessivo, innescando una crescita più rapida dei tessuti e delle ossa del corpo.

Cos'è l'acromegalia

L'acromegalia viene in genere rilevata negli adulti di età compresa tra 30 e 50 anni, tuttavia può avere un impatto su individui di qualsiasi età. Quando si stabilisce prima del completamento dell'età della pubertà, si parla di "gigantismo". Nel tempo, ciò si traduce in mani e piedi insolitamente grandi e un'ampia varietà di altri segni.

Sintomi di acromegalia

L'acromegalia può innescare un'ampia varietà di segni, che tendono a stabilirsi molto gradualmente con il tempo.

I primi segni sono costituiti da:

• mani e piedi infiammati: potresti scoprire una modifica nella misura dell'anello o della scarpa
• esaurimento e problemi di sonno e, in alcuni casi, apnea notturna
• modifiche progressive nelle funzioni facciali, come sopracciglia, mascella inferiore e naso che si ingrandiscono o i denti finiscono per essere più comunemente distanziati
• formicolio e punto debole alle mani, innescato da un nervo compresso (sindrome del tunnel carpale)

I bambini e gli adolescenti saranno insolitamente alti.

Col passare del tempo, i segni tipici sono costituiti da:

• mani e piedi insolitamente grandi
• funzioni facciali grandi e popolari (come naso e labbra) e una lingua più grande
• modifiche della pelle – come pelle spessa, ruvida, grassa, etichette cutanee o sudorazione eccessiva
• approfondimento della voce come risultato di seni più grandi e cavi cantanti
• disagio articolare
• stanchezza e punto debole
• mal di testa
• visione offuscata o ridotta al minimo
• perdita di libido
• durate insolite (nelle femmine) e problemi di erezione (nei maschi)

I sintomi in genere finiscono per essere più evidenti con l'età.

Rivolgiti immediatamente a un medico se ritieni di avere l'acromegalia.

L'acromegalia in genere può essere trattata in modo efficace, tuttavia la diagnosi e il trattamento medico precoci sono molto importanti per evitare il peggioramento dei segni e ridurre la possibilità di problemi.

Rischi di acromegalia

Se non ricevi un trattamento, potresti essere a rischio di stabilire:

• diabete di tipo 2
• ipertensione (pressione alta)
• problema cardiaco
• malattia del muscolo cardiaco (cardiomiopatia)
• artrite
• polipi intestinali, che possono eventualmente diventare cancro intestinale se trascurati

A causa della minaccia di polipi intestinali, può essere consigliato un trattamento denominato colonscopia se sei stato effettivamente rilevato con acromegalia. Allo stesso modo potrebbe essere essenziale uno screening regolare della colonscopia.

Cause di acromegalia

L'acromegalia si verifica poiché la tua ghiandola pituitaria (una ghiandola delle dimensioni di un pisello semplicemente elencata sotto il cervello) produce un agente ormonale di sviluppo eccessivo.

Questo è in genere innescato da un tumore non canceroso nella ghiandola pituitaria chiamato adenoma.

La maggior parte dei segni di acromegalia sono dovuti all'eccesso di sviluppo dell'agente ormonale stesso, tuttavia alcuni sono originati dal tumore che continua a tessuti vicini. Ad esempio, potresti avere mal di testa e problemi di vista se un tumore preme contro i nervi vicini.

L'acromegalia in alcuni casi è presente nelle famiglie, tuttavia la maggior parte delle volte non viene acquisita. Gli adenomi in genere si stabiliscono spontaneamente a causa di una modificazione ereditaria in una cellula della ghiandola pituitaria. Questa modifica innesca lo sviluppo sfrenato delle cellule afflitte, sviluppando il tumore.

Raramente, l'acromegalia è innescata da un tumore in un'altra parte del corpo, come i polmoni, il pancreas o un'altra parte del cervello. Potrebbe anche essere collegato ad alcune condizioni ereditarie.

Trattamento dell'acromegalia

Il trattamento per l'acromegalia dipende dai tuoi segni. Solitamente l'obiettivo è:

• ridurre la produzione di agenti ormonali dello sviluppo a livelli regolari
• alleviare la pressione che un tumore potrebbe esercitare sui tessuti circostanti
• affrontare eventuali carenze di agenti ormonali
• esalta i tuoi segni

La maggior parte delle persone con acromegalia ha un trattamento chirurgico per sbarazzarsi di un tumore all'ipofisi. La medicina o la radioterapia potrebbero in alcuni casi essere necessarie dopo, o meglio, dopo un trattamento chirurgico.

Chirurgia

Con il trattamento chirurgico, c'è la minaccia di:

• danneggiando le parti sane della tua ghiandola pituitaria
• perdita del fluido che circonda e protegge il tuo cervello
• meningite - anche se questo è raro

Il tuo chirurgo estetico parlerà di queste minacce con te e affronterà le tue preoccupazioni.

Medicinali

La medicina potrebbe essere raccomandata se i livelli di agenti ormonali dello sviluppo sono ancora maggiori del normale dopo il trattamento chirurgico o se il trattamento chirurgico non è stato possibile.

Vengono utilizzati 3 diversi tipi di farmaci:

• una regolare iniezione mensile di octreotide, lanreotide o pasireotide — questo diminuisce il rilascio dell'agente ormonale dello sviluppo e in alcuni casi può anche diminuire i tumori
• un'iniezione quotidiana di pegvisomant — questo ostacola i risultati dello sviluppo dell'agente ormonale e può aumentare notevolmente i segni
• compresse di bromocriptina o cabergolina — questi possono impedire la produzione di agenti ormonali dello sviluppo, tuttavia agiscono solo in una piccola percentuale di individui

Ciascuno di questi farmaci ha vari vantaggi e svantaggi. Parla con il tuo medico delle scelte prontamente disponibili e dei vantaggi e delle minacce di ciascuna.

Radioterapia

Se il trattamento chirurgico non è possibile, o non tutto il tumore può essere eliminato, o se i farmaci non hanno effettivamente funzionato, è possibile che venga utilizzata la radioterapia.

Questo alla fine può ridurre i livelli di agenti ormonali dello sviluppo, tuttavia potrebbe non avere un risultato evidente per un certo numero di anni e potrebbe essere necessario assumere farmaci nel frattempo.

Per trattare l'acromegalia vengono utilizzati 2 tipi primari di radioterapia:

• radioterapia stereotassica — un fascio di radiazioni ad alto dosaggio è destinato esattamente al tuo adenoma; dovrai utilizzare un telaio rigido per la testa o una maschera di plastica per tenere ferma la testa durante il trattamento, che in genere può essere eseguito in una sessione
• radioterapia standard — anche questo utilizza un raggio di radiazioni per colpire l'adenoma, tuttavia è più ampio e meno accurato di quello utilizzato nella radioterapia stereotassica; ciò implica che questo trattamento può danneggiare la ghiandola pituitaria e il tessuto cerebrale circostanti, quindi si rinuncia a piccoli dosaggi in 4-6 settimane per fornire ai tessuti il tempo di riprendersi tra un trattamento e l'altro

La radioterapia stereotassica è più tipicamente utilizzata per trattare gli adenomi poiché riduce la minaccia di danni ai tessuti sani vicini.

La radioterapia può avere una varietà di effetti avversi. In genere attiverà un progressivo calo dei livelli di altri agenti ormonali prodotti dalla ghiandola pituitaria, quindi in genere avrai bisogno di un trattamento sostitutivo di agenti ormonali per il resto della tua vita. Potrebbe anche avere un impatto sulla tua fertilità.

Il tuo medico avrà la possibilità di parlare con te di queste minacce e di altri possibili effetti avversi.

Azione supplementare

Il trattamento è in genere affidabile per fermare la produzione estrema dell'agente ormonale dello sviluppo e migliorare i segni dell'acromegalia.

Dopo il trattamento, avrai bisogno di consultazioni di follow-up di routine con il tuo esperto per il resto della tua vita. Questi saranno utilizzati per tenere d'occhio il funzionamento della tua ghiandola pituitaria, verificare che tu sia sul giusto trattamento sostitutivo dell'agente ormonale e assicurarti che la condizione non si ripresenti.

Diagnosi dell'acromegalia

Poiché i segni dell'acromegalia in genere si stabiliscono lentamente nel corso di un certo numero di anni, potresti non ottenere immediatamente una diagnosi medica. Il tuo medico potrebbe chiederti di generare foto di te stesso che coprono i due anni precedenti per cercare di trovare le modifiche progressive rivelatrici.

Analisi del sangue

Se il tuo medico ritiene che tu abbia l'acromegalia, dovrai sottoporti a un esame del sangue per determinare i livelli di agenti ormonali dello sviluppo.

Per assicurarti che l'analisi del sangue offra un risultato preciso, ti potrebbe essere chiesto di consumare un'opzione dolce prima di prelevare una serie di campioni di sangue. Per le persone senza acromegalia, il consumo dell'opzione deve interrompere l'attivazione dell'agente ormonale di sviluppo. Negli individui con acromegalia, il livello di sviluppo dell'agente ormonale nel sangue rimarrà alto. Questo è chiamato test di tolleranza al glucosio.

Il tuo medico determinerà allo stesso modo il livello di un altro agente ormonale, chiamato elemento di sviluppo simile all'insulina 1 (IGF-1). Un livello maggiore di IGF-1 è un segno molto preciso che potresti avere l'acromegalia.

Scansioni cerebrali

Se i tuoi esami del sangue rivelano un alto livello di sviluppo di agenti ormonali e IGF-1, potresti avere una risonanza magnetica del tuo cervello. Questo rivelerà dove l'adenoma rimane nella tua ghiandola pituitaria e quanto è grande. Se non è possibile eseguire una risonanza magnetica, è possibile eseguire una scansione TC, tuttavia questa è meno precisa.

Servizio nazionale di registrazione delle anomalie congenite e delle malattie rare

Se hai l'acromegalia, il tuo gruppo medico trasmetterà i dettagli su di te al Servizio nazionale di registrazione delle anomalie congenite e delle malattie rare (NCARDRS).

Il NCARDRS aiuta i ricercatori a trovare metodi molto migliori per affrontare ed evitare l'acromegalia. Puoi ritirarti dal registro in qualsiasi momento.

• Il cancro del dotto biliare, chiamato anche colangiocarcinoma, è un cancro che viene scoperto in tutti i dotti biliari.
• I dotti biliari sono piccoli tubi che collegano vari organi. Diventano parte del sistema gastrointestinale.
• La gravità del cancro del dotto biliare dipende da dove rimane nei dotti biliari, da quanto è grande, se si è effettivamente diffuso e dalla tua salute di base.

Nota: È essenziale per ottenere qualsiasi segno di cancro del dotto biliare ispezionato il più rapidamente possibile.

Consigli per il coronavirus: Ottieni indicazioni su coronavirus e cancro:

• Macmillan: Assistenza Coronavirus per i malati di cancro
• Cancer Research UK: Coronavirus e cancro