Akromegali

Akromegali är ett ovanligt tillstånd där kroppen producerar överdrivet utvecklingshormon, vilket får kroppsvävnader och ben att växa snabbare.

Vad är akromegali

Akromegali detekteras vanligtvis hos vuxna i åldrarna 30 till 50, men det kan påverka individer i alla åldrar. När det etablerar sig före fullbordandet av puberteten, kallas det för "gigantism". Med tiden resulterar detta i ovanligt stora händer och fötter och en mängd andra tecken.

Symtom på akromegali

Akromegali kan utlösa en mängd olika tecken, som tenderar att etablera sig verkligen gradvis med tiden.

Tidiga tecken består av:

• inflammerade händer och fötter – du kan upptäcka en ändring i din ring- eller skostorlek
• utmattning och sömnproblem, och i vissa fall sömnapné
• progressiva förändringar i dina ansiktsfunktioner, som att dina ögonbryn, underkäke och näsa blir större eller att dina tänder hamnar mer allmänt åtskilda
• stickningar och svag punkt i dina händer, utlöst av en komprimerad nerv (karpaltunnelsyndrom)

Barn och tonåringar kommer att vara ovanligt höga.

Med tiden består typiska tecken av:

• ovanligt stora händer och fötter
• stora, populära ansiktsfunktioner (som näsa och läppar) och en större tunga
• hudförändringar – som tjock, grov, fet hud, hudmärken eller överdriven svettning
• fördjupning av rösten som ett resultat av större bihålor och sångkablar
• ledbesvär
• utmattning och svag punkt
• huvudvärk
• suddig eller minimerad syn
• förlust av libido
• ovanliga varaktigheter (hos kvinnor) och erektionsproblem (hos män)

Symtomen blir vanligtvis mer uppenbara när du åldras.

Uppsök omedelbart en läkare om du tror att du har akromegali.

Akromegali kan vanligtvis hanteras effektivt, men tidig medicinsk diagnos och behandling är mycket viktig för att undvika att tecknen förvärras och minska risken för problem.

Risker för akromegali

Om du inte får behandling kan du riskera att fastställa:

• diabetes typ 2
• hypertoni (högt blodtryck)
• hjärtproblem
• sjukdom i hjärtmuskeln (kardiomyopati)
• artrit
• tarmpolyper, som eventuellt kan bli tarmcancer om de försummas

På grund av hotet om tarmpolyper kan en behandling som kallas koloskopi rekommenderas om du faktiskt har upptäckts med akromegali. Regelbunden koloskopiscreening kan också vara nödvändig.

Orsaker till akromegali

Akromegali uppstår eftersom din hypofys (en ärtstor körtel som helt enkelt listas nedanför hjärnan) producerar överdrivet utvecklingshormon.

Detta utlöses vanligtvis av en icke-cancerös tumör i hypofysen som kallas adenom.

De flesta av tecknen på akromegali är på grund av överskottet av utvecklingshormon i sig, men en del härrörde från tumören som fortsätter nära vävnader. Till exempel kan du få huvudvärk och synproblem om en tumör pressar mot nerverna i närheten.

Akromegali förekommer i vissa fall i hushållen, men för det mesta är det inte förvärvat. Adenom etableras vanligtvis spontant på grund av en ärftlig modifiering i en cell i hypofysen. Denna modifiering utlöser en ohämmad utveckling av de drabbade cellerna och utvecklar tumören.

I sällsynta fall utlöses akromegali av en tumör i en annan del av kroppen, såsom lungorna, bukspottkörteln eller en annan del av hjärnan. Det kan också vara kopplat till vissa ärftliga tillstånd.

Behandling av akromegali

Behandling för akromegali beror på dina tecken. Vanligtvis är målet att:

• minska produktionen av hormonella medel till normala nivåer
• lindra trycket som en tumör kan utsätta för omgivande vävnader
• hantera eventuell brist på hormonella medel
• förbättra dina tecken

De flesta individer med akromegali har kirurgisk behandling för att bli av med en hypofystumör. Medicin eller strålbehandling kan i vissa fall krävas efter, eller snarare av, kirurgisk behandling.

Kirurgi

Med kirurgisk behandling finns det ett hot om:

• skadar de friska delarna av din hypofys
• läckage av vätskan som omger och skyddar din hjärna
• hjärnhinneinflammation - även om detta är ovanligt

Din kosmetiska kirurg kommer att prata om dessa hot med dig och ta itu med eventuella problem du har.

Mediciner

Medicin kan rekommenderas om dina utvecklingshormonnivåer fortfarande är högre än normalt efter kirurgisk behandling, eller om kirurgisk behandling inte var möjlig.

3 olika typer av medicin används:

• en regelbunden månatlig injektion av antingen oktreotid, lanreotid eller pasireotid — detta minskar frisättningen av utvecklingshormon och kan i vissa fall också minska tumörer
• en daglig pegvisomant-injektion — detta hindrar resultatet av utvecklingen av hormonella medel och kan avsevärt förstärka tecken
• bromokriptin- eller kabergolintabletter - Dessa kan stoppa utvecklingen av hormonella medel som produceras, men de verkar bara hos en liten andel av individerna

Var och en av dessa mediciner har olika fördelar och nackdelar. Tala med din läkare om de val som är lätt tillgängliga för dig och fördelarna och hoten med var och en.

Strålbehandling

Om kirurgisk behandling inte är möjlig, eller om inte hela tumören kan bli av med, eller om medicinering faktiskt inte har fungerat, kan du få strålbehandling.

Detta kan i slutändan minska dina utvecklingshormonnivåer, men det kanske inte har ett uppenbart resultat på ett antal år och du kan behöva ta medicin under tiden.

2 primära typer av strålbehandling används för att hantera akromegali:

• stereotaktisk strålbehandling — en högdosstråle av strålning är avsedd egentligen exakt på ditt adenom; du måste använda en styv huvudram eller en plastmask för att hålla huvudet stilla under hela behandlingen, vilket vanligtvis kan utföras i en session
• vanlig strålbehandling — detta använder också en strålstråle för att rikta in sig på adenomet, men den är bredare och mindre exakt än den som används vid stereotaktisk strålbehandling; detta innebär att denna behandling kan skada den omgivande hypofysen och hjärnvävnaden, så den har gett upp små doser under 4 till 6 veckor för att ge dina vävnader tid att återhämta sig mellan behandlingarna

Stereotaktisk strålbehandling används mer typiskt för att hantera adenom eftersom det minskar risken för skada på närliggande frisk vävnad.

Strålbehandling kan ha en mängd olika biverkningar. Det kommer vanligtvis att utlösa en progressiv minskning av nivåerna av andra hormonella medel som produceras av din hypofys, så du kommer vanligtvis att behöva ersättningsbehandling för hormonella medel för resten av ditt liv. Det kan också ha en inverkan på din fertilitet.

Din läkare kommer att ha möjlighet att prata med dig om dessa hot och andra möjliga biverkningar.

Uppföljning

Behandlingen är vanligtvis tillförlitlig för att stoppa den extrema produktionen av utvecklingshormonmedel och förstärka tecknen på akromegali.

Efter behandlingen kommer du att behöva rutinmässiga uppföljningskonsultationer med din expert för resten av ditt liv. Dessa kommer att användas för att hålla ett öga på hur väl din hypofys fungerar, undersöka att du har rätt hormonell ersättningsbehandling och se till att tillståndet inte kommer tillbaka.

Diagnostisera akromegali

Eftersom tecknen på akromegali vanligtvis etableras långsamt under ett antal år, kanske du inte får en medicinsk diagnos omedelbart. Din läkare kanske ber dig att skapa bilder av dig själv som täcker de senaste åren för att försöka hitta de tydliga progressiva ändringarna.

Blodprov

Om din läkare tror att du har akromegali, måste du ta ett blodprov för att fastställa dina nivåer av hormonella medel.

För att vara säker på att blodprovet ger ett exakt resultat, kan du bli ombedd att konsumera ett sött alternativ innan du tar en serie blodprover. För individer utan akromegali måste konsumera alternativet stoppa utvecklingen av hormonella medel som lanseras. Hos individer med akromegali förblir nivån av utvecklingshormon i blodet hög. Detta kallas ett glukostoleranstest.

Din läkare kommer också att bestämma nivån av ett annat hormonellt medel, kallat insulinliknande utvecklingselement 1 (IGF-1). En högre nivå av IGF-1 är ett riktigt exakt tecken på att du kan ha akromegali.

Hjärnskanningar

Om dina blodprov avslöjar en hög nivå av utvecklingshormon och IGF-1, kan du få en MR-undersökning av din hjärna. Detta kommer att avslöja var adenomet finns kvar i din hypofys och hur stort det är. Om du inte kan göra en MR-undersökning kan en datortomografi göras, men detta är mindre exakt.

Nationell registreringstjänst för medfödda anomalier och sällsynta sjukdomar

Om du har akromegali kommer din medicinska grupp att skicka information om dig till National Congenital Anomaly and Rare Disease Registration Service (NCARDRS).

NCARDRS hjälper forskare att försöka hitta mycket bättre metoder för att hantera och undvika akromegali. Du kan när som helst dra dig ur registret.

• Gallgångscancer, även kallad kolangiokarcinom, är en cancer som upptäcks i hela gallgångarna.
• Gallgångarna är små rör som länkar samman olika organ. De blir en del av mag-tarmsystemet.
• Hur allvarlig gallgångscancer är beror på var den finns kvar i gallgångarna, hur stor den är, om den faktiskt har spridit sig och din grundläggande hälsa.

Notera: Det är viktigt att få eventuella tecken på gallgångscancer inspekterade så snabbt som möjligt.

Corona råd: Få vägledning om coronavirus och cancer:

• Macmillan: Coronavirushjälp för individer med cancer
• Cancer Research UK: Coronavirus och cancer