Akromegalia

Akromegalia on harvinainen tila, jossa elimistö tuottaa liiallisesti kehittyviä hormonaalisia aineita, mikä saa kehon kudokset ja luut kasvamaan nopeammin.

Mikä on akromegalia

Akromegaliaa havaitaan tyypillisesti 30–50-vuotiailla aikuisilla, mutta se voi vaikuttaa kaikenikäisiin yksilöihin. Kun se vahvistetaan ennen murrosiän saavuttamista, sitä kutsutaan "gigantismiksi". Ajan mittaan tämä johtaa epätavallisen suuriin käsiin ja jalkoihin sekä monenlaisiin muihin merkkeihin.

Akromegalian oireet

Akromegalia voi laukaista monenlaisia merkkejä, jotka yleensä kehittyvät todella vähitellen ajan myötä.

Varhaiset merkit koostuvat:

• tulehtuneet kädet ja jalat – saatat huomata sormuksen tai kengän koossa muutoksen
• uupumus ja unihäiriöt ja joissakin tapauksissa uniapnea
• progressiiviset muutokset kasvojen toiminnassa, kuten kulmakarvojen, alaleuan ja nenän suurentuminen tai hampaiden yleistyminen
• pistely ja heikko kohta käsissäsi puristetun hermon laukaisemana (rannekanavaoireyhtymä)

Lapset ja teini-ikäiset ovat epätavallisen korkeita.

Ajan myötä tyypillisiä merkkejä ovat:

• epätavallisen suuret kädet ja jalat
• suuret, suositut kasvotoiminnot (kuten nenä ja huulet) ja isompi kieli
• ihomuutoksia – kuten paksu, karkea, rasvainen iho, ihomerkit tai liiallinen hikoilu
• äänen syveneminen isompien poskionteloiden ja laulukaapeleiden seurauksena
• nivelten epämukavuus
• uupumus ja heikko kohta
• päänsärky
• hämärtynyt tai heikentynyt näkö
• libidon menetys
• epätavallinen kesto (naisilla) ja erektiohäiriöt (miehillä)

Oireet ovat yleensä selvempiä iän myötä.

Hakeudu välittömästi yleislääkäriin, jos epäilet, että sinulla on akromegalia.

Akromegaliaa voidaan yleensä käsitellä tehokkaasti, mutta varhainen lääketieteellinen diagnoosi ja hoito on erittäin tärkeää, jotta vältetään oireiden paheneminen ja vähennetään ongelmien mahdollisuutta.

Akromegalian riskit

Jos et saa hoitoa, saatat olla vaarassa saada:

• tyypin 2 diabetes
• hypertensio (korkea verenpaine)
• sydänongelma
• sydänlihaksen sairaus (kardiomyopatia)
• niveltulehdus
• suolen polyypit, joista voi mahdollisesti tulla suolistosyöpä, jos ne jätetään huomiotta

Suolen polyyppien uhan vuoksi kolonoskopiaksi kutsuttua hoitoa voidaan suositella, jos sinulla on todella todettu akromegalia. Säännöllinen kolonoskopia seulonta voi myös olla välttämätöntä.

Akromegalian syyt

Akromegaliaa ilmenee, koska aivolisäkkeesi (herneen kokoinen rauhanen, joka on yksinkertaisesti lueteltu aivojen alapuolella) tuottaa liikaa hormonaalista ainetta.

Tämän laukaisee tyypillisesti ei-syöpäkasvain aivolisäkkeessä, jota kutsutaan adenoomaksi.

Suurin osa akromegalian oireista johtuu itse hormonaalisen aineen liiallisesta kehittymisestä, mutta osa niistä on peräisin kasvaimesta, joka jatkuu lähellä kudoksia. Saatat saada esimerkiksi päänsärkyä ja näköongelmia, jos kasvain painaa lähellä olevia hermoja.

Joissakin tapauksissa akromegalia esiintyy kotitalouksissa, mutta useimmiten sitä ei ole hankittu. Adenoomit muodostuvat tyypillisesti spontaanisti aivolisäkkeen solussa tapahtuneen perinnöllisen muutoksen seurauksena. Tämä modifikaatio laukaisee sairastuneiden solujen hillittömän kehityksen ja kehittää kasvaimen.

Harvoin akromegalia laukaisee kasvain toisessa kehon osassa, kuten keuhkoissa, haimassa tai muussa aivojen osassa. Se voi myös liittyä joihinkin perinnöllisiin sairauksiin.

Akromegalian hoito

Akromegalian hoito riippuu oireistasi. Yleensä tavoitteena on:

• vähentää hormonaalisten aineiden tuotantoa normaalille tasolle
• vähentää painetta, jota kasvain saattaa kohdistaa ympäröiviin kudoksiin
• hoitaa hormonaalisen aineen puute
• parantaa merkkejäsi

Useimmat akromegaliaa sairastavat saavat kirurgisen hoidon aivolisäkkeen kasvaimen poistamiseksi. Lääke tai sädehoito saattaa joissain tapauksissa olla tarpeen kirurgisen hoidon jälkeen tai pikemminkin sen jälkeen.

Leikkaus

Kirurgisessa hoidossa on olemassa uhka:

• vahingoittaa aivolisäkkeen terveitä osia
• aivojasi ympäröivän ja suojaavan nesteen vuoto
• aivokalvontulehdus – vaikka tämä on harvinaista

Kosmetiikkakirurgi puhuu näistä uhista kanssasi ja käsittelee kaikki huolenaiheesi.

Laakkeet

Lääkettä voidaan suositella, jos kehityshormonaaliset aineet ovat edelleen normaalia korkeammat leikkaushoidon jälkeen tai jos kirurginen hoito ei ollut mahdollista.

Käytetään 3 erilaista lääkettä:

• säännöllinen kuukausittainen injektio joko oktreotidia, lanreotidia tai pasireotidia — tämä vähentää kehityshormonaalisen aineen vapautumista ja voi joissain tapauksissa myös vähentää kasvaimia
• päivittäinen pegvisomant-injektio - tämä estää hormonaalisen aineen kehittymisen ja voi merkittävästi parantaa oireita
• bromokriptiini- tai kabergoliinitabletit — nämä voivat estää hormonaalisten aineiden muodostumisen, mutta ne toimivat vain pienessä osassa yksilöitä

Jokaisella näistä lääkkeistä on useita etuja ja haittoja. Keskustele lääkärisi kanssa käytettävissäsi olevista vaihtoehdoista sekä niiden eduista ja uhista.

Sädehoito

Jos kirurginen hoito ei ole mahdollista tai kaikesta kasvaimesta ei päästä eroon tai jos lääkitys ei todellakaan ole tehonnut, saatat käyttää sädehoitoa.

Tämä voi viime kädessä alentaa kehityshormonien tasoa, mutta sillä ei välttämättä ole ilmeistä tulosta useisiin vuosiin ja saatat joutua ottamaan lääkkeitä sillä välin.

Akromegalian hoitoon käytetään kahta ensisijaista sädehoitoa:

• stereotaktinen sädehoito — suuren annoksen säteilysäde on tarkoitettu todella täsmälleen adenoomallesi; joudut käyttämään jäykkää pään runkoa tai muovinaamaria pitämään pääsi paikallaan koko hoidon ajan, mikä voidaan yleensä suorittaa yhdessä istunnossa
• tavallinen sädehoito — tämä myös käyttää säteilysädettä adenooman kohdistamiseen, mutta se on leveämpi ja vähemmän tarkka kuin stereotaktisessa sädehoidossa käytetty; tämä tarkoittaa, että tämä hoito voi vahingoittaa ympäröivää aivolisäkettä ja aivokudosta, joten siitä luovutaan pieninä annoksina 4–6 viikon aikana, jotta kudoksillesi jää aikaa toipua hoitojen välillä.

Stereotaktista sädehoitoa käytetään tyypillisemmin adenoomien hoitoon, koska se vähentää lähellä olevien terveiden kudosten vaurioitumisen vaaraa.

Sädehoidolla voi olla erilaisia haittavaikutuksia. Se laukaisee tyypillisesti asteittaisen laskun muiden aivolisäkkeen tuottamien hormonaalisten aineiden pitoisuuksissa, joten tarvitset yleensä hormonaalista korvaushoitoa loppuelämäsi ajan. Sillä voi myös olla vaikutusta hedelmällisyyteen.

Lääkärin ammattilainen pystyy keskustelemaan kanssasi näistä uhista ja muista mahdollisista haittavaikutuksista.

Seuranta

Hoito on tyypillisesti luotettavaa hormonaalisten aineiden äärimmäisen tuotannon pysäyttämisessä ja akromegalian oireiden vahvistamisessa.

Hoidon jälkeen tarvitset rutiininomaisia seurantaneuvotteluja asiantuntijasi kanssa loppuelämäsi ajan. Niitä käytetään aivolisäkkeesi toiminnan seuraamiseen, oikean hormonaalisen korvaushoidon tutkimiseen ja sen varmistamiseen, että tila ei palaa.

Akromegalian diagnosointi

Koska akromegalian merkit ilmaantuvat tyypillisesti hitaasti useiden vuosien aikana, et välttämättä saa lääketieteellistä diagnoosia heti. Lääkäri saattaa pyytää sinua luomaan itsestäsi kuvia, jotka kattavat parin edellisen vuoden, yrittääkseen löytää ilmaisua osoittavat progressiiviset muutokset.

Verikokeet

Jos lääkärisi uskoo, että sinulla on akromegalia, sinun on otettava verikoe hormonaalisten aineiden tason määrittämiseksi.

Varmistaaksesi, että verikoe tarjoaa tarkan tuloksen, sinua voidaan pyytää nauttimaan makeaa vaihtoehtoa ennen sarjan verinäytteiden ottamista. Henkilöille, joilla ei ole akromegaliaa, vaihtoehdon nauttimisen on pysäytettävä hormonaalisen aineen kehittäminen. Akromegaliaa sairastavilla henkilöillä hormonaalisen aineen kehitystaso veressä pysyy korkeana. Tätä kutsutaan glukoositoleranssitestiksi.

Lääkärisi määrittää myös toisen hormonaalisen aineen tason, jota kutsutaan insuliinin kaltaiseksi kehityselementiksi 1 (IGF-1). Suurempi IGF-1-taso on todella tarkka merkki siitä, että sinulla saattaa olla akromegalia.

Aivojen skannaukset

Jos verikokeesi paljastaa korkean hormonaalisen aineen ja IGF-1:n kehittymisen, voit tehdä aivosi MRI-skannauksen. Tämä paljastaa, missä adenooma jää aivolisäkkeessäsi ja kuinka suuri se on. Jos et voi tehdä MRI-skannausta, voidaan tehdä CT-skannaus, mutta tämä on vähemmän tarkka.

Kansallinen synnynnäisten epämuodostumien ja harvinaisten sairauksien rekisteröintipalvelu

Jos sinulla on akromegalia, lääketieteellinen ryhmäsi välittää tietoja sinusta kansalliselle synnynnäisten epämuodostumien ja harvinaisten sairauksien rekisteröintipalvelulle (NCARDRS).

NCARDRS auttaa tutkijoita löytämään paljon parempia menetelmiä käsitellä ja välttää akromegaliaa. Voit poistua rekisteristä milloin tahansa.

• Sappitiesyöpä, jota kutsutaan myös kolangiokarsinoomaksi, on syöpä, joka on löydetty kaikkialta sappitiehyissä.
• Sappitiet ovat pieniä putkia, jotka yhdistävät eri elimiä. Niistä tulee osa maha-suolikanavaa.
• Se, kuinka vakava sappitiesyöpä on, riippuu siitä, mihin se jää sappitiehyissä, kuinka suuri se on, onko se todella levinnyt ja perusterveydestäsi.

Huomautus: On tärkeää saada kaikki sappitiehyissäyövän merkit tarkastettua mahdollisimman nopeasti.

Koronaviruksen neuvoja: Hanki ohjeita koronaviruksesta ja syövästä:

• Macmillan: Koronavirusapu syöpäpotilaille
• Cancer Research UK: Koronavirus ja syöpä