Akromegalie

Akromegalie je neobvyklý stav, kdy tělo produkuje nadměrné vývojové hormonální činidlo, které spouští tělesné tkáně a kosti k rychlejšímu růstu.

Co je Akromegalie

Akromegalie je typicky detekována u dospělých ve věku 30 až 50 let, ale může postihnout jedince jakéhokoli věku. Když se usadí před dokončením věku puberty, označuje se jako „gigantismus“. Postupem času to má za následek neobvykle velké ruce a nohy a širokou škálu dalších znamení.

Příznaky akromegalie

Akromegalie může vyvolat širokou škálu příznaků, které mají tendenci se s časem usazovat opravdu postupně.

První příznaky se skládají z:

• zanícené ruce a nohy – můžete objevit změnu ve velikosti prstenu nebo boty
• vyčerpání a problémy se spánkem a v některých případech spánková apnoe
• progresivní změny ve funkcích vašeho obličeje, jako je zvětšení obočí, dolní čelisti a nosu nebo vaše zuby, které jsou častěji rozmístěné
• mravenčení a slabé místo v rukou, vyvolané stlačeným nervem (syndrom karpálního tunelu)

Děti a dospívající budou neobvykle vysoké.

Postupem času se typické znaky skládají z:

• neobvykle velké ruce a nohy
• velké oblíbené funkce obličeje (jako je nos a rty) a větší jazyk
• kožní modifikace – jako je silná, hrubá, mastná kůže, kožní štítky nebo nadměrné pocení
• prohloubení hlasu v důsledku větších dutin a zpěvových kabelů
• kloubní nepohodlí
• vyčerpání a slabost
• bolesti hlavy
• rozmazané nebo minimalizované vidění
• ztráta libida
• neobvyklé trvání (u žen) a problémy s erekcí (u mužů)

Příznaky jsou obvykle s přibývajícím věkem zjevnější.

Pokud se domníváte, že máte akromegalii, okamžitě navštivte praktického lékaře.

Akromegalii lze obvykle účinně řešit, avšak včasná lékařská diagnostika a léčba je velmi důležitá, aby se zabránilo zhoršení příznaků a snížila se možnost problémů.

Rizika akromegalie

Pokud nedostanete léčbu, můžete být ohroženi zřízením:

• Diabetes typu 2
• hypertenze (vysoký krevní tlak)
• srdeční problém
• onemocnění srdečního svalu (kardiomyopatie)
• artritida
• střevní polypy, které se při zanedbání mohou stát rakovinou střev

Kvůli hrozbě střevních polypů může být doporučena léčba označovaná jako kolonoskopie, pokud u vás byla skutečně zjištěna akromegalie. Pravidelné kolonoskopické vyšetření může být rovněž nezbytné.

Příčiny akromegalie

Akromegálie nastává, protože vaše hypofýza (žláza velikosti hrášku jednoduše uvedená pod mozkem) produkuje nadměrné vývojové hormonální činidlo.

To je typicky spuštěno nerakovinným nádorem v hypofýze nazývaným adenom.

Většina příznaků akromegalie je způsobena nadbytkem samotného vývojového hormonálního agens, některé však pocházejí z nádoru pokračující v blízkosti tkání. Například můžete mít bolesti hlavy a problémy se zrakem, pokud nádor tlačí proti blízkým nervům.

Akromegalie se v některých případech vyskytuje v domácnostech, ale většinou není získána. Adenomy se typicky spontánně vytvářejí od dědičné modifikace v buňce hypofýzy. Tato modifikace spouští neomezený vývoj postižených buněk, čímž vzniká nádor.

Vzácně je akromegalie spuštěna nádorem v jiné části těla, jako jsou plíce, slinivka nebo jiná část mozku. Může to být také spojeno s některými dědičnými podmínkami.

Léčba akromegalie

Léčba akromegalie závisí na vašich příznacích. Obvykle je cílem:

• snížit produkci vývojových hormonálních činidel na pravidelnou úroveň
• zmírnit tlak, který může nádor vyvíjet na okolní tkáně
• vypořádat se s nedostatkem hormonálních látek
• zlepšit vaše znamení

Většina jedinců s akromegalií má chirurgickou léčbu, aby se zbavila nádoru hypofýzy. Po nebo spíše po chirurgické léčbě může být v některých případech vyžadována medikace nebo radioterapie.

Chirurgická operace

Při chirurgické léčbě hrozí:

• poškození zdravých částí vaší hypofýzy
• únik tekutiny, která obklopuje a chrání váš mozek
• meningitida – i když je to neobvyklé

Váš kosmetický chirurg si s vámi o těchto hrozbách promluví a vyřeší všechny vaše obavy.

Lék

Lék může být doporučen, pokud jsou hladiny vašich vývojových hormonálních látek po chirurgické léčbě stále vyšší než obvykle, nebo pokud chirurgická léčba nebyla možná.

Používají se 3 různé druhy léků:

• pravidelná měsíční injekce buď oktreotidu, lanreotidu nebo pasireotidu — to snižuje uvolňování vývojového hormonálního činidla a může v některých případech rovněž zmenšit nádory
• každodenní injekce pegvisomantu — to brání výsledkům vývoje hormonálního činidla a může výrazně zesílit příznaky
• tablety bromokriptinu nebo kabergolinu — mohou zastavit produkci hormonálního činidla, ale působí pouze u malého procenta jedinců

Každý z těchto léků má různé výhody a nevýhody. Promluvte si se svým lékařem o možnostech, které máte k dispozici, ao výhodách a hrozbách každého z nich.

Radioterapie

Pokud chirurgická léčba není možná, nebo se nelze zbavit celého nádoru, nebo pokud léky ve skutečnosti nezabraly, může být použita radioterapie.

To může v konečném důsledku snížit hladinu vašeho vývojového hormonálního činidla, ale nemusí to mít zřejmý výsledek po řadu let a možná budete muset mezitím užívat léky.

K léčbě akromegalie se používají 2 primární druhy radioterapie:

• stereotaktická radioterapie — paprsek záření s vysokou dávkou je určen skutečně přesně na váš adenom; budete potřebovat použít pevný rám hlavy nebo plastovou masku, abyste drželi hlavu v klidu po celou dobu léčby, kterou lze obvykle provést během jednoho sezení
• standardní radioterapie — toto rovněž využívá paprsek záření k cílení na adenom, je však širší a méně přesný než ten, který se používá ve stereotaktické radioterapii; to znamená, že tato léčba může poškodit okolní hypofýzu a mozkovou tkáň, takže se vzdává malých dávek po dobu 4 až 6 týdnů, aby se vašim tkáním poskytl čas na zotavení mezi ošetřeními

Stereotaktická radioterapie se obvykleji používá k léčbě adenomů, protože snižuje hrozbu poškození blízké zdravé tkáně.

Radioterapie může mít různé nežádoucí účinky. Obvykle způsobí progresivní pokles hladin jiných hormonálních látek produkovaných vaší hypofýzou, takže budete obvykle potřebovat hormonální substituční léčbu po zbytek svého života. Stejně tak to může mít vliv na vaši plodnost.

Váš lékař bude mít možnost s vámi o těchto hrozbách a dalších možných nepříznivých účincích mluvit.

Následovat

Léčba je obvykle spolehlivá při zastavení extrémní produkce vývojového hormonálního činidla a posílení příznaků akromegalie.

Po léčbě budete po zbytek života vyžadovat rutinní následné konzultace se svým odborníkem. Ty budou využity ke sledování toho, jak dobře funguje vaše hypofýza, k vyšetření, zda jste na správné hormonální substituční léčbě a k ujištění, že se stav nevrátí.

Diagnostika akromegalie

Vzhledem k tomu, že příznaky akromegalie se obvykle objevují pomalu během několika let, nemusíte okamžitě získat lékařskou diagnózu. Váš lékař vás může požádat, abyste vytvořili své fotografie, které pokrývají posledních několik let, a pokusí se tak najít výmluvné progresivní úpravy.

Krevní testy

Pokud se váš lékař domnívá, že máte akromegalii, budete potřebovat krevní test, abyste určili hladiny vývojových hormonálních látek.

Abyste se ujistili, že krevní test nabízí přesný výsledek, můžete být požádáni, abyste před sérií odběrů krve zkonzumovali sladkou variantu. U jedinců bez akromegalie musí konzumace této možnosti zastavit spuštění vývojového hormonálního činidla. U jedinců s akromegalií zůstane hladina vývojového hormonálního činidla v krvi vysoká. Toto se nazývá glukózový toleranční test.

Váš lékař rovněž určí hladinu dalšího hormonálního činidla, nazývaného inzulinu podobný vývojový prvek 1 (IGF-1). Vyšší hladina IGF-1 je opravdu přesným znamením, že byste mohli mít akromegalii.

Skenování mozku

Pokud vaše krevní testy odhalí vysokou hladinu vývojového hormonálního agens a IGF-1, můžete mít MRI sken vašeho mozku. To odhalí, kde adenom ve vaší hypofýze zůstává a jak je obrovský. Pokud nemůžete mít vyšetření magnetickou rezonancí, lze provést vyšetření CT, ale to je méně přesné.

Národní služba registrace vrozených anomálií a vzácných onemocnění

Pokud máte akromegalii, vaše lékařská skupina předá podrobnosti o vás Národní službě pro registraci vrozených anomálií a vzácných onemocnění (NCARDRS).

NCARDRS pomáhá výzkumníkům při hledání mnohem lepších metod, jak se s akromegalií vypořádat a vyhnout se jí. Z registru můžete kdykoli vystoupit.

• Rakovina žlučovodů, také nazývaná cholangiokarcinom, je rakovina, která je objevena ve všech žlučových cestách.
• Žlučovody jsou malé trubičky, které spojují různé orgány. Stávají se součástí gastrointestinálního systému.
• Jak závažná je rakovina žlučovodů, závisí na tom, kde ve žlučovodech zůstává, jak je obrovská, zda se skutečně rozšířila, a na vašem základním zdraví.

Poznámka: Je nezbytné co nejrychleji vyšetřit jakékoli známky rakoviny žlučovodů.

Rady ohledně koronaviru: Získejte rady ohledně koronaviru a rakoviny:

• Macmillan: Pomoc s koronavirem pro jednotlivce s rakovinou
• Cancer Research UK: Koronavirus a rakovina