Akromegalia

Akromegalia jest rzadkim stanem, w którym organizm nadmiernie wytwarza hormonalny czynnik rozwojowy, który powoduje szybszy wzrost tkanek i kości.

Co to jest akromegalia?

Akromegalia jest zwykle wykrywana u osób dorosłych w wieku od 30 do 50 lat, jednak może dotyczyć osób w każdym wieku. Kiedy pojawia się przed osiągnięciem wieku dojrzewania, określa się go mianem „gigantyzmu”. Z biegiem czasu skutkuje to niezwykle dużymi dłońmi i stopami oraz wieloma innymi objawami.

Objawy akromegalii

Akromegalia może wywołać wiele różnych objawów, które z biegiem czasu mają tendencję do narastania stopniowo.

Wczesne znaki składają się z:

• stan zapalny dłoni i stóp – możesz zauważyć zmianę w rozmiarze pierścionka lub buta
• wyczerpanie i problemy ze snem, a w niektórych przypadkach bezdech senny
• postępujące modyfikacje funkcji twarzy, takie jak powiększanie brwi, żuchwy i nosa lub coraz częstsze odstępy między zębami
• mrowienie i słaby punkt dłoni, wywołany uciskiem nerwu (zespół cieśni nadgarstka)

Dzieci i nastolatki będą niezwykle wysokie.

Z biegiem czasu typowe znaki składają się z:

• niezwykle duże dłonie i stopy
• duże, popularne funkcje twarzy (takie jak nos i usta) oraz większy język
• modyfikacje skóry – takie jak gruba, szorstka, tłusta skóra, ślady na skórze lub nadmierne pocenie się
• pogłębienie głosu w wyniku większych zatok i śpiewających kabli
• wspólny dyskomfort
• wyczerpanie i słaby punkt
• bóle głowy
• niewyraźne lub zminimalizowane widzenie
• strata libido
• nietypowe czasy trwania (u kobiet) i problemy z erekcją (u mężczyzn)

Objawy zwykle stają się bardziej widoczne wraz z wiekiem.

Natychmiast skontaktuj się z lekarzem rodzinnym, jeśli uważasz, że masz akromegalię.

Z akromegalią można zwykle skutecznie radzić sobie, jednak wczesna diagnoza medyczna i leczenie są bardzo ważne, aby uniknąć pogorszenia objawów i zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia problemów.

Ryzyko akromegalii

Jeśli nie otrzymasz leczenia, możesz być zagrożony ustaleniem:

• cukrzyca typu 2
• nadciśnienie (wysokie ciśnienie krwi)
• problemy z sercem
• choroba mięśnia sercowego (kardiomiopatia)
• artretyzm
• polipy jelit, które mogą stać się rakiem jelita, jeśli zostaną zaniedbane

Ze względu na zagrożenie polipami jelita, leczenie zwane kolonoskopią może być zalecone, jeśli rzeczywiście wykryto u Ciebie akromegalię. Niezbędne mogą być również regularne badania przesiewowe w kolonoskopii.

Przyczyny akromegalii

Akromegalia występuje, ponieważ twoja przysadka mózgowa (gruczoł wielkości grochu po prostu wymieniony poniżej mózgu) wytwarza nadmierny hormon wzrostu.

Jest to zwykle wywoływane przez nienowotworowy guz w przysadce mózgowej zwany gruczolakiem.

Większość objawów akromegalii wynika z nadmiaru samego środka hormonalnego, jednak niektóre pochodzą z guza ciągnącego się w pobliżu tkanek. Na przykład możesz mieć bóle głowy i problemy ze wzrokiem, jeśli guz naciska na pobliskie nerwy.

Akromegalia w niektórych przypadkach występuje w gospodarstwach domowych, jednak przez większość czasu nie jest nabywana. Gruczolaki zazwyczaj tworzą się spontanicznie z powodu dziedzicznej modyfikacji komórki przysadki mózgowej. Ta modyfikacja powoduje nieskrępowany rozwój dotkniętych chorobą komórek, rozwój guza.

Rzadko akromegalia jest wywoływana przez guz w innej części ciała, takiej jak płuca, trzustka lub inna część mózgu. Może to być również związane z pewnymi chorobami dziedzicznymi.

Leczenie akromegalii

Leczenie akromegalii zależy od twoich objawów. Zwykle celem jest:

• zmniejszyć produkcję hormonów rozwojowych do normalnego poziomu
• złagodzić nacisk, jaki guz może wywierać na otaczające tkanki
• radzić sobie z niedoborami środków hormonalnych
• wzmocnij swoje znaki

Większość osób z akromegalią poddaje się leczeniu chirurgicznemu, aby pozbyć się guza przysadki. Medycyna lub radioterapia mogą w niektórych przypadkach być wymagane po lub raczej po leczeniu chirurgicznym.

Chirurgia

Przy leczeniu chirurgicznym istnieje zagrożenie:

• uszkadzanie zdrowych części przysadki mózgowej
• wyciek płynu, który otacza i chroni mózg
• zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych — chociaż zdarza się to rzadko

Twój chirurg plastyczny porozmawia z Tobą o tych zagrożeniach i rozwiąże wszelkie Twoje wątpliwości.

Medycyna

Lek może być zalecany, jeśli poziom hormonów rozwojowych jest nadal wyższy niż zwykle po leczeniu chirurgicznym lub jeśli leczenie chirurgiczne nie było możliwe.

Stosowane są 3 różne rodzaje leków:

• regularne comiesięczne wstrzykiwanie oktreotydu, lanreotydu lub pasyreotydu — zmniejsza to uwalnianie hormonów rozwojowych i w niektórych przypadkach może również zmniejszać guzy
• codzienny zastrzyk pegwisomantu — utrudnia to rozwój środka hormonalnego i może znacznie wzmocnić objawy
• tabletki bromokryptyny lub kabergoliny — mogą powstrzymać rozwój produkcji środka hormonalnego, jednak działają tylko u niewielkiego odsetka osób

Każdy z tych leków ma różne zalety i wady. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o dostępnych dla Ciebie wyborach oraz o zaletach i zagrożeniach każdego z nich.

Radioterapia

Jeśli leczenie chirurgiczne nie jest możliwe, lub nie można pozbyć się całego guza, lub jeśli leki faktycznie nie zadziałały, można zastosować radioterapię.

Może to ostatecznie obniżyć poziom hormonów rozwojowych, jednak może to nie przynieść oczywistego rezultatu przez kilka lat i w międzyczasie może być konieczne zażywanie leków.

W leczeniu akromegalii stosuje się 2 podstawowe rodzaje radioterapii:

• radioterapia stereotaktyczna — wysokodawkowa wiązka promieniowania jest skierowana dokładnie na twojego gruczolaka; będziesz musiał użyć sztywnej ramy głowy lub plastikowej maski, aby utrzymać głowę nieruchomo podczas zabiegu, co zwykle można przeprowadzić podczas jednej sesji
• standardowa radioterapia — to również wykorzystuje wiązkę promieniowania do nakierowania na gruczolaka, jednak jest ona szersza i mniej dokładna niż radioterapia stereotaktyczna; oznacza to, że to leczenie może uszkodzić otaczającą przysadkę mózgową i tkankę mózgową, więc zrezygnowano z małych dawek w ciągu 4 do 6 tygodni, aby zapewnić tkankom czas na regenerację między zabiegami

Radioterapia stereotaktyczna jest częściej stosowana w leczeniu gruczolaków, ponieważ zmniejsza ryzyko uszkodzenia pobliskiej zdrowej tkanki.

Radioterapia może mieć wiele negatywnych skutków. Zwykle powoduje to stopniowy spadek poziomu innych środków hormonalnych wytwarzanych przez przysadkę mózgową, więc zazwyczaj będziesz potrzebować hormonalnej terapii zastępczej do końca życia. Może to również mieć wpływ na twoją płodność.

Twój lekarz będzie mógł porozmawiać z Tobą o tych zagrożeniach i innych możliwych negatywnych skutkach.

Podejmować właściwe kroki

Leczenie jest zazwyczaj niezawodne w powstrzymywaniu skrajnej produkcji hormonalnego środka rozwojowego i wzmacnianiu objawów akromegalii.

Po zabiegu będziesz potrzebować rutynowych konsultacji kontrolnych ze swoim ekspertem do końca życia. Będą one wykorzystywane do kontrolowania, jak dobrze działa przysadka mózgowa, sprawdzania, czy stosujesz odpowiednią hormonalną terapię zastępczą i upewnienia się, że stan nie powraca.

Diagnozowanie akromegalii

Ponieważ objawy akromegalii zwykle pojawiają się powoli przez kilka lat, możesz nie otrzymać natychmiastowej diagnozy lekarskiej. Twój lekarz może poprosić Cię o wygenerowanie własnych zdjęć, które obejmują poprzednie kilka lat, aby spróbować znaleźć charakterystyczne postępowe modyfikacje.

Badania krwi

Jeśli Twój lekarz uważa, że masz akromegalię, będziesz musiał wykonać badanie krwi, aby określić poziom hormonów rozwojowych.

Aby upewnić się, że badanie krwi daje dokładny wynik, możesz zostać poproszony o zjedzenie słodkiej opcji przed pobraniem serii próbek krwi. W przypadku osób bez akromegalii, spożywanie tej opcji musi powstrzymać rozwój środka hormonalnego. U osób z akromegalią poziom czynnika hormonalnego we krwi pozostanie wysoki. Nazywa się to testem tolerancji glukozy.

Twój lekarz również określi poziom innego środka hormonalnego, zwanego insulinopodobnym elementem rozwoju 1 (IGF-1). Większy poziom IGF-1 to naprawdę precyzyjny znak, że możesz mieć akromegalię.

Skany mózgu

Jeśli twoje badania krwi wykażą wysoki poziom czynnika hormonalnego i IGF-1, możesz mieć rezonans magnetyczny mózgu. To pokaże, gdzie gruczolak pozostaje w przysadce i jak duży jest. Jeśli nie możesz wykonać rezonansu magnetycznego, możesz wykonać tomografię komputerową, jednak jest to mniej precyzyjne.

Krajowa Służba Rejestracji Wad Wrodzonych i Chorób Rzadkich

Jeśli masz akromegalię, Twoja grupa medyczna przekaże szczegółowe informacje o Tobie do National Congenital Anomaly and Rare Disease Registration Service (NCARDRS).

NCARDRS pomaga naukowcom w znalezieniu znacznie lepszych metod radzenia sobie z akromegalią i jej unikania. W każdej chwili możesz wycofać się z kasy.

• Rak dróg żółciowych, zwany również rakiem dróg żółciowych, jest nowotworem wykrywanym w drogach żółciowych.
• Przewody żółciowe to małe rurki, które łączą różne narządy. Stają się częścią układu pokarmowego.
• Jak poważny jest rak dróg żółciowych, zależy od tego, gdzie pozostaje w drogach żółciowych, jak duży jest, czy rzeczywiście się rozprzestrzenił i od twojego podstawowego stanu zdrowia.

Notatka: Niezbędne jest jak najszybsze zbadanie wszelkich objawów raka dróg żółciowych.

Porady dotyczące koronawirusa: Uzyskaj wskazówki dotyczące koronawirusa i raka:

• Macmillan: pomoc w koronawirusie dla osób z rakiem
• Cancer Research UK: Koronawirus i rak