I nervi periferici vengono scoperti al di fuori del sistema nervoso centrale primario (cervello e colonna vertebrale). Gestiscono i muscoli e trasmettono dettagli sensoriali, come il senso del tatto, dagli arti al cervello.

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Cos'è la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è un gruppo di condizioni acquisite che danneggiano i nervi periferici. È anche chiamata neuropatia genetica motoria e sensoriale (HMSN) o atrofia muscolare peroneale (PMA).

Le persone con CMT potrebbero avere:

punto debole muscolare in piedi, caviglie, gambe e mani
un metodo di deambulazione scomodo (andatura)
piedi estremamente arcuati o molto piatti
formicolio ai piedi, alle braccia e alle mani

I segni della CMT in genere iniziano a comparire tra i 5 ei 15 anni, anche se spesso non si manifestano fino alla mezza età o più tardi. CMT è una condizione progressiva. Ciò implica che i segnali si aggravino gradualmente, rendendo progressivamente difficili i lavori quotidiani.

Scopri di più sui sintomi della CMT

Cosa fa scattare la CMT?

CMT è innescato da un difetto acquisito tra i molti geni responsabili dell'avanzamento dei nervi periferici. Questo difetto implica che i nervi finiscano per essere danneggiati nel tempo. Un bambino con CMT potrebbe aver acquisito la colpa ereditaria responsabile della condizione da una o entrambe le loro mamme e papà.

Non esiste un singolo gene difettoso che attiva la CMT. Esistono molti tipi di CMT che sono innescati da vari difetti ereditari e questi possono essere acquisiti in diversi modi. Le possibilità di trasmettere la CMT a tuo figlio dipendono dai particolari difetti ereditari che tu e il tuo partner portate.

Test per CMT

Rivolgiti al tuo medico di famiglia se ritieni di avere segni di CMT.

Se credono alla CMT, ti indirizzeranno a un medico specializzato nella gestione delle condizioni del sistema nervoso (un neurologo) per ulteriori test per convalidare la diagnosi medica.
Devi anche vedere il tuo medico di famiglia se tu o il tuo partner avete una storia familiare di CMT e state pensando di avere un bambino.
Il tuo medico di famiglia può indirizzarti per una consulenza ereditaria, dove puoi discutere i tuoi problemi e le scelte offerte con un professionista dei geni.

Come viene trattata la CMT

Al momento non esiste alcun trattamento per la CMT. Ma i trattamenti possono aiutare ad alleviare i segni, aiutare il movimento e aumentare l'autosufficienza e lo stile di vita per le persone con questa condizione.

Questi trattamenti potrebbero consistere in:.

fisioterapia e allenamenti specifici
trattamento professionale
aiuto per le passeggiate

In alcuni casi, potrebbe essere necessario un trattamento chirurgico per porre rimedio a problemi come i piedi piatti e le contratture muscolari, in cui i muscoli si riducono e perdono la loro tipica serie di movimento.

Scopri di più su come trattare con CMT.

Vivere con CMT

La CMT non è dannosa e la maggior parte delle persone con la condizione ha la stessa durata di vita di un individuo senza la condizione. Ma può rendere le attività quotidiane davvero difficili. Anche vivere con una condizione progressiva di lunga durata può avere un notevole effetto psicologico.

Alcuni individui trovano pratico parlare con altri con la condizione attraverso il sistema di supporto. mPotresti anche trarre vantaggio da un trattamento verbale, come il trattamento cognitivo comportamentale (CBT).

Maggiori dettagli, assistenza e suggerimenti utili su come affrontare la CMT possono essere scoperti sul sito di Charcot-Marie-Tooth nel Regno Unito.

CMT UK è il principale sistema di beneficenza e supporto per le persone con CMT nel Regno Unito.

Se hai la CMT, il tuo gruppo medico trasmetterà i dettagli su di te al National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS). Il NCARDRS aiuta i ricercatori a cercare di trovare metodi molto migliori per evitare e affrontare la CMT. Puoi uscire dal registro in qualsiasi momento.