Periferni živci se otkrivaju izvan primarnog središnjeg živčanog sustava (mozak i kralježnica). Oni upravljaju mišićima i prenose senzorne detalje, kao što je osjet dodira, od udova do mozga.

Sadržaj dokumenta

Što je Charcot-Marie-Tooth bolest (CMT)

Charcot-Marie-Toothova bolest (CMT) je skupina stečenih stanja koja oštećuju periferne živce. Također se naziva genetska motorna i senzorna neuropatija (HMSN) ili peronealna mišićna atrofija (PMA).

Osobe s CMT-om mogu imati:

slaba točka mišića u stopalima, gležnjevima, nogama i rukama
neugodna metoda hodanja (hod)
izrazito povijena ili stvarno ravna stopala
trnci u stopalima, rukama i šakama

Znakovi CMT-a se obično počinju pojavljivati u dobi između 5 i 15 godina, iako se često pojavljuju tek u srednjoj životnoj dobi ili kasnije. CMT je progresivno stanje. To implicira da se znakovi postupno pogoršavaju, čineći svakodnevne poslove postupno teškim.

Saznajte više o simptomima CMT-a

Što pokreće CMT?

CMT je pokrenut stečenom greškom među mnoštvom gena odgovornih za napredovanje perifernih živaca. Ova greška podrazumijeva da živci budu oštećeni na vrijeme. Dijete s CMT-om možda je steklo nasljednu krivnju odgovornu za stanje od jedne ili oboje njihovih mama i tata.

Ne postoji niti jedan defektni gen koji pokreće CMT. Postoji mnogo vrsta CMT-a koje su potaknute raznim nasljednim greškama i one se mogu dobiti na više različitih metoda. Mogućnosti prenošenja CMT-a na vaše dijete ovise o određenim nasljednim greškama koje vi i vaš partner donosite.

Testiranje za CMT

Posjetite svog liječnika opće prakse ako mislite da biste mogli imati znakove CMT-a.

Ako vjeruju u CMT, uputit će vas medicinskom stručnjaku koji je specijaliziran za bavljenje stanjima živčanog sustava (neurolog) na dodatne testove za potvrdu medicinske dijagnoze.
Također morate posjetiti svog liječnika opće prakse ako vi ili vaš partner u kućanstvu imate CMT i razmišljate o dojenčetu.
Vaš liječnik opće prakse može vas uputiti na nasljedno savjetovanje, gdje možete razgovarati o svojim problemima i ponuđenim izborima sa stručnjakom za gene.

Kako se liječi CMT

Trenutačno ne postoji tretman za CMT. Ali tretmani mogu pomoći u ublažavanju znakova, pomoći pri kretanju i potaknuti samopouzdanje i način života osoba s tim stanjem.

Ovi tretmani se mogu sastojati od:.

fizioterapija i specifične vrste vježbanja
radni tretman
pomoć u šetnji

U nekim slučajevima može biti potrebno kirurško liječenje za rješavanje problema kao što su ravna stopala i mišićne kontrakture, gdje mišići smanjuju i gube svoj tipičan niz pokreta.

Saznajte više o radu s CMT-om.

Živjeti s CMT-om

CMT nije štetan i većina ljudi s ovim stanjem ima isti životni vijek kao i pojedinci bez tog stanja. Ali to može otežati svakodnevne aktivnosti. Život s dugotrajnim progresivnim stanjem također može imati značajan psihološki učinak.

Neki pojedinci otkrivaju da je praktično razgovarati s drugima s tim stanjem putem sustava podrške. mMogli biste također iskoristiti prednosti tretmana razgovorom, kao što je kognitivno bihevioralni tretman (CBT).

Više pojedinosti, pomoći i korisnih prijedloga o suočavanju s CMT-om možete pronaći na web stranici Charcot-Marie-Tooth UK.

CMT UK primarni je dobrotvorni sustav i sustav podrške za osobe s CMT-om u Ujedinjenom Kraljevstvu.

Ako imate CMT, vaša medicinska skupina će proslijediti podatke o vama Nacionalnoj službi za registraciju kongenitalnih anomalija i rijetkih bolesti (NCARDRS). NCARDRS pomaže istraživačima da pokušaju pronaći mnogo bolje metode za izbjegavanje i rješavanje CMT-a. Možete se povući iz registra u bilo kojem trenutku.