Les nerfs périphériques sont découverts en dehors du système nerveux central primaire (cerveau et colonne vertébrale). Ils gèrent les muscles et relaient les détails sensoriels, tels que le sens du toucher, des membres au cerveau.

Table des matières

Qu'est-ce que la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est un groupe d'affections acquises qui endommagent les nerfs périphériques. On l'appelle également neuropathie génétique motrice et sensorielle (HMSN) ou atrophie musculaire péronière (PMA).

Les personnes atteintes de CMT pourraient avoir :

point faible musculaire dans les pieds, les chevilles, les jambes et les mains
une méthode de marche inconfortable (démarche)
pieds extrêmement cambrés ou très plats
picotements dans les pieds, les bras et les mains

Les signes de CMT commencent généralement à apparaître entre 5 et 15 ans, bien qu'ils ne s'établissent souvent qu'au milieu de la vie ou plus tard. CMT est une condition progressive. Cela signifie que les signes s'aggravent progressivement, rendant les tâches quotidiennes de plus en plus difficiles.

En savoir plus sur les symptômes de la CMT

Qu'est-ce qui déclenche le CMT ?

CMT est déclenchée par un défaut acquis parmi les nombreux gènes responsables de l'avancement des nerfs périphériques. Ce défaut implique que les nerfs finissent par être endommagés à temps. Un enfant atteint de CMT peut avoir acquis la faute héréditaire responsable de la maladie de l'un ou des deux de ses parents.

Il n'y a pas un seul gène défectueux qui déclenche la CMT. Il existe de nombreux types de CMT qui sont déclenchés par divers défauts héréditaires et ceux-ci peuvent être acquis de différentes manières. Les possibilités de transmettre la CMT à votre enfant dépendent des défauts héréditaires particuliers que vous et votre partenaire apportez.

Test de CMT

Consultez votre médecin généraliste si vous pensez que vous pourriez avoir des signes de CMT.

S'ils croient au CMT, ils vous orienteront vers un professionnel de la santé spécialisé dans les affections du système nerveux (un neurologue) pour des tests supplémentaires afin de valider le diagnostic médical.
Vous devez également consulter votre médecin généraliste si vous ou votre partenaire avez des antécédents familiaux de CMT et envisagez d'avoir un enfant.
Votre médecin généraliste peut vous référer pour un conseil héréditaire, où vous pourrez discuter de vos problèmes et des choix offerts avec un professionnel des gènes.

Comment la CMT est traitée

Il n'existe actuellement aucun traitement pour la CMT. Mais les traitements peuvent aider à atténuer les signes, à favoriser les mouvements et à améliorer l'autonomie et le mode de vie des personnes atteintes de la maladie.

Ces traitements peuvent consister en :.

physiothérapie et types d'entraînement spécifiques
traitement professionnel
aide à la promenade

Dans certains cas, un traitement chirurgical peut être nécessaire pour remédier à des problèmes tels que les pieds plats et les contractures musculaires, où les muscles réduisent et perdent leur série de mouvements typique.

En savoir plus sur les relations avec CMT.

Vivre avec CMT

La CMT n'est pas nocive et la majorité des personnes atteintes de la maladie ont la même durée de vie qu'une personne sans la maladie. Mais cela peut rendre les activités quotidiennes très difficiles. Vivre avec une maladie évolutive de longue durée peut également avoir un effet psychologique substantiel.

Certaines personnes trouvent pratique de parler à d'autres personnes atteintes de la maladie par le biais d'un système de soutien. mVous pouvez également profiter d'un traitement par la parole, tel qu'un traitement cognitivo-comportemental (TCC).

Plus de détails, une assistance et des suggestions utiles pour faire face à la CMT peuvent être découverts sur le site de Charcot-Marie-Tooth UK.

CMT UK est le principal système de charité et de soutien pour les personnes atteintes de CMT au Royaume-Uni.

Si vous avez une CMT, votre groupe médical transmettra les détails vous concernant au Service national d'enregistrement des anomalies congénitales et des maladies rares (NCARDRS). Le NCARDRS aide les chercheurs à essayer de trouver de bien meilleures méthodes pour éviter et traiter la CMT. Vous pouvez vous retirer du registre à tout moment.