Nervii periferici sunt descoperiți în afara sistemului nervos central primar (creierul și coloana vertebrală). Aceștia gestionează mușchii și transmit detalii senzoriale, cum ar fi simțul tactil, de la membre la creier.

Cuprins

Ce este boala Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este un grup de afecțiuni dobândite care dăunează nervilor periferici. Este, de asemenea, numită neuropatie genetică motorie și senzorială (HMSN) sau atrofie musculară peroneală (PMA).

Persoanele cu CMT pot avea:

punct slab muscular în picioare, glezne, picioare și mâini
o metodă incomodă de mers (mers)
picioare extrem de arcuite sau foarte plate
furnicături în picioare, brațe și mâini

Semnele CMT încep de obicei să apară între 5 și 15 ani, deși adesea nu se stabilesc până la mijlocul vârstei sau mai târziu. CMT este o afecțiune progresivă. Acest lucru înseamnă că semnele se înrăutățesc treptat, făcând treptat sarcinile zilnice dificile.

Aflați mai multe despre simptomele CMT

Ce declanșează CMT?

CMT este declanșată de o greșeală dobândită printre multele gene responsabile pentru dezvoltarea nervilor periferici. Această defecțiune înseamnă că nervii ajung să fie afectați în timp. Un copil cu CMT ar fi putut dobândi vina ereditară responsabilă pentru afecțiune de la una sau ambii mame și tați ai lor.

Nu există o singură genă defectuoasă care să declanșeze CMT. Există o mulțime de tipuri de CMT care sunt declanșate de diverse defecte ereditare și acestea pot fi dobândite într-o serie de metode diferite. Posibilitățile de a transmite CMT copilului dumneavoastră depind de greșelile ereditare particulare pe care dumneavoastră și partenerul dumneavoastră le aduceți.

Testarea pentru CMT

Consultați-vă medicul de familie dacă credeți că ați putea avea semne de CMT.

Dacă ei cred CMT, vă vor trimite la un profesionist medical specializat în tratarea afecțiunilor sistemului nervos (un neurolog) pentru teste suplimentare pentru a valida diagnosticul medical.
De asemenea, trebuie să vă consultați medicul de familie dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți un istoric de CMT în familie și vă gândiți să aveți un copil.
Medicul dumneavoastră de familie vă poate îndruma pentru consiliere ereditară, unde puteți discuta problemele dumneavoastră și opțiunile oferite cu un profesionist în gene.

Cum este tratată CMT

În prezent, nu există tratament pentru CMT. Dar tratamentele pot ajuta la atenuarea semnelor, la mișcarea și la creșterea încrederii în sine și a stilului de viață al persoanelor cu afecțiune.

Aceste tratamente pot consta în:.

fizioterapie și tipuri specifice de antrenament
tratament ocupational
ajutor la plimbare

În unele cazuri, poate fi necesar un tratament chirurgical pentru a remedia probleme precum picioarele plate și contracturile musculare, în care mușchii își reduc și își pierd seria tipică de mișcare.

Aflați mai multe despre tratarea cu CMT.

Locuința cu CMT

CMT nu este dăunătoare și majoritatea persoanelor cu afecțiune au aceeași durată de viață ca și un individ fără afecțiune. Dar poate face activitățile zilnice cu adevărat dificile. Viața cu o afecțiune progresivă de lungă durată poate avea, de asemenea, un efect psihologic substanțial.

Unii indivizi descoperă că este practic să vorbească cu alții cu afecțiune prin intermediul sistemului de sprijin. mAți putea, de asemenea, să profitați de un tratament vorbitor, cum ar fi tratamentul cognitiv comportamental (CBT).

Mai multe detalii, asistență și sugestii utile despre abordarea CMT pot fi descoperite pe site-ul Charcot-Marie-Tooth UK.

CMT UK este principalul sistem de caritate și asistență pentru persoanele cu CMT din Marea Britanie.

Dacă aveți CMT, grupul dumneavoastră medical va transmite detalii despre dvs. Serviciului național de înregistrare a anomaliilor congenitale și a bolilor rare (NCARDRS). NCARDRS îi ajută pe cercetători să găsească metode mult mai bune de a evita și de a trata CMT. Vă puteți retrage din registru în orice moment.