De perifere nerver opdages uden for det primære centralnervesystem (hjerne og rygsøjle). De styrer musklerne og videresender sensoriske detaljer, såsom følesansen, fra lemmerne til hjernen.

Indholdsfortegnelse

Hvad er Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT)

Charcot-Marie-Tooth sygdom (CMT) er en gruppe af erhvervede tilstande, der skader de perifere nerver. Det kaldes også genetisk motorisk og sensorisk neuropati (HMSN) eller peroneal muskelatrofi (PMA).

Personer med CMT kan have:

muskelsvage punkt i deres fødder, ankler, ben og hænder
en ubehagelig måde at gå på (gang)
ekstremt buede eller virkelig flade fødder
prikken i fødder, arme og hænder

Symptomerne på CMT begynder typisk at dukke op i alderen 5 til 15, selvom de ofte ikke etablerer sig før langt op i midten af livet eller senere. CMT er en progressiv tilstand. Dette indebærer, at tegnene gradvist forværres, hvilket gør det daglige arbejde gradvist hårdt.

Find ud af mere om symptomerne på CMT

Hvad udløser CMT?

CMT udløses af en erhvervet fejl blandt de mange gener, der er ansvarlige for udviklingen af de perifere nerver. Denne fejl indebærer, at nerverne ender med at blive skadet i tide. Et barn med CMT kan have erhvervet den arvelige fejl, der er ansvarlig for tilstanden, fra 1 eller begge deres mødre og fædre.

Der er ikke et enkelt defekt gen, der udløser CMT. Der er masser af slags CMT, der udløses af forskellige arvelige fejl, og disse kan erhverves på en række forskellige metoder. Mulighederne for at videregive CMT til dit barn afhænger af de særlige arvelige fejl, du og din partner kommer med.

Test for CMT

Se din praktiserende læge, hvis du tror, du kan have tegn på CMT.

Hvis de tror på CMT, vil de henvise dig til en læge, der er specialiseret i at håndtere tilstande i nervesystemet (en neurolog) for yderligere tests for at validere den medicinske diagnose.
Du skal ligeledes se din praktiserende læge, hvis du eller din partner har en husstandshistorie med CMT og overvejer at få et spædbarn.
Din praktiserende læge kan henvise dig til arvelig rådgivning, hvor du kan drøfte dine problemstillinger og de tilbudte valg med en genprofessionel.

Hvordan CMT behandles

Der er i øjeblikket ingen behandling for CMT. Men behandlinger kan hjælpe med at lindre tegn, hjælpe med bevægelse og øge selvtillid og livsstil for personer med tilstanden.

Disse behandlinger kan bestå af:.

fysioterapi og specifikke former for træning
erhvervsmæssig behandling
slentre hjælp

I nogle tilfælde kan det være nødvendigt med kirurgisk behandling for at afhjælpe problemer såsom flade fødder og muskelkontrakturer, hvor musklerne reducerer og mister deres typiske bevægelsesserie.

Få mere at vide om håndtering af CMT.

Bor med CMT

CMT er ikke skadeligt, og størstedelen af mennesker med tilstanden har den samme levetid som et individ uden tilstanden. Men det kan gøre daglige aktiviteter virkelig hårde. At leve med en langvarig progressiv tilstand kan ligeledes have en betydelig psykologisk effekt.

Nogle personer opdager, at det er praktisk at tale med andre med tilstanden gennem støttesystemet. mDu kan også drage fordel af en talebehandling, såsom kognitiv adfærdsbehandling (CBT).

Flere detaljer, hjælp og nyttige forslag til at håndtere CMT kan findes på Charcot-Marie-Tooth UK-siden.

CMT UK er det primære velgørenheds- og støttesystem for personer med CMT i Storbritannien.

Hvis du har CMT, vil din medicinske gruppe videregive oplysninger om dig til National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS). NCARDRS hjælper forskere med at finde meget bedre metoder til at undgå og håndtere CMT. Du kan til enhver tid trække dig ud af registret.