Ääreishermot löydetään ensisijaisen keskushermoston (aivojen ja selkärangan) ulkopuolelta. He hallitsevat lihaksia ja välittävät sensorisia yksityiskohtia, kuten kosketusaistia, raajoista aivoihin.

Sisällysluettelo

Mikä on Charcot-Marie-Tooth-tauti (CMT)

Charcot-Marie-Toothin tauti (CMT) on joukko hankittuja sairauksia, jotka vahingoittavat ääreishermoja. Sitä kutsutaan myös geneettiseksi motoriseksi ja sensoriseksi neuropatiaksi (HMSN) tai peroneaaliseksi lihasatrofiaksi (PMA).

Ihmisillä, joilla on CMT, voi olla:

lihasheikkous jaloissa, nilkoissa, jaloissa ja käsissä
epämiellyttävä kävelytapa (kävely)
erittäin kaarevat tai todella litteät jalat
pistely jaloissa, käsivarsissa ja käsissä

CMT:n merkit alkavat tyypillisesti ilmaantua 5–15-vuotiaana, vaikka ne usein ilmenevät vasta pitkälle keski-ikään tai myöhemmin. CMT on progressiivinen tila. Tämä tarkoittaa, että merkit pahenevat vähitellen, mikä tekee päivittäisistä töistä asteittain vaikeita.

Lue lisää CMT:n oireista

Mikä laukaisee CMT:n?

CMT laukaisee hankittu vika monissa perifeeristen hermojen kehittymisestä vastuussa olevien geenien joukossa. Tämä vika tarkoittaa, että hermot vahingoittuvat ajoissa. Lapsi, jolla on CMT, on saattanut saada sairaudesta johtuvan perinnöllisen vian yhdeltä tai molemmilta äideiltä ja isiltä.

Ei ole olemassa yhtä viallista geeniä, joka laukaisee CMT:n. On olemassa monia erilaisia CMT:itä, jotka laukaisevat erilaiset perinnölliset viat, ja niitä voidaan hankkia useilla eri tavoilla. Mahdollisuudet siirtää CMT lapsellesi riippuvat sinun ja kumppanisi aiheuttamista perinnöllisistä vioista.

CMT:n testaus

Ota yhteys lääkäriisi, jos uskot, että sinulla saattaa olla merkkejä CMT:stä.

Jos he uskovat CMT:n, he ohjaavat sinut lääkärin, joka on erikoistunut käsittelemään hermojärjestelmän sairauksia (neurologi), puoleen lisätestejä varten lääketieteellisen diagnoosin vahvistamiseksi.
Sinun on myös otettava yhteyttä yleislääkäriin, jos sinulla tai kumppanillasi on kotitaloudessa CMT ja harkitset lapsen hankkimista.
Yleislääkärisi voi lähettää sinut perinnöllisyysneuvontaan, jossa voit keskustella ongelmistasi ja tarjotuista valinnoista geeniammattilaisen kanssa.

Kuinka CMT:tä hoidetaan

CMT:hen ei tällä hetkellä ole hoitoa. Hoidot voivat kuitenkin auttaa lievittämään oireita, liikkumaan ja lisäämään omavaraisuutta ja elämäntapaa sairastavilla yksilöillä.

Nämä hoidot voivat sisältää:.

fysioterapia ja tietyt harjoitukset
ammatillinen hoito
kävelyapua

Joissakin tapauksissa kirurginen hoito saattaa olla tarpeen sellaisten ongelmien, kuten litteiden jalkojen ja lihaskontraktuurien, korjaamiseksi, jolloin lihakset vähentävät ja menettävät tyypillisen liikesarjansa.

Lue lisää CMT:n kanssa toimimisesta.

Asuu CMT:n kanssa

CMT ei ole haitallista, ja suurimmalla osalla sairaudesta kärsivistä ihmisistä on sama elinikä kuin yksilöllä, jolla ei ole sairautta. Mutta se voi tehdä päivittäisistä toiminnoista todella vaikeita. Pitkään jatkuneen etenevän sairauden kanssa elämisellä voi myös olla huomattava psykologinen vaikutus.

Jotkut ihmiset huomaavat, että on käytännöllistä puhua muille sairaille tukijärjestelmän kautta. mVoit myös hyödyntää puhuvaa hoitoa, kuten kognitiivista käyttäytymishoitoa (CBT).

Lisätietoja, apua ja hyödyllisiä ehdotuksia CMT:n kanssa selviytymisestä löytyy Charcot-Marie-Tooth UK -sivustolta.

CMT UK on ensisijainen hyväntekeväisyys- ja tukijärjestelmä CMT:tä sairastaville henkilöille Isossa-Britanniassa.

Jos sinulla on CMT, lääketieteellinen ryhmäsi välittää tietoja sinusta kansalliselle synnynnäisten epämuodostumien ja harvinaisten sairauksien rekisteröintipalvelulle (NCARDRS). NCARDRS auttaa tutkijoita löytämään paljon parempia menetelmiä CMT:n välttämiseksi ja käsittelemiseksi. Voit poistua rekisteristä milloin tahansa.