De perifere zenuwen worden ontdekt buiten het primaire centrale zenuwstelsel (hersenen en wervelkolom). Ze beheren de spieren en geven sensorische details, zoals de tastzin, door van de ledematen naar de hersenen.

Inhoudsopgave

Wat is de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT)

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) is een groep verworven aandoeningen die de perifere zenuwen beschadigen. Het wordt ook genetische motorische en sensorische neuropathie (HMSN) of peroneale spieratrofie (PMA) genoemd.

Mensen met CMT hebben mogelijk:

spierzwak punt in hun voeten, enkels, benen en handen
een ongemakkelijke manier van lopen (gang)
extreem gewelfde of echt platte voeten
tintelingen in de voeten, armen en handen

De tekenen van CMT beginnen meestal tussen de leeftijd van 5 en 15 te verschijnen, hoewel ze zich vaak pas ver in het midden van hun leven of later vestigen. CMT is een progressieve aandoening. Dit houdt in dat de symptomen geleidelijk verslechteren, waardoor het dagelijkse werk steeds moeilijker wordt.

Lees meer over de symptomen van CMT

Wat triggert CMT?

CMT wordt veroorzaakt door een verworven fout in een van de vele genen die verantwoordelijk zijn voor de voortgang van de perifere zenuwen. Deze fout houdt in dat de zenuwen op tijd worden geschaad. Een kind met CMT kan de erfelijke fout hebben gekregen die verantwoordelijk is voor de aandoening van 1 of beide moeders en vaders.

Er is geen enkel defect gen dat CMT veroorzaakt. Er zijn veel soorten CMT die worden veroorzaakt door verschillende erfelijke fouten en deze kunnen op verschillende manieren worden verkregen. De mogelijkheden om CMT aan uw kind door te geven, zijn afhankelijk van de specifieke erfelijke fouten die u en uw partner met zich meebrengen.

Testen voor CMT

Raadpleeg uw huisarts als u denkt dat u tekenen van CMT heeft.

Als ze CMT geloven, zullen ze je doorverwijzen naar een medische professional die gespecialiseerd is in het omgaan met aandoeningen van het zenuwstelsel (een neuroloog) voor aanvullende tests om de medische diagnose te valideren.
U moet ook uw huisarts raadplegen als u of uw partner een huiselijke geschiedenis van CMT heeft en overweegt een baby te krijgen.
Uw huisarts kan u doorverwijzen voor erfelijkheidsadvisering, waarbij u uw problemen en de geboden keuzes kunt bespreken met een genenprofessional.

Hoe CMT wordt behandeld

Er is momenteel geen behandeling voor CMT. Maar behandelingen kunnen helpen bij het verlichten van tekenen, helpen bij beweging en het stimuleren van zelfredzaamheid en levensstijl voor mensen met de aandoening.

Deze behandelingen kunnen bestaan uit:

fysiotherapie en specifieke soorten training
beroepsmatige behandeling
hulp bij wandelen

In sommige gevallen kan een chirurgische behandeling nodig zijn om problemen zoals platte voeten en spiercontracturen te verhelpen, waarbij spieren hun typische bewegingsreeksen verminderen en verliezen.

Lees meer over omgaan met CMT.

Leven met CMT

CMT is niet schadelijk en de meerderheid van de mensen met de aandoening heeft dezelfde levensduur als een persoon zonder de aandoening. Maar het kan de dagelijkse activiteiten erg zwaar maken. Leven met een langdurige progressieve aandoening kan ook een aanzienlijk psychologisch effect hebben.

Sommige mensen vinden het praktisch om met anderen met de aandoening te praten via een ondersteuningssysteem. mU kunt ook profiteren van een pratende behandeling, zoals cognitieve gedragstherapie (CGT).

Meer details, hulp en nuttige suggesties over het omgaan met CMT zijn te vinden op de site van Charcot-Marie-Tooth UK.

CMT UK is het primaire liefdadigheids- en ondersteuningssysteem voor personen met CMT in het VK.

Als u CMT heeft, geeft uw medische groep details over u door aan de National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS). De NCARDRS helpt onderzoekers om veel betere methoden te vinden om CMT te vermijden en aan te pakken. U kunt zich op elk moment uit het register terugtrekken.