Los nervios periféricos se descubren fuera del sistema nervioso central primario (cerebro y columna vertebral). Manejan los músculos y transmiten detalles sensoriales, como el sentido del tacto, desde las extremidades hasta el cerebro.

Tabla de contenido

¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT)?

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de afecciones adquiridas que dañan los nervios periféricos. También se llama neuropatía genética motora y sensorial (HMSN) o atrofia muscular peronea (PMA).

Las personas con CMT pueden tener:

punto débil de los músculos en los pies, tobillos, piernas y manos
un método incómodo de caminar (andar)
pies extremadamente arqueados o muy planos
hormigueo en los pies, brazos y manos

Los signos de CMT generalmente comienzan a aparecer entre los 5 y los 15 años, aunque a menudo no se establecen hasta bien entrada la mediana edad o más tarde. CMT es una condición progresiva. Esto implica que los signos empeoran paulatinamente, dificultando progresivamente el trabajo diario.

Obtenga más información sobre los síntomas de la CMT

¿Qué desencadena la CMT?

La CMT se desencadena por una falla adquirida entre los muchos genes responsables del avance de los nervios periféricos. Esta falla implica que los nervios acaben dañándose con el tiempo. Un niño con CMT podría haber adquirido la culpa hereditaria responsable de la condición de uno o ambos de sus padres y madres.

No hay un solo gen defectuoso que desencadene la CMT. Hay muchos tipos de CMT que se desencadenan por diversas fallas hereditarias y pueden adquirirse de varios métodos. Las posibilidades de transmitir CMT a su hijo dependen de las fallas hereditarias particulares que usted y su pareja traigan.

Prueba de CMT

Consulte a su médico de cabecera si cree que puede tener signos de CMT.

Si creen en CMT, lo derivarán a un profesional médico que se especialice en tratar las afecciones del sistema nervioso (un neurólogo) para que realice pruebas adicionales para validar el diagnóstico médico.
También debe consultar a su médico de cabecera si usted o su pareja tienen antecedentes familiares de CMT y están pensando en tener un bebé.
Su médico de cabecera puede remitirlo a asesoramiento hereditario, donde puede discutir sus problemas y las opciones que se ofrecen con un profesional de genes.

Cómo se trata la CMT

Actualmente no hay tratamiento para CMT. Pero los tratamientos pueden ayudar a aliviar los signos, ayudar al movimiento y aumentar la autosuficiencia y el estilo de vida de las personas con la afección.

Estos tratamientos pueden consistir en:

fisioterapia y tipos específicos de entrenamiento
tratamiento ocupacional
ayuda para pasear

En algunos casos, es posible que se requiera un tratamiento quirúrgico para remediar problemas como el pie plano y las contracturas musculares, donde los músculos se reducen y pierden su serie típica de movimiento.

Obtenga más información sobre cómo lidiar con CMT.

Viviendo con CMT

La CMT no es dañina y la mayoría de las personas con la afección tienen la misma esperanza de vida que una persona sin la afección. Pero puede hacer que las actividades diarias sean realmente difíciles. Vivir con una enfermedad progresiva de larga duración también puede tener un efecto psicológico sustancial.

Algunas personas descubren que es práctico hablar con otras personas con la afección a través del sistema de apoyo. mTambién puede aprovechar un tratamiento de conversación, como el tratamiento cognitivo conductual (TCC).

Se pueden encontrar más detalles, asistencia y sugerencias útiles sobre cómo afrontar la CMT en el sitio de Charcot-Marie-Tooth Reino Unido.

CMT UK es el principal sistema de caridad y apoyo para personas con CMT en el Reino Unido.

Si tiene CMT, su grupo médico pasará los detalles sobre usted al Servicio Nacional de Registro de Enfermedades Raras y Anomalías Congénitas (NCARDRS). El NCARDRS ayuda a los investigadores a tratar de encontrar métodos mucho mejores para evitar y tratar la CMT. Puede retirarse del registro en cualquier momento.