Los nervios periféricos se encuentran fuera del sistema nervioso central primario (cerebro y columna). Manejan los músculos y transmiten detalles sensoriales, como el sentido del tacto, desde las extremidades hasta el cerebro.

Tabla de contenido

¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT)?

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de condiciones adquiridas que dañan los nervios periféricos. También se llama neuropatía sensorial y motora genética (HMSN) o atrofia muscular peronea (PMA).

Las personas con CMT pueden tener:

punto débil del músculo en sus pies, tobillos, piernas y manos
un método incómodo de caminar (marcha)
pies extremadamente arqueados o realmente planos
hormigueo en los pies, brazos y manos

Los signos de CMT generalmente comienzan a aparecer entre los 5 y los 15 años, aunque a menudo no se establecen hasta bien entrada la mediana edad o más tarde. CMT es una condición progresiva. Esto significa que los síntomas empeoran gradualmente, lo que dificulta cada vez más el trabajo diario.

Obtenga más información sobre los síntomas de la CMT

¿Qué desencadena la CMT?

La CMT se desencadena por una falla adquirida en uno de los muchos genes responsables del desarrollo de los nervios periféricos. Esta falla implica que los nervios terminan siendo dañados en el tiempo. Un niño con CMT podría haber adquirido la falla hereditaria responsable de la condición de uno o ambos de sus padres.

No hay un solo gen defectuoso que desencadene la CMT. Hay muchos tipos de CMT que se desencadenan por diversas fallas hereditarias y se pueden adquirir de diferentes maneras. Las posibilidades de transmitir CMT a su hijo dependen de las fallas hereditarias particulares que usted y su pareja traigan.

Pruebas para CMT

Consulte a su médico de cabecera si cree que podría tener signos de CMT.

Si creen en la CMT, lo derivarán a un profesional médico que se especialice en el tratamiento de afecciones del sistema nervioso (un neurólogo) para realizar pruebas adicionales para validar el diagnóstico médico.
También debe consultar a su médico de cabecera si usted o su pareja tienen antecedentes familiares de CMT y están pensando en tener un bebé.
Su médico de cabecera puede remitirlo a asesoramiento hereditario, donde puede analizar sus problemas y las opciones que se ofrecen con un profesional de la genética.

Cómo se trata la CMT

Actualmente no hay tratamiento para la CMT. Pero los tratamientos pueden ayudar a aliviar los síntomas, ayudar al movimiento y aumentar la autosuficiencia y el estilo de vida de las personas con la afección.

Estos tratamientos pueden consistir en:.

fisioterapia y tipos específicos de entrenamiento
tratamiento ocupacional
ayuda para pasear

En algunos casos, puede ser necesario un tratamiento quirúrgico para remediar problemas como pies planos y contracturas musculares, donde los músculos se reducen y pierden su serie típica de movimiento.

Obtenga más información sobre cómo tratar con CMT.

Vivir con CMT

CMT no es dañina y la mayoría de las personas con la condición tienen la misma esperanza de vida que una persona sin la condición. Pero puede hacer que las actividades diarias sean realmente difíciles. Vivir con una condición progresiva de larga duración también puede tener un efecto psicológico significativo.

Algunas personas descubren que es práctico hablar con otras personas con la afección a través del sistema de apoyo. mTambién puede aprovechar un tratamiento de conversación, como el tratamiento cognitivo conductual (TCC).

Se pueden encontrar más detalles, asistencia y sugerencias útiles sobre cómo hacer frente a la CMT en el sitio de Charcot-Marie-Tooth Reino Unido.

CMT UK es el principal sistema benéfico y de apoyo para personas con CMT en el Reino Unido.

Si tiene CMT, su grupo médico pasará información sobre usted al Servicio Nacional de Registro de Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (NCARDRS). El NCARDRS ayuda a los investigadores a encontrar mejores métodos para evitar y tratar la CMT. Puede retirarse del registro en cualquier momento.