Periferik sinirler, birincil merkezi sinir sisteminin (beyin ve omurga) dışında keşfedilir. Kasları yönetir ve uzuvlardan beyne dokunma hissi gibi duyusal detayları iletirler.

İçindekiler

Charcot-Marie-Diş Hastalığı (CMT) Nedir?

Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT), periferik sinirlere zarar veren bir grup edinilmiş durumdur. Genetik motor ve duyusal nöropati (HMSN) veya peroneal müsküler atrofi (PMA) olarak da adlandırılır.

CMT'li kişilerde şunlar olabilir:

ayaklarında, ayak bileklerinde, bacaklarında ve ellerinde kas zayıf noktası
Rahatsız edici bir yürüyüş yöntemi (yürüyüş)
son derece kemerli veya gerçekten düz ayaklar
ayaklarda, kollarda ve ellerde karıncalanma

CMT belirtileri tipik olarak 5 ila 15 yaşları arasında ortaya çıkmaya başlar, ancak genellikle orta yaşlara veya daha sonrasına kadar oluşmazlar. CMT ilerleyici bir durumdur. Bu, işaretlerin giderek kötüleştiğini ve günlük işleri giderek zorlaştırdığını ima ediyor.

CMT semptomları hakkında daha fazla bilgi edinin

CMT'yi ne tetikler?

CMT, periferik sinirlerin ilerlemesinden sorumlu birçok gen arasında edinilmiş bir hata tarafından tetiklenir. Bu hata, sinirlerin zamanla zarar gördüğünü ima eder. CMT'li bir çocuk, anne ve babalarından 1'inden veya her ikisinden de durumdan sorumlu olan kalıtsal hatayı almış olabilir.

CMT'yi tetikleyen tek bir kusurlu gen yoktur. Çeşitli kalıtsal hatalar tarafından tetiklenen birçok CMT türü vardır ve bunlar çeşitli yöntemlerle elde edilebilir. Çocuğunuza CMT geçirme olasılıkları, sizin ve eşinizin getirdiği belirli kalıtsal hatalara bağlıdır.

CMT için test

CMT belirtileriniz olabileceğini düşünüyorsanız, doktorunuza görünün.

CMT'ye inanırlarsa, tıbbi tanıyı doğrulamak için ek testler için sizi sinir sistemi koşullarıyla (nörolog) ilgilenme konusunda uzmanlaşmış bir tıp uzmanına yönlendirirler.
Aynı şekilde, siz veya eşinizin evde CMT geçmişi varsa ve bebek sahibi olmayı düşünüyorsanız, doktorunuza görünmelisiniz.
Doktorunuz, sorunlarınızı ve sunulan seçenekleri bir gen uzmanıyla tartışabileceğiniz kalıtsal danışmanlık için sizi yönlendirebilir.

CMT Nasıl Tedavi Edilir?

Şu anda CMT için bir tedavi yoktur. Ancak tedaviler, belirtileri hafifletmeye, harekete yardımcı olmaya ve bu durumdaki bireyler için kendine güveni ve yaşam tarzını artırmaya yardımcı olabilir.

Bu tedaviler şunlardan oluşabilir:

fizyoterapi ve özel egzersiz türleri
mesleki tedavi
gezinme yardımı

Bazı durumlarda, kasların tipik hareket serilerini azalttığı ve kaybettiği düztabanlık ve kas kontraktürleri gibi sorunları gidermek için cerrahi tedavi gerekebilir.

CMT ile uğraşmak hakkında daha fazla bilgi edinin.

CMT ile yaşamak

CMT zararlı değildir ve koşulu olan kişilerin çoğu, koşulu olmayan bir bireyle aynı yaşam süresine sahiptir. Ancak günlük aktiviteleri gerçekten zorlaştırabilir. Uzun süreli ilerleyici bir durumla yaşamak da aynı şekilde önemli bir psikolojik etkiye sahip olabilir.

Bazı kişiler, destek sistemi aracılığıyla durumla başkalarıyla konuşmanın pratik olduğunu keşfeder. Bilişsel davranışçı tedavi (CBT) gibi bir konuşma tedavisinden de yararlanabilirsiniz.

CMT ile başa çıkma konusunda daha fazla ayrıntı, yardım ve faydalı öneriler Charcot-Marie-Tooth UK sitesinde bulunabilir.

CMT UK, Birleşik Krallık'ta CMT'li bireyler için birincil yardım ve destek sistemidir.

CMT'niz varsa, tıbbi grubunuz sizinle ilgili ayrıntıları Ulusal Konjenital Anomali ve Nadir Hastalıklar Kayıt Servisi'ne (NCARDRS) iletecektir. NCARDRS, araştırmacıların CMT'den kaçınmak ve CMT ile başa çıkmak için çok daha iyi yöntemler bulmaya çalışmasına yardımcı olur. Kayıt defterinden istediğiniz zaman çıkabilirsiniz.