Os nervos periféricos são descobertos fora do sistema nervoso central primário (cérebro e coluna vertebral). Eles gerenciam os músculos e transmitem detalhes sensoriais, como o sentido do tato, dos membros para o cérebro.

Índice

O que é a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é um grupo de condições adquiridas que prejudicam os nervos periféricos. Também é chamado de neuropatia genética motora e sensorial (HMSN) ou atrofia muscular peroneal (PMA).

Pessoas com CMT podem ter:

ponto fraco muscular em seus pés, tornozelos, pernas e mãos
um método desconfortável de andar (marcha)
pés extremamente arqueados ou muito chatos
formigamento nos pés, braços e mãos

Os sinais de CMT geralmente começam a aparecer entre as idades de 5 e 15 anos, embora muitas vezes não se estabeleçam até a meia-idade ou mais tarde. CMT é uma condição progressiva. Isso implica que os sinais pioram gradativamente, tornando o trabalho diário cada vez mais difícil.

Saiba mais sobre os sintomas da CMT

O que desencadeia o CMT?

A CMT é desencadeada por uma falha adquirida entre os muitos genes responsáveis pelo avanço dos nervos periféricos. Essa falha implica que os nervos acabam sendo prejudicados com o tempo. Uma criança com CMT pode ter adquirido a culpa hereditária responsável pela condição de 1 ou ambos os pais.

Não há um único gene defeituoso que desencadeie a CMT. Existem muitos tipos de CMT que são acionados por várias falhas hereditárias e podem ser adquiridos de várias maneiras. As possibilidades de passar CMT para o seu filho dependem das falhas hereditárias específicas que você e seu parceiro trazem.

Teste para CMT

Consulte o seu médico se você acredita que pode ter sinais de CMT.

Se eles acreditarem em CMT, eles o encaminharão a um profissional médico especializado em lidar com condições do sistema nervoso (um neurologista) para testes adicionais para validar o diagnóstico médico.
Você também precisa consultar seu médico de família se você ou seu parceiro tiverem um histórico familiar de CMT e estiverem pensando em ter um bebê.
Seu médico de família pode encaminhá-lo para aconselhamento hereditário, onde você pode discutir seus problemas e as opções oferecidas com um profissional de genes.

Como o CMT é tratado

Atualmente não há tratamento para CMT. Mas os tratamentos podem ajudar a aliviar os sinais, ajudar o movimento e aumentar a autoconfiança e o estilo de vida dos indivíduos com a doença.

Esses tratamentos podem consistir em:.

fisioterapia e tipos específicos de treino
tratamento ocupacional
ajuda para passear

Em alguns casos, o tratamento cirúrgico pode ser necessário para corrigir problemas como pés chatos e contraturas musculares, onde os músculos reduzem e perdem sua série típica de movimento.

Saiba mais sobre como lidar com a CMT.

Vivendo com CMT

A CMT não é prejudicial e a maioria das pessoas com a doença tem a mesma expectativa de vida que um indivíduo sem a doença. Mas pode tornar as atividades diárias muito difíceis. Viver com uma condição progressiva de longa duração também pode ter um efeito psicológico substancial.

Algumas pessoas acham prático falar com outras pessoas com a doença através do sistema de apoio. mVocê também pode aproveitar um tratamento de fala, como o tratamento cognitivo-comportamental (TCC).

Mais detalhes, assistência e sugestões úteis sobre como lidar com a CMT podem ser encontrados no site da Charcot-Marie-Tooth UK.

O CMT UK é o principal sistema de caridade e apoio para indivíduos com CMT no Reino Unido.

Se você tiver CMT, seu grupo médico passará detalhes sobre você para o Serviço Nacional de Registro de Anomalias Congênitas e Doenças Raras (NCARDRS). O NCARDRS ajuda os pesquisadores a encontrar métodos muito melhores para evitar e lidar com a CMT. Você pode sair do registro a qualquer momento.