Brugada

La sindrome di Brugada è una condizione rara ma grave che influisce sul modo in cui i segnali elettrici passano attraverso il cuore.

Cos'è Brugada

La sindrome di Brugada è generalmente causata da un gene malfunzionante acquisito da un bambino da mamma e papà. Un semplice test del cuore può essere fatto per vedere se ce l'hai. Può far battere il cuore in modo allarmante rapidamente. Questi battiti cardiaci anormalmente rapidi, chiamati aritmia, possono in alcuni casi essere dannosi.

I sintomi della sindrome di Brugada

Molte persone con la sindrome di Brugada non hanno alcun segno e non capiscono di averlo.

Alcuni individui sperimentano:

• blackout
• convulsioni (convulsioni)
• battiti cardiaci periodici visibili (palpitazioni), fastidio al torace, mancanza di respiro o stordimento

Puoi ottenere segnali in qualsiasi momento, tuttavia in alcuni casi sono scatenati da qualcosa come il calore, il consumo di alcolici o la disidratazione.

I sintomi compaiono frequentemente inizialmente durante l'età adulta, tuttavia possono manifestarsi a qualsiasi età. Sono più tipici nei maschi che nelle donne o nei bambini.

Quando ottenere suggerimenti medici

Rivolgiti a un medico se:

• hai blackout o convulsioni inspiegabili
• tra mamme e papà, fratello o sorelle o bambini è stato effettivamente identificato con la sindrome di Brugada – questo potrebbe suggerire che anche tu sei a rischio
• un parente stretto è effettivamente morto senza alcuna descrizione: in alcuni casi può essere il risultato di un problema cardiaco non diagnosticato come la sindrome di Brugada

Potresti essere descritto come un esperto di cuore per alcuni test di base da esaminare se hai la sindrome di Brugada o qualsiasi altro problema cardiaco. Se sei stato effettivamente identificato con la sindrome di Brugada, chiama il tuo esperto il più rapidamente possibile se riscontri segni.

Test per la sindrome di Brugada

• Il test principale per la sindrome di Brugada è l'elettrocardiogramma (ECG). Controlla l'attività elettrica del cuore e viene generalmente svolto in struttura sanitaria.
• Durante un ECG, piccole unità di rilevamento sono collegate a braccia, gambe e torace. Sono collegati a un produttore che determina i segnali elettrici prodotti dal tuo cuore ogni volta che batte.
• Un farmaco chiamato ajmalina o flecainide potrebbe essere somministrato in vena durante il test per vedere come influisce sul tuo cuore. Questo può aiutare a far apparire i battiti cardiaci non comuni causati dalla sindrome di Brugada.
• Potresti anche avere un esame del sangue da cercare tra i geni malfunzionanti che scatenano la sindrome di Brugada.

Leggi sui test genetici.

Trattamenti per la sindrome di Brugada

Al momento non esiste un trattamento per la sindrome di Brugada, tuttavia ci sono cose che puoi fare per ridurre la minaccia di avere problemi importanti.

Se il tuo medico ritiene che la tua minaccia di stabilire un battito cardiaco allarmantemente veloce sia bassa, potresti non aver bisogno di alcun trattamento all'inizio.

Evita le partenze

Puoi ridurre la tua minaccia di stabilire un battito cardiaco accelerato prevenendo le cose che possono attivarlo, costituite da:

• un caldo — se stabilisci un calore, prendi antidolorifici come il paracetamolo per abbassarlo; ottenere suggerimenti medici il più rapidamente possibile se ciò non aiuta
• bere alcolici in eccesso — evitare di bere grandi quantità di alcol in un breve lasso di tempo
• disidratazione — chiedi consiglio medico se hai la diarrea o se continui a essere malato, poiché potresti perdere molti liquidi e potresti dover assumere bevande reidratanti uniche
• particolari farmaci - assicurati che qualsiasi esperto di assistenza sanitaria che vedi capisca che hai la sindrome di Brugada e previeni i farmaci che possono scatenare la condizione a meno che non siano suggeriti da un medico - il sito Brugada Drugs.org ha maggiori dettagli sui farmaci che potrebbero funzionare il più possibile trigger

Chiedi al tuo esperto altre cose che potresti aver bisogno di prevenire o da tenere d'occhio.

Defibrillatore impiantato

Se c'è una forte minaccia che potresti stabilire un battito cardiaco allarmantemente veloce, il tuo esperto potrebbe suggerire di far montare un defibrillatore cardiaco impiantabile (ICD).

Un ICD è un piccolo gadget inserito nel torace, paragonabile a un pacemaker. Se rileva che il tuo cuore sta battendo a una velocità non sicura, invia una scarica elettrica per aiutarlo a tornare alla normalità.

Un ICD non evita un battito cardiaco accelerato, tuttavia può aiutare a impedire che diventi dannoso.

Maggiori informazioni su come viene montato un ICD.

Vivere con la sindrome di Brugada

La sindrome di Brugada è una condizione importante da cui alcuni individui muoiono. Ma le possibilità che ciò avvenga possono essere considerevolmente ridotte se identificate e trattate.

Dovrai prevenire le cose che possono scatenare la condizione e fare controlli di routine. La maggior parte delle persone ha la capacità di svolgere attività quotidiane, come ad esempio:

• allenamento
• fare l'amore
• rimanere incinta e avere figli
• guida

Ma alcuni individui potrebbero avere problemi continui a causa della ripetizione dei segni, specialmente se hanno un ICD. Il tuo esperto deve avere la capacità di offrirti più suggerimenti sull'effetto più probabile a lungo termine della tua condizione sul tuo modo di vivere.

Pianificazione di una gravidanza se hai la sindrome di Brugada

La sindrome di Brugada è collegata ai geni che acquisisci dalle tue mamme e dai tuoi papà. Se hai la condizione o una storia familiare, c'è una minaccia che anche i bambini che hai potrebbero prenderlo.

Parla con il tuo medico di famiglia o esperto se stai preparando una gravidanza e:

• tu o il tuo partner siete stati effettivamente identificati con la sindrome di Brugada
• hai una storia familiare della condizione

Potresti essere indirizzato a una consulenza ereditaria per parlare della minaccia per il tuo bambino e scegliere se sottoporsi a un esame del sangue per cercare un gene malfunzionante collegato alla sindrome di Brugada.

Supporto e suggerimenti

Vivere con una grave condizione di lunga durata come la sindrome di Brugada può essere difficile. Il tuo esperto può offrirti supporto se ne hai bisogno, ma potresti anche trovare utile contattare un ente di beneficenza o un sistema di supporto per persone con sindrome di Brugada o condizioni cardiache simili.

Alcuni dei gruppi principali sono:

• Alleanza dell'aritmia
• British Heart Foundation
• Rischio cardiaco nei giovani
• SADS Regno Unito

C'è anche un forum online HealthUnlocked per le persone con aritmie, dove puoi discutere la tua condizione con altre persone in uno scenario simile.

Informazioni su di te

Se hai la sindrome di Brugada, il tuo gruppo scientifico trasmetterà i dettagli su di te al Servizio nazionale di registrazione delle anomalie congenite e delle malattie rare (NCARDRS). Questo aiuta i ricercatori a cercare metodi molto migliori per evitare e trattare questa condizione. Puoi ritirarti dal registro in qualsiasi momento.