Brugada

Brugadův syndrom je neobvyklý, ale závažný stav, který ovlivňuje způsob, jakým elektrické signály procházejí srdcem.

Co je Brugada

Brugadův syndrom je obecně způsoben nefunkčním genem, který dítě získalo od maminky a tatínka. Snadný srdeční test lze provést, abyste zjistili, zda to máte. Může vyvolat alarmující rychlý tep srdce. Tyto abnormálně rychlé srdeční tepy – nazývané arytmie – mohou být v některých případech škodlivé.

Příznaky Brugadova syndromu

Mnoho jedinců s Brugadovým syndromem nemá žádné známky a nechápe, že to mají.

Někteří jednotlivci zažívají:

• výpadky proudu
• záchvaty (záchvaty)
• periodicky viditelné bušení srdce (bušení srdce), nepohodlí na hrudi, dušnost nebo točení hlavy

Příznaky můžete zaznamenat kdykoli, ale v některých případech jsou vyvolány něčím, jako je horko, pití velkého množství alkoholu nebo dehydratace.

Symptomy se často objevují v průběhu jejich dospělosti, ale mohou se objevit v jakémkoli věku. Jsou typičtější pro chlapy než pro dámy nebo děti.

Kdy získat lékařské návrhy

Navštivte praktického lékaře, pokud:

• máte nevysvětlitelné výpadky vědomí nebo záchvaty
• mezi vašimi maminkami a tatínky, bratrem nebo sestrami nebo dětmi byl skutečně identifikován Brugadův syndrom – to by mohlo naznačovat, že jste také ohroženi
• blízký příbuzný skutečně zemřel bez jakéhokoli popisu – v některých případech to může být výsledek nediagnostikovaného srdečního problému, jako je Brugadův syndrom

Můžete být označeni za odborníka na srdce pro některé základní testy, které prozkoumají, zda nemáte Brugadův syndrom nebo jakýkoli jiný srdeční problém. Pokud jste skutečně byli v současné době identifikováni s Brugadovým syndromem, zavolejte svého odborníka co nejrychleji, pokud zaznamenáte jakékoli příznaky.

Testy na Brugadův syndrom

• Primárním testem na Brugadův syndrom je elektrokardiogram (EKG). Kontroluje elektrickou aktivitu srdce a obvykle se provádí ve zdravotnickém zařízení.
• Během EKG jsou malé snímací jednotky připojeny k vašim pažím, nohám a hrudníku. Jsou propojeny s tvůrcem, který určuje elektrické signály produkované vaším srdcem pokaždé, když bije.
• Lék nazývaný ajmaline nebo flekainid může být podáván do žíly během testu, abyste viděli, jak to ovlivňuje vaše srdce. To může pomoci objevit neobvyklé srdeční tepy způsobené Brugadovým syndromem.
• Můžete také podstoupit krevní test, který budete hledat mezi špatně fungujícími geny, které spouštějí Brugadův syndrom.

Přečtěte si o tématu Genetické testování.

Léčba Brugadova syndromu

V současné době neexistuje žádná léčba syndromu Brugada, ale existují věci, které můžete udělat, abyste snížili hrozbu závažných problémů.

Pokud se váš lékař domnívá, že vaše hrozba znepokojivě rychlého srdečního tepu je nízká, nemusíte zpočátku vyžadovat žádnou léčbu.

Vyhněte se startům

Hrozbu rychlého tlukotu srdce můžete snížit tím, že zabráníte věcem, které jej mohou aktivovat, a to:

• teplo — pokud se zahřeje, vezměte si léky proti bolesti, jako je paracetamol, abyste ji snížili; pokud to nepomůže, získejte co nejrychleji lékařská doporučení
• nadměrné pití alkoholu — zabránit pití velkého množství alkoholu v krátké době
• dehydratace – pokud máte průjem nebo jste stále nemocní, nechte si poradit od lékaře, protože byste mohli ztratit velké množství tekutin a možná budete muset užívat jedinečné rehydratační nápoje
• konkrétní léky — ujistěte se, že každý odborník na zdravotní péči, kterého vidíte, chápe, že máte Brugadův syndrom, a zabraňte užívání léků, které mohou tento stav vyvolat, pokud je nenavrhne lékař – stránka Brugada Drugs.org obsahuje více podrobností o lécích, které by mohly fungovat, jak je to možné spouštěče

Zeptejte se svého odborníka na další věci, které byste mohli potřebovat, abyste zabránili nebo si na ně dávali pozor.

Implantovaný defibrilátor

Pokud existuje vysoká hrozba, že byste mohli vyvolat znepokojivě rychlý srdeční tep, váš odborník může navrhnout instalaci implantabilního srdečního defibrilátoru (ICD).

ICD je malý přístroj vložený do hrudníku, srovnatelný s kardiostimulátorem. Pokud zjistí, že vaše srdce bije nebezpečnou rychlostí, vyšle elektrický výboj, který mu pomůže vrátit se do typického stavu.

ICD se nevyhne rychlému tlukotu srdce, ale může pomoci zabránit tomu, aby skončil jako škodlivý.

Přečtěte si více o montáži ICD.

Život s Brugadovým syndromem

Brugadův syndrom je závažný stav, na který někteří jedinci umírají. Ale možnosti, že k tomu dojde, mohou být značně sníženy, pokud je identifikováno a řešeno.

Budete muset zabránit věcem, které mohou tento stav vyvolat, a podstoupit rutinní kontroly. Většina jedinců má schopnost vykonávat každodenní činnosti, jako jsou:

• cvičení
• milování
• otěhotnět a mít děti
• řízení

Někteří jedinci však mohou mít trvalé problémy kvůli opakujícím se příznakům, zvláště pokud mají ICD. Váš odborník musí mít schopnost nabídnout vám další návrhy ohledně nejpravděpodobnějšího dlouhodobého účinku vašeho stavu na váš způsob života.

Plánování těhotenství, pokud máte Brugadův syndrom

Brugadův syndrom je spojen s geny, které získáte od svých matek a otců. Pokud máte tento stav nebo jste se s tím vypořádali, existuje hrozba, že by to mohly dostat i vaše děti.

Promluvte si se svým praktickým lékařem nebo odborníkem, pokud se připravujete na těhotenství a:

• jste vy nebo váš partner skutečně byli identifikováni s Brugadovým syndromem
• máte historii tohoto stavu v domácnosti

Můžete být odkázáni na dědičné poradenství, kde si pohovoříte o hrozbě pro vaše dítě a rozhodnete se, zda podstoupit krevní test, aby se zjistil nefunkční gen spojený s Brugadovým syndromem.

Podpora a návrhy

Život s vážným dlouhotrvajícím stavem, jako je Brugadův syndrom, může být náročný. Váš odborník vám může nabídnout podporu, pokud ji budete potřebovat, ale stejně tak můžete zjistit, že je užitečné kontaktovat charitativní organizaci nebo systém podpory pro jedince s Brugadovým syndromem nebo srovnatelnými srdečními chorobami.

Některé z primárních skupin jsou:

• Aliance pro arytmie
• British Heart Foundation
• Srdeční riziko u mladých lidí
• SADS UK

Existuje také online fórum HealthUnlocked pro jednotlivce s arytmií, kde můžete diskutovat o svém stavu s ostatními jednotlivci ve srovnatelném scénáři.

Informace o vás

Pokud máte Brugadův syndrom, vaše vědecká skupina předá podrobnosti o vás Národní službě pro registraci vrozených anomálií a vzácných onemocnění (NCARDRS). To pomáhá výzkumníkům hledat mnohem lepší metody, jak se tomuto stavu vyhnout a léčit ho. Z registru můžete kdykoli vystoupit.