Brugada

Brugadas syndrom är ett ovanligt men allvarligt tillstånd som påverkar hur elektriska signaler går genom hjärtat.

Vad är Brugada

Brugadas syndrom orsakas vanligtvis av en felaktig gen som förvärvas av ett barn från en mamma och pappa. Ett enkelt hjärttest kan göras för att se om du har det. Det kan få hjärtat att slå oroväckande snabbt. Dessa onormalt snabba hjärtslag – kallade arytmier – kan i vissa fall vara skadliga.

Symtom på Brugadas syndrom

Många individer med Brugadas syndrom har inga tecken och förstår inte att de har det.

Vissa individer upplever:

• strömavbrott
• anfall (kramper)
• periodiska synliga hjärtslag (hjärtklappning), obehag i bröstet, andnöd eller yrsel

Du kan få tecken när som helst, men i vissa fall orsakas de av något som värme, att dricka mycket alkohol eller uttorkning.

Symtom uppträder ofta initialt under hela deras vuxna år, men de kan uppstå i alla åldrar. De är mer typiska för killar än damer eller barn.

När ska man få medicinska förslag

Se en husläkare om:

• du har oförklarliga blackouts eller anfall
• bland dina mammor och pappor, bror eller systrar eller barn har faktiskt identifierats med Brugadas syndrom - detta kan tyda på att du också är hotad
• en nära släkting har faktiskt avlidit utan någon beskrivning – det kan i vissa fall vara resultatet av ett odiagnostiserat hjärtproblem som Brugadas syndrom

Du kan beskrivas som hjärtexpert för några grundläggande tester för att undersöka om du har Brugadas syndrom eller något annat hjärtproblem. Om du för närvarande har identifierats med Brugadas syndrom, ring din expert så snabbt som möjligt om du upplever några tecken.

Tester för Brugadas syndrom

• Det primära testet för Brugadas syndrom är som ett elektrokardiogram (EKG). Det kontrollerar hjärtats elektriska aktivitet och utförs vanligtvis på vårdinrättningar.
• Under ett EKG kopplas små avkänningsenheter till dina armar, ben och bröst. De är kopplade till en tillverkare som bestämmer de elektriska signaler som ditt hjärta producerar varje gång det slår.
• En medicin som kallas ajmalin eller flekainid kan ges i en ven under hela testet för att se hur det påverkar ditt hjärta. Detta kan hjälpa uppträda ovanliga hjärtslag orsakade av Brugada syndrom.
• Du kan också ha ett blodprov att söka efter bland de felaktiga gener som utlöser Brugadas syndrom.

Läs om genetisk testning.

Behandlingar för Brugadas syndrom

Det finns för närvarande ingen behandling för Brugadas syndrom, men det finns saker du kan göra för att minska risken för att drabbas av stora problem.

Om din läkare anser att ditt hot om att etablera en oroväckande snabb hjärtslag är låg, kanske du inte behöver någon behandling i början.

Undvik start

Du kan minska ditt hot om att etablera ett snabbt hjärtslag genom att förhindra saker som kan aktivera det, bestående av:

• en värme — om du etablerar en värme, ta smärtstillande medel som paracetamol för att få ner den; få medicinska förslag så snabbt som möjligt om detta inte hjälper
• dricker för mycket alkohol — förhindra att du dricker stora mängder alkohol på kort tid
• uttorkning - få medicinska förslag om du har diarré eller om du fortsätter att vara sjuk, eftersom du kan förlora mycket vätska och kan behöva ta unika rehydreringsdrycker
• särskilda mediciner – se till att alla hälso- och sjukvårdsexperter du ser förstår att du har Brugadas syndrom och förebygg mediciner som kan utlösa tillståndet om de inte föreslås av en läkare – på Brugada Drugs.org-webbplatsen finns mer information om mediciner som kan fungera som möjligt utlösare

Fråga din expert om andra saker du kan behöva för att förhindra eller hålla utkik efter.

Implanterad defibrillator

Om det finns ett stort hot kan du få en oroväckande snabb hjärtslag, din expert kan föreslå att du ska installera en implanterbar hjärtdefibrillator (ICD).

En ICD är en liten pryl som sätts i bröstet, jämförbar med en pacemaker. Om den känner att ditt hjärta slår i en osäker hastighet, skickar den en elektrisk stöt för att hjälpa det att återgå till det normala.

En ICD undviker inte en snabb hjärtslag, men kan hjälpa till att förhindra att den blir skadlig.

Läs mer om hur en ICD är monterad.

Att leva med Brugadas syndrom

Brugadas syndrom är ett allvarligt tillstånd som vissa individer går bort från. Men möjligheterna att detta inträffar kan minska avsevärt om det identifieras och hanteras.

Du måste förhindra saker som kan orsaka tillståndet och ha rutinkontroller. De flesta individer har förmågan att utföra dagliga aktiviteter, såsom:

• träna
• älska
• bli gravid och skaffa barn
• körning

Men vissa individer kan ha kontinuerliga problem på grund av upprepade tecken, särskilt om de har en ICD. Din expert måste ha förmågan att ge dig fler förslag om den mest sannolika långvariga effekten av ditt tillstånd på ditt sätt att leva.

Planerar en graviditet om du har Brugadas syndrom

Brugadas syndrom är kopplat till gener du förvärvar från dina mammor och pappor. Om du har tillståndet eller en historia av det i hushållet, finns det ett hot om att alla barn du har också kan få det.

Tala med din läkare eller expert om du förbereder en graviditet och:

• du eller din partner faktiskt har identifierats med Brugadas syndrom
• du har en hushållshistoria av tillståndet

Du kan bli remitterad för ärftlig rådgivning för att prata om hotet mot ditt spädbarn och välja om du vill ta ett blodprov för att söka efter en felaktig gen kopplad till Brugadas syndrom.

Stöd och förslag

Att leva med ett allvarligt långvarigt tillstånd som Brugadas syndrom kan vara utmanande. Din expert kan erbjuda dig stöd om du behöver det, men du kan också upptäcka att det är praktiskt att komma i kontakt med en välgörenhetsorganisation eller stödsystem för personer med Brugadas syndrom eller jämförbara hjärtsjukdomar.

Några av de primära grupperna är:

• Arrhythmia Alliance
• British Heart Foundation
• Hjärtrisk hos ungdomar
• SADS Storbritannien

Det finns också ett HealthUnlocked onlineforum för individer med arytmier, där du kan diskutera ditt tillstånd med andra individer i ett jämförbart scenario.

Information om dig

Om du har Brugadas syndrom kommer din vetenskapliga grupp att skicka information om dig till National Congenital Anomaly and Rare Disease Registration Service (NCARDRS). Detta hjälper forskare att söka efter mycket bättre metoder för att undvika och behandla detta tillstånd. Du kan när som helst dra dig ur registret.