Brugada

Brugadan oireyhtymä on harvinainen, mutta vakava sairaus, joka vaikuttaa tapaan, jolla sähköiset signaalit kulkevat sydämen läpi.

Mikä on Brugada

Brugadan oireyhtymä johtuu yleensä viallisesta geenistä, jonka lapsi on hankkinut äidiltä ja isältä. Helppo sydäntesti voidaan tehdä nähdäksesi, onko sinulla se. Se voi laukaista sydämen lyömään hälyttävän nopeasti. Nämä epätavallisen nopeat sydämenlyönnit – joita kutsutaan rytmihäiriöiksi – voivat joissain tapauksissa olla haitallisia.

Brugadan oireyhtymän oireet

Monilla Brugadan oireyhtymää sairastavilla henkilöillä ei ole merkkejä eivätkä he ymmärrä, että heillä on se.

Jotkut ihmiset kokevat:

• sähkökatkoksia
• kohtaukset (kohtaukset)
• säännölliset näkyvät sydämenlyönnit (tykytys), epämukavuus rinnassa, hengenahdistus tai huimaus

Voit saada merkkejä milloin tahansa, mutta joissakin tapauksissa ne johtuvat kuumuudesta, runsaasta alkoholin juomisesta tai nestehukasta.

Oireet ilmenevät usein alun perin aikuisiän aikana, mutta ne voivat ilmaantua missä iässä tahansa. Ne ovat tyypillisempiä miehille kuin naisille tai lapsille.

Milloin saada lääketieteellisiä ehdotuksia

Mene yleislääkärille, jos:

• sinulla on selittämättömiä pyörtymiä tai kohtauksia
• äitisi ja isäsi, veljesi tai sisaresi tai lapsesi on todella tunnistettu Brugadan oireyhtymään – tämä saattaa viitata siihen, että olet myös uhattuna
• lähisukulainen on todella kuollut ilman kuvausta – se voi joissain tapauksissa johtua diagnosoimattomasta sydänongelmasta, kuten Brugadan oireyhtymästä

Sinua voidaan kuvata sydänasiantuntijaksi joidenkin perustestien selvittämiseksi, onko sinulla Brugadan oireyhtymä tai jokin muu sydänsairaus. Jos sinulla on tällä hetkellä todettu Brugadan oireyhtymä, soita asiantuntijallesi mahdollisimman nopeasti, jos havaitset merkkejä.

Brugadan oireyhtymän testit

• Brugadan oireyhtymän ensisijainen testi on elektrokardiogrammi (EKG). Se tarkistaa sydämen sähköisen toiminnan ja suoritetaan yleensä terveydenhuollon tiloissa.
• EKG:n aikana pienet anturiyksiköt liitetään käsiisi, jalkoihin ja rintakehään. Ne on yhdistetty valmistajaan, joka määrittää sydämesi tuottamat sähköiset signaalit joka kerta, kun se lyö.
• Ajmaliiniksi tai flekainidiksi kutsuttua lääkettä voidaan antaa laskimoon koko testin ajan, jotta nähdään, kuinka se vaikuttaa sydämeesi. Tämä voi auttaa ilmentämään Brugadan oireyhtymän aiheuttamia harvinaisia sydämenlyöntejä.
• Saatat myös ottaa verikokeen etsiäksesi Brugadan oireyhtymän laukaisevien geenien joukosta.

Lue geenitestauksesta.

Hoidot Brugadan oireyhtymään

Brugadan oireyhtymään ei tällä hetkellä ole hoitoa, mutta voit tehdä asioita vähentääksesi riskiäsi kokea suuria ongelmia.

Jos lääkärisi uskoo, että uhkasi saada hälyttävän nopea sydämenlyönti on alhainen, et ehkä vaadi hoitoa alussa.

Vältä lähtöjä

Voit vähentää nopean sydämenlyönnin uhkaa estämällä asioita, jotka voivat aktivoida sen, mukaan lukien:

• lämpöä — jos kuumetta tulee, ota kipua lievittäviä lääkkeitä, kuten parasetamolia. Hanki lääkärin neuvoja mahdollisimman nopeasti, jos tämä ei auta
• liiallinen alkoholinkäyttö - estää juomasta suuria määriä alkoholia lyhyessä ajassa
• nestehukka - saada lääkärin neuvoja, jos sinulla on ripuli tai olet jatkuvasti sairas, koska saatat menettää paljon nestettä ja saatat joutua nauttimaan ainutlaatuisia nesteytysjuomia
• tietyt lääkkeet - varmista, että jokainen näkemäsi terveydenhuollon asiantuntija ymmärtää, että sinulla on Brugadan oireyhtymä, ja estä lääkkeitä, jotka voivat laukaista sairauden, ellei lääkäri ole ehdottanut niitä - Brugada Drugs.org -sivustolla on lisätietoja lääkkeistä, jotka saattavat toimia mahdollisimman hyvin. liipaisimet

Kysy asiantuntijaltasi muista asioista, joita saatat tarvita estää tai pitää silmällä.

Implantoitu defibrillaattori

Jos on olemassa suuri uhka, saatat saada hälyttävän nopean sydämen sykkeen, asiantuntijasi saattaa ehdottaa implantoitavan sydändefibrillaattorin (ICD) asentamista.

ICD on pieni laite, joka laitetaan rintaan, verrattavissa sydämentahdistimeen. Jos se havaitsee sydämesi lyövän vaarallisella nopeudella, se lähettää sähköiskun auttaakseen sitä palaamaan normaalitilaan.

ICD ei vältä nopeaa sydämenlyöntiä, mutta voi auttaa estämään sen olevan haitallinen.

Lue lisää ICD:n asentamisesta.

Brugadan oireyhtymän kanssa eläminen

Brugadan oireyhtymä on tärkeä sairaus, josta jotkut ihmiset menehtyvät. Mutta sen mahdollisuuksia voidaan vähentää huomattavasti, jos se tunnistetaan ja siihen puututaan.

Sinun on estettävä asiat, jotka voivat laukaista tilan, ja suoritettava rutiinitarkastukset. Useimmilla ihmisillä on kyky suorittaa päivittäisiä toimintoja, kuten:

• treenata
• rakastella
• tulla raskaaksi ja saada lapsia
• ajo-

Mutta joillakin henkilöillä voi olla jatkuvia ongelmia toistuvien merkkien vuoksi, varsinkin jos heillä on ICD. Asiantuntijasi tulee pystyä tarjoamaan sinulle lisää ehdotuksia tilasi todennäköisimmästä pitkäaikaisesta vaikutuksesta elämäntapaasi.

Raskauden suunnittelu, jos sinulla on Brugadan oireyhtymä

Brugadan oireyhtymä liittyy geeneihin, jotka hankit äideiltäsi ja isiltäsi. Jos sinulla on sairaus tai kotihistoriasi, on olemassa uhka, että kaikki lapsesi voivat saada sen.

Keskustele yleislääkärisi tai asiantuntijasi kanssa, jos valmistaudut raskauteen ja:

• sinulla tai kumppanillasi on todellakin todettu Brugadan oireyhtymä
• sinulla on tautihistoriaa

Sinut saatetaan ohjata perinnölliseen neuvontaan keskustelemaan lapsellesi uhkaavasta uhkasta ja valitsemaan, haluatko ottaa verikokeen Brugadan oireyhtymään liittyvän viallisen geenin etsimiseksi.

Tukea ja ehdotuksia

Eläminen vakavan pitkäaikaisen sairauden, kuten Brugadan oireyhtymän, kanssa voi olla haastavaa. Asiantuntijasi voi tarjota sinulle tukea, jos tarvitset sitä, mutta saatat myös huomata, että on kätevää ottaa yhteyttä hyväntekeväisyysjärjestöön tai tukijärjestelmään henkilöille, joilla on Brugadan oireyhtymä tai vastaava sydänsairaus.

Jotkut ensisijaisista ryhmistä ovat:

• Rytmihäiriöliitto
• British Heart Foundation
• Nuorten sydänriski
• SADS UK

Rytmihäiriöistä kärsiville henkilöille on myös olemassa HealthUnlocked-verkkofoorumi, jossa voit keskustella tilastasi muiden henkilöiden kanssa vastaavassa tilanteessa.

Tietoja sinusta

Jos sinulla on Brugadan oireyhtymä, tieteellinen ryhmäsi välittää tietoja sinusta National Congenital Anomalia and Rare Disease Registration Service (NCARDRS) -palveluun. Tämä auttaa tutkijoita etsimään paljon parempia menetelmiä tämän tilan välttämiseksi ja hoitamiseksi. Voit poistua rekisteristä milloin tahansa.