Brugadów

Zespół Brugadów jest rzadkim, ale poważnym schorzeniem, które wpływa na sposób, w jaki sygnały elektryczne przechodzą przez serce.

Co to jest Brugada

Zespół Brugadów jest zwykle wywoływany przez nieprawidłowo działający gen, który jest nabyty przez dziecko od mamy i taty. Można wykonać łatwy test serca, aby sprawdzić, czy go masz. Może wywołać alarmujące bicie serca. Te nienormalnie szybkie bicie serca – zwane arytmią – może w niektórych przypadkach być szkodliwe.

Objawy zespołu Brugady

Wiele osób z zespołem Brugadów nie ma żadnych objawów i nie rozumie, że go mają.

Niektóre osoby doświadczają:

• zaciemnienia
• napady (drgawki)
• okresowe widoczne bicie serca (palpitacje), dyskomfort w klatce piersiowej, duszność lub zawroty głowy

Możesz otrzymać znaki w dowolnym momencie, jednak w niektórych przypadkach są one spowodowane czymś takim jak upał, picie dużej ilości alkoholu lub odwodnienie.

Objawy często pojawiają się początkowo w wieku dorosłym, jednak mogą wystąpić w każdym wieku. Są bardziej typowe dla mężczyzn niż kobiet czy dzieci.

Kiedy uzyskać sugestie medyczne?

Skontaktuj się z lekarzem rodzinnym, jeśli:

• masz niewytłumaczalne omdlenia lub napady padaczkowe
• wśród twoich matek i tatusiów, brat lub siostry lub dzieci zostały zidentyfikowane z zespołem Brugadów – może to sugerować, że jesteś również zagrożony
• bliski krewny w rzeczywistości padł martwy bez żadnego opisu – w niektórych przypadkach może to być wynikiem niezdiagnozowanego problemu z sercem, takiego jak zespół Brugadów

Możesz zostać uznany za eksperta od serca, który wykona kilka podstawowych testów, aby zbadać, czy masz zespół Brugadów lub jakikolwiek inny problem z sercem. Jeśli faktycznie utożsamiasz się z zespołem Brugadów, zadzwoń do swojego eksperta tak szybko, jak to możliwe, jeśli wystąpią jakiekolwiek objawy.

Testy na zespół Brugadów

• Podstawowym testem na zespół Brugadów jest elektrokardiogram (EKG). Sprawdza aktywność elektryczną serca i na ogół jest wykonywany w placówce służby zdrowia.
• Podczas EKG małe jednostki wykrywające są połączone z twoimi rękami, nogami i klatką piersiową. Są połączone z twórcą, który określa sygnały elektryczne wytwarzane przez twoje serce za każdym razem, gdy bije.
• Lek zwany ajmalinem lub flekainidem może być podawany do żyły podczas całego testu, aby zobaczyć, jak wpływa na twoje serce. Może to pomóc w pojawieniu się nietypowych uderzeń serca spowodowanych zespołem Brugadów.
• Możesz również mieć badanie krwi, aby wyszukać wśród nieprawidłowo działających genów, które wywołują zespół Brugadów.

Przeczytaj o testach genetycznych.

Leczenie zespołu Brugadów

Obecnie nie ma leczenia zespołu Brugadów, jednak są rzeczy, które możesz zrobić, aby zmniejszyć zagrożenie wystąpienia poważnych problemów.

Jeśli Twój lekarz uważa, że groźba wystąpienia niepokojąco szybkiego bicia serca jest niska, na początku możesz nie wymagać żadnego leczenia.

Unikaj wyjazdów

Możesz zmniejszyć zagrożenie związane z szybkim biciem serca, zapobiegając czynnościom, które mogą je aktywować, na przykład:

• upał — w przypadku wystąpienia rui zażywaj leki przeciwbólowe, takie jak paracetamol, aby ją obniżyć; uzyskać sugestie medyczne tak szybko, jak to możliwe, jeśli to nie pomoże
• picie nadmiernego alkoholu — zapobiegaj piciu dużej ilości alkoholu w krótkim czasie
• odwodnienie — uzyskaj porady lekarskie, jeśli masz biegunkę lub nadal jesteś chory, ponieważ możesz stracić dużo płynów i możesz potrzebować wyjątkowych napojów nawadniających
• konkretne leki — upewnij się, że każdy ekspert opieki zdrowotnej, którego widzisz, rozumie, że masz zespół Brugadów i zapobiegaj przyjmowaniu leków, które mogą wywołać chorobę, chyba że zasugeruje to lekarz — strona Brugada Drugs.org zawiera więcej informacji na temat leków, które mogą działać w miarę możliwości wyzwalacze

Zapytaj swojego eksperta o inne rzeczy, których możesz potrzebować, aby zapobiec lub mieć oko.

Wszczepiony defibrylator

Jeśli istnieje duże zagrożenie, że możesz wywołać niepokojąco szybkie bicie serca, Twój ekspert może zasugerować założenie wszczepionego defibrylatora serca (ICD).

ICD to mały gadżet umieszczany w klatce piersiowej, porównywalny z rozrusznikiem serca. Jeśli wyczuje, że twoje serce bije z niebezpieczną prędkością, wysyła porażenie prądem, aby pomóc mu powrócić do normalnego.

ICD nie pozwala uniknąć szybkiego bicia serca, ale może pomóc w powstrzymaniu go przed szkodliwym działaniem.

Przeczytaj więcej na temat montażu ICD.

Życie z zespołem Brugadów

Zespół Brugadów jest poważnym schorzeniem, na które niektóre osoby umierają. Ale możliwości tego mogą się znacznie zmniejszyć, jeśli zostanie to zidentyfikowane i rozwiązane.

Będziesz musiał zapobiegać rzeczom, które mogą wywołać stan chorobowy i przeprowadzać rutynowe kontrole. Większość osób ma możliwość wykonywania codziennych czynności, takich jak:

• ćwiczyć
• kochać się
• zajście w ciążę i posiadanie dzieci
• napędowy

Ale niektóre osoby mogą mieć ciągłe problemy z powodu powtarzających się znaków, zwłaszcza jeśli mają ICD. Twój ekspert musi mieć możliwość zaoferowania ci więcej sugestii dotyczących najbardziej prawdopodobnego, długotrwałego wpływu twojej choroby na twój styl życia.

Planowanie ciąży, jeśli masz zespół Brugadów

Zespół Brugadów jest powiązany z genami, które nabywasz od swoich mam i ojców. Jeśli masz taki stan lub historię jego gospodarstwa domowego, istnieje zagrożenie, że każde twoje dziecko może go również dostać.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem rodzinnym lub ekspertem, jeśli przygotowujesz ciążę i:

• Ty lub Twój partner faktycznie zostaliście zidentyfikowani z zespołem Brugadów
• masz historię choroby w domu

Możesz zostać skierowany na poradnictwo dziedziczne, aby porozmawiać o zagrożeniu dla twojego dziecka i zdecydować, czy poddać się badaniu krwi w celu znalezienia nieprawidłowo działającego genu związanego z zespołem Brugadów.

Wsparcie i sugestie

Życie z poważnym, długotrwałym schorzeniem, takim jak zespół Brugadów, może być trudne. Twój ekspert może zaoferować Ci wsparcie, jeśli tego potrzebujesz, jednak możesz również odkryć, że przydatne jest skontaktowanie się z organizacją charytatywną lub systemem wsparcia dla osób z zespołem Brugadów lub porównywalnymi chorobami serca.

Niektóre z podstawowych grup to:

• Sojusz arytmii
• Brytyjska Fundacja Serca
• Ryzyko kardiologiczne u młodych
• SADS Polska

Istnieje również forum internetowe HealthUnlocked dla osób z arytmią, na którym można omówić swój stan z innymi osobami w porównywalnym scenariuszu.

Informacje o Tobie

Jeśli masz zespół Brugadów, twoja grupa naukowa przekaże szczegółowe informacje o tobie do National Congenital Anomaly and Rare Disease Registration Service (NCARDRS). Pomaga to naukowcom w poszukiwaniu znacznie lepszych metod unikania i leczenia tego schorzenia. W każdej chwili możesz wycofać się z kasy.