シャルコー・マリー・トゥース病(CMT)

末梢神経は、一次中枢神経系(脳と脊椎)の外側で発見されます。彼らは筋肉を管理し、手足から脳まで、触覚などの感覚の詳細を中継します。

シャルコー・マリー・トゥース病(CMT)とは

シャルコー・マリー・トゥース病(CMT)は、末梢神経に害を及ぼす後天性疾患のグループです。同様に、遺伝性運動感覚神経障害(HMSN)または腓骨筋萎縮症(PMA)とも呼ばれます。

CMTの人は以下を持っているかもしれません:

  • 足、足首、脚、手の筋肉の弱点
  • 不快な歩行方法(歩行)
  • 非常にアーチ型または本当に扁平足
  • 足、腕、手がチクチクする

CMTの兆候は、通常5歳から15歳の間に現れ始めますが、中年以降になるまで定着しないことがよくあります。 CMTは進行性の状態です。これは、兆候が徐々に悪化し、日常業務が次第に困難になることを意味します。

CMTの症状についてもっと知る

CMTをトリガーするものは何ですか?

CMTは、末梢神経の進行に関与する多くの遺伝子の中の獲得された障害によって引き起こされます。この障害は、神経がやがて傷つけられることを意味します。 CMTの子供は、母親と父親の1人または両方からこの状態の原因となる遺伝性の過失を獲得した可能性があります。

CMTを引き起こす単一の欠陥遺伝子はありません。さまざまな遺伝的障害によって引き起こされるCMTにはさまざまな種類があり、これらはさまざまな方法で取得できます。あなたの子供にCMTを渡す可能性は、あなたとあなたのパートナーがもたらす特定の遺伝的障害に依存します。

CMTのテスト

CMTの兆候があると思われる場合は、かかりつけ医に相談してください。

  • 彼らがCMTを信じている場合、彼らはあなたを神経系の状態に対処することを専門とする医療専門家(神経内科医)に紹介し、医学的診断を検証するための追加の検査を行います。
  • あなたまたはあなたのパートナーがCMTの世帯歴があり、乳児を産むことを考えている場合は、同様にかかりつけ医を見る必要があります。
  • あなたのかかりつけ医はあなたに遺伝カウンセリングを紹介することができます。そこではあなたはあなたの問題と遺伝子専門家と一緒に提供される選択について話し合うことができます。

CMTの扱い方

現在、CMTの治療法はありません。しかし、治療は、兆候を緩和し、動きを助け、症状のある個人の自立とライフスタイルを高めるのに役立ちます。

これらの治療法は次のもので構成されている可能性があります。

  • 理学療法と特定の種類のトレーニング
  • 作業療法
  • 散歩の助け

場合によっては、扁平足や筋肉の拘縮など、筋肉が典型的な一連の動きを減らして失う問題を治療するために、外科的治療が必要になることがあります。

CMTの取り扱いについての詳細をご覧ください。

CMTと一緒に暮らす

CMTは有害ではなく、症状のある人の大多数は、症状のない人とまったく同じ寿命を持っています。しかし、それは日常の活動を本当に困難にする可能性があります。長期にわたる進行性の状態で生活することは、同様に実質的な心理的影響を与える可能性があります。

一部の人は、サポートシステムを通じてその状態で他の人と話すことが実際的であることに気づきます。 m同様に、認知行動療法(CBT)などの会話療法を利用することもできます。

CMTへの対処に関する詳細、支援、および有用な提案は、Charcot-Marie-ToothUKサイトで見つけることができます。

CMT UKは、英国のCMTを持つ個人のための主要な慈善および支援システムです。

あなたがCMTを持っている場合、あなたの医療グループはあなたに関する詳細を全国先天性異常および希少疾患登録サービス(NCARDRS)に渡します。 NCARDRSは、研究者がCMTを回避して対処するためのはるかに優れた方法を見つけようとするのを支援します。いつでもレジスターから引き出すことができます。

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