A Chiari-fejlődési rendellenesség, amelyet korábban Arnold-Chiari-fejlődésnek neveztek, az az, ahol az agy alsó része a gerinccsatornába süllyed.

Tartalomjegyzék

A Chiari malformációról

4 elsődleges típus létezik, azonban az 1. típus, az úgynevezett Chiari I, a legjellemzőbb. A Chiari I-ben szenvedőknél az agy hátsó részének legolcsóbb része a gerinccsatornába nyúlik be. Ez nyomást gyakorolhat az agytörzsre, a gerincre, és blokkolhatja a folyadék keringését.

A Chiari I malformációk komolyak?

A Chiari fejlődési rendellenességek intenzitása egyénenként eltérő lehet, de általában:

A Chiari I fejlődési rendellenességek veszélyesek
egyesek kellemetlen fejfájást, mozgási problémákat és egyéb nemkívánatos jeleket tapasztalnak, de sok embernek nem lesz semmilyen jele.
lehetőség van syringomyelia kialakulására (ahol folyadékkal teli üreg, úgynevezett szirinx alakul ki a gerincben), ami károsíthatja a gerincet, ha nem kezelik gyorsan
a sebészeti kezelés általában megállíthatja a tünetek súlyosbodását, és bizonyos esetekben fokozhatja azokat, bár néhány probléma továbbra is fennáll

Beszéljen orvosával arról, hogy mit jelent az állapot, milyen következményekkel járhat az egészségére, és milyen kezelésre lehet szüksége.

A Chiari I malformációk tünetei

Sok Chiari I malformációban szenvedő egyénnek nem lesz semmilyen jele. Néha csak azután fedezik fel őket, hogy egy másik tényező agyának MRI-vizsgálatát végezték el.

Ha a jelek megállapítják, azok a következőkből állhatnak:

fejfájás – ezek általában a fej hátsó részén érezhetők, és köhögés, erőlködés, tüsszögés vagy hajlítás válthatja ki vagy fokozhatja őket
nyaki kényelmetlenség
szédülés és egyensúlyi problémák
izomgyengeség
bizsergés vagy bizsergés a karokban vagy a lábakban
homályos látás, kettős látás és fényérzékenység
nyelési problémák
halláskárosodás és fülzúgás
érzés és rosszullét
alvászavarok (alvási zavarok) és szorongás

Ha syringomyelia-t észlel, szintén problémákat tapasztalhat a kézhasználattal, sétaproblémákkal, kényelmetlenséggel, valamint a hólyag- vagy bélrendszeri problémákkal. Ha valóban Chiari-fejlődési rendellenességet észleltek, fel kell hívnia orvosát, hogy javaslatokat tegyen, ha vadonatúj jeleket észlel, vagy a jelei felerősödnek.

Chiari I malformációk kezelése

A Chiari I malformáció kezelése attól függ, hogy vannak-e jelei, és mennyire súlyosak. Lehetséges, hogy nem igényel kezelést, ha nincsenek jelei.

A fájdalomcsillapítók segíthetnek enyhíteni a fejfájást és a nyaki kényelmetlenséget. Ha súlyos fejfájása van, vagy a gerincére nehezedő nyomás okozta problémákat (például mozgási problémákat) okoz, műtéti kezelés javasolt.

Sebészet

A Chiari-rendellenesség elsődleges műtétét dekompressziós sebészeti kezelésnek nevezik. Alapvető érzéstelenítés alatt egy vágást végeznek a fej hátsó részén, és a kozmetikai sebész eltávolít egy kis csontdarabot a koponya tövéből. Hasonlóképpen eltávolíthatnak egy kis csontdarabot a gerincoszlop tetejéről.

Ez segít csökkenteni az agyra nehezedő nyomást, és lehetővé teszi az agy és a gerinc körüli folyadék szokásos áramlását. Olvassa el a helyi orvos brosúráját a Chiari malformáció dekompressziójáról (PDF, 111 kb).

Egyéb, esetleg szükséges kezelések a következők:

Endoszkópos 3. ventriculostomia (ETV) - az agy 1 üregének falán egy kis lyukat készítenek, amely felfogott folyadékot bocsát ki. További információkért lásd a hidrocephalusszal foglalkozó részt.
Ventriculoperitonealis shunting - egy kis lyukat fúrnak a koponyába, és egy vékony csövet, amelyet katéternek neveznek, bevezetnek az agyüregbe, hogy a csövekből kiürítsék a rekedt folyadékot és csökkentsék a nyomást. További információkért lásd a hidrocephalusszal foglalkozó részt.
Lekötés - néhány 1-es típusú Chiari-fejlődési rendellenességben szenvedő gyereknek össze van kötve a gerince, ami arra utal, hogy szokatlanul kapcsolódik a gerincoszlopon belül. A lekötés magában foglalja a gerinc szétválasztását és a gerincoszlop feszültségének elindítását.
Gerincrögzítés - egyes Chiari I-ben szenvedő betegeknél hipermobilitási szindróma, például Ehlers-Danlos szindróma lesz, és esetleg műtéti kezelésre lesz szükség a gerincoszlop stabilizálása érdekében.

A sebészi kezelés célja a meglévő tünetek súlyosbodásának megakadályozása. Egyes egyének hasonlóképpen javulnak a jelei, különösen a fejfájásuk.

A sebészeti kezelés azonban bizonyos esetekben nem vezet javuláshoz, vagy a tünetek rosszabbodnak. Ugyanígy fennáll a súlyos problémák, például a bénulás vagy a stroke veszélye. Beszéljen kozmetikai sebészével a különféle műtéti alternatívákról, valamint arról, hogy melyek azok előnyei és veszélyei.

A Chiari I malformációk okai

A Chiari I malformációk konkrét oka ismeretlen. Születéstől fogva jelen van, de jellemzően csak felnőtt korukban fedezik fel, amikor a tünetek megjelennek, vagy amikor MRI-vizsgálatot végeznek.

Sok esetben úgy tartják, hogy a koponya egy része nem elég nagy az agy számára.
A Chiari I malformációk hasonlóképpen kialakulhatnak olyan egyéneknél, akiknek összefüggő gerince van, folyadékgyülem van az agyban (hydrocephalus), és bizonyos típusú agydaganatokban szenved.
A Chiari fejlődési rendellenességek bizonyos esetekben előfordulhatnak a háztartásokban. Lehetséges, hogy néhány ezzel született gyerek egy hibás génre tett szert, amely problémákat okozott a koponyafejlődésükben.
De nagyon kicsi annak a veszélye, hogy egy Chiari-fejlődési rendellenességet átörökíts a gyerekedre. És ne feledje: még ha gyermekei meg is szerzik, előfordulhat, hogy nem tapasztalnak jeleket.

Információk Önről

Ha valóban érintette egy Chiari-fejlődési rendellenesség, tudományos csoportja továbbítja az Ön adatait az Országos Veleszületett Anomáliák és Ritka Betegségek Regisztrációs Szolgálatának (NCARDRS).

Ez segíti a kutatókat abban, hogy sokkal jobb módszereket találjanak az állapot elkerülésére és kezelésére. Bármikor kiléphet a nyilvántartásból.