A perifériás idegeket az elsődleges központi idegrendszeren (agyon és gerincen) kívül fedezik fel. Kezelik az izmokat, és közvetítik az érzékszervi részleteket, például a tapintást, a végtagoktól az agyig.

Tartalomjegyzék

Mi az a Charcot-Marie-Tooth-kór (CMT)

A Charcot-Marie-Tooth-kór (CMT) olyan szerzett állapotok csoportja, amelyek károsítják a perifériás idegeket. Genetikai motoros és szenzoros neuropátiának (HMSN) vagy peroneális izomsorvadásnak (PMA) is nevezik.

A CMT-ben szenvedőknek a következők lehetnek:

izomgyenge pont a lábukban, bokában, lábukban és kezükben
kellemetlen járásmód (járás)
rendkívül ívelt vagy igazán lapos lábak
bizsergés a lábakban, a karokban és a kezekben

A CMT jelei általában 5 és 15 éves kor között kezdenek megjelenni, bár gyakran csak jóval a középkorban vagy később jelentkeznek. A CMT progresszív állapot. Ez azt jelenti, hogy a jelek fokozatosan romlanak, és fokozatosan megnehezítik a napi munkát.

Tudjon meg többet a CMT tüneteiről

Mi váltja ki a CMT-t?

A CMT-t egy szerzett hiba váltja ki a perifériás idegek fejlődéséért felelős sok gén között. Ez a hiba azt jelenti, hogy az idegek idővel megsérülnek. Előfordulhat, hogy egy CMT-ben szenvedő gyerek az állapotért felelős örökletes hibát egyik vagy mindkettő anyjától és apjától szerezhette.

Nincs egyetlen hibás gén, amely kiváltja a CMT-t. Sokféle CMT létezik, amelyeket különféle örökletes hibák váltanak ki, és ezeket számos különféle módszerrel lehet megszerezni. A CMT gyermekének való átadásának lehetőségei attól függnek, hogy Ön és partnere milyen örökletes hibákat okoz.

CMT tesztelése

Keresse fel háziorvosát, ha úgy gondolja, hogy CMT jelei vannak.

Ha hisznek a CMT-ben, egy idegrendszeri állapotok kezelésére szakosodott egészségügyi szakemberhez (neurológushoz) utalják, hogy további vizsgálatokat végezzen az orvosi diagnózis megerősítésére.
Hasonlóképpen fel kell keresnie háziorvosát, ha Önnek vagy partnerének a háztartásában előfordult CMT, és gyermekvállaláson gondolkodik.
Háziorvosa beutalhatja Önt öröklődési tanácsadásra, ahol megbeszélheti problémáit és a felkínált választási lehetőségeket egy génszakemberrel.

Hogyan kezelik a CMT-t

Jelenleg nincs kezelés a CMT-re. A kezelések azonban segíthetnek enyhíteni a tüneteket, segíthetik a mozgást, és fokozhatják az önellátást és az életmódot a betegségben szenvedő egyének számára.

Ezek a kezelések a következőkből állhatnak:.

fizioterápia és bizonyos típusú edzések
foglalkozási kezelés
sétáló segítség

Egyes esetekben sebészi kezelésre lehet szükség az olyan problémák orvoslására, mint a lapos láb és az izomkontraktúrák, ahol az izmok csökkentik és elvesztik jellemző mozgássorozatukat.

Tudjon meg többet a CMT kezeléséről.

CMT-vel élni

A CMT nem káros, és a betegségben szenvedő emberek többségének élettartama megegyezik a betegség nélküli egyénekével. De ez nagyon megnehezítheti a napi tevékenységeket. A hosszan tartó progresszív betegséggel való együttélés szintén jelentős pszichológiai hatással járhat.

Egyesek azt találják praktikusnak, hogy a támogatási rendszeren keresztül beszéljenek másokkal, akiknek ez az állapota. Hasonlóképpen használhatja a beszélő kezelést, például a kognitív viselkedési kezelést (CBT).

További részletek, segítség és hasznos javaslatok a CMT-vel való megbirkózásról a Charcot-Marie-Tooth UK webhelyen találhatók.

A CMT UK a CMT-vel rendelkező személyek elsődleges jótékonysági és támogatási rendszere az Egyesült Királyságban.

Ha CMT-je van, orvosi csoportja továbbítja az Ön adatait az Országos Veleszületett Anomáliák és Ritka Betegségek Regisztrációs Szolgálatának (NCARDRS). Az NCARDRS segíti a kutatókat abban, hogy sokkal jobb módszereket találjanak a CMT elkerülésére és kezelésére. Bármikor kiléphet a nyilvántartásból.