Akromegália

Az akromegália egy nem gyakori állapot, amikor a szervezet túlzott mennyiségű hormonális anyagot termel, ami a testszövetek és csontok gyorsabb növekedését idézi elő.

Mi az akromegália

Az akromegáliát általában 30 és 50 év közötti felnőtteknél észlelik, de bármilyen életkorú egyéneket érinthet. Amikor a pubertás elérése előtt kialakul, „gigantizmusnak” nevezik. Ez idővel szokatlanul nagy kezeket és lábakat, valamint sokféle egyéb jelet eredményez.

Az akromegália tünetei

Az akromegália sokféle tünetet válthat ki, amelyek idővel fokozatosan alakulnak ki.

A korai jelek a következőkből állnak:

• gyulladt kezek és lábak – változást fedezhet fel a gyűrű vagy a cipő méretében
• kimerültség és alvásproblémák, valamint egyes esetekben alvási apnoe
• az arc funkcióinak fokozatos változásai, például a szemöldök, az alsó állkapocs és az orr megnagyobbodása, vagy a fogak gyakoribb elhelyezése
• bizsergés és gyenge pont a kezében, amelyet összenyomott ideg vált ki (carpalis alagút szindróma)

A gyerekek és a tizenévesek szokatlanul magasak lesznek.

Az idő múlásával a tipikus jelek a következőkből állnak:

• szokatlanul nagy kezek és lábak
• nagy, népszerű arcfunkciók (például az orr és az ajkak) és egy nagyobb nyelv
• bőrelváltozások – például vastag, durva, zsíros bőr, bőrfoltok vagy túlzott izzadás
• a hang mélyülése a nagyobb szinuszok és az énekkábelek eredményeként
• ízületi kellemetlenség
• kimerültség és gyenge pont
• fejfájás
• homályos vagy minimálisra csökkent látás
• libidó elvesztése
• szokatlan időtartamok (nőknél) és erekciós problémák (férfiaknál)

A tünetek általában az életkor előrehaladtával nyilvánvalóbbá válnak.

Azonnal forduljon háziorvoshoz, ha úgy gondolja, hogy akromegáliája van.

Az akromegália jellemzően hatékonyan kezelhető, azonban a korai orvosi diagnózis és kezelés nagyon fontos, hogy elkerüljük a tünetek súlyosbodását és csökkentsük a problémák lehetőségét.

Az akromegália veszélyei

Ha nem kap kezelést, fennáll a veszélye, hogy kialakul:

• 2-es típusú diabétesz
• magas vérnyomás (magas vérnyomás)
• szívprobléma
• szívizom betegség (kardiomiopátia)
• ízületi gyulladás
• bélpolipok, amelyek elhanyagolás esetén bélrákká válhatnak

A bélpolipok veszélye miatt a kolonoszkópiának nevezett kezelés javasolt, ha valóban akromegáliát észleltek. A rendszeres kolonoszkópiás szűrés szintén elengedhetetlen lehet.

Az akromegália okai

Az akromegália azért fordul elő, mert az agyalapi mirigy (egy borsó nagyságú mirigy, amely egyszerűen az agy alatt van felsorolva) túlzottan fejlődő hormonális szert termel.

Ezt általában az agyalapi mirigy nem rákos daganata váltja ki, amelyet adenomának neveznek.

Az akromegáliára utaló jelek többsége magának a hormonális szernek a túlzott kifejlődéséből adódik, de vannak olyanok is, amelyek a közeli szövetekben folytatódó daganatból származnak. Például fejfájást és látásproblémákat kaphat, ha egy daganat összenyomja a közeli idegeket.

Az akromegália bizonyos esetekben a háztartásokban is előfordul, de legtöbbször nem szerzett. Az adenomák jellemzően spontán alakulnak ki az agyalapi mirigy sejtjében bekövetkező örökletes módosulás következtében. Ez a módosítás beindítja az érintett sejtek gátlástalan fejlődését, a daganat kialakulását.

Ritkán az akromegáliát a test egy másik részén, például a tüdőben, a hasnyálmirigyben vagy az agy más részében lévő daganat váltja ki. Ez szintén összefügghet bizonyos örökletes állapotokkal.

Az akromegália kezelése

Az akromegália kezelése a jeleitől függ. Általában a cél a következő:

• csökkenti a fejlődési hormonális szerek termelését a rendszeres szintre
• enyhíti a daganat által a környező szövetekre gyakorolt nyomást
• kezelni a hormonális szer hiányát
• fokozza jeleit

A legtöbb akromegáliában szenvedő személy sebészeti kezelést igényel, hogy megszabaduljon az agyalapi mirigy daganatától. Bizonyos esetekben gyógyszeres kezelésre vagy sugárkezelésre lehet szükség a műtéti kezelés után, vagy inkább azt követően.

Sebészet

Sebészeti kezelés esetén fennáll a veszélye:

• károsítja az agyalapi mirigy egészséges részeit
• az agyát körülvevő és védő folyadék szivárgása
• agyhártyagyulladás – bár ez nem gyakori

Kozmesebésze beszélni fog Önnel ezekről a fenyegetésekről, és megválaszolja aggályait.

Orvosság

Gyógyszer adása javasolt, ha a fejlődési hormonális szerek szintje a műtét után is magasabb a szokásosnál, vagy ha a műtéti kezelés nem volt lehetséges.

3 különböző típusú gyógyszert használnak:

• rendszeres havi oktreotid, lanreotid vagy pazireotid injekció - ez csökkenti a fejlődő hormonális szer felszabadulását, és bizonyos esetekben szintén csökkentheti a daganatok számát
• mindennapi pegvisomant injekció — ez gátolja a hormonális szer kifejlődésének eredményét, és jelentősen fokozhatja a tüneteket
• bromokriptin vagy kabergolin tabletta — ezek megállíthatják a fejlődési hormonális szerek termelődését, de csak az egyedek kis százalékánál működnek

Ezen gyógyszerek mindegyikének számos előnye és hátránya van. Beszéljen orvosával az Ön számára elérhető választási lehetőségekről, valamint mindegyik előnyeiről és veszélyeiről.

Radioterápia

Ha a sebészeti kezelés nem lehetséges, vagy nem szabadulhat meg az összes daganattól, vagy ha a gyógyszeres kezelés valóban nem hatott, akkor sugárterápiát alkalmazhatnak.

Ez végső soron csökkentheti a fejlődési hormonális szerek szintjét, de előfordulhat, hogy évekig nem lesz nyilvánvaló eredménye, és időközben gyógyszeres kezelésre is szükség lehet.

Az akromegália kezelésére két elsődleges sugárterápiát alkalmaznak:

• sztereotaxiás sugárterápia — a nagy dózisú sugárnyaláb valóban pontosan az adenomájára vonatkozik; merev fejkeretet vagy műanyag maszkot kell használnia, hogy mozdulatlanul tartsa a fejét a kezelés alatt, ami általában egy kezelés alatt is elvégezhető.
• standard sugárterápia — ez is egy sugárzást használ az adenoma megcélzására, azonban ez szélesebb és kevésbé pontos, mint a sztereotaktikus sugárterápiában használt; ez azt jelenti, hogy ez a kezelés károsíthatja a környező agyalapi mirigyet és az agyszövetet, ezért 4-6 hét alatt kis adagokban kell lemondani, hogy a kezelések között ideje legyen a szöveteinek helyreállni.

A sztereotaktikus sugárterápiát jellemzően adenomák kezelésére használják, mivel csökkenti a közeli egészséges szövetek károsodásának veszélyét.

A sugárkezelésnek számos káros hatása lehet. Jellemzően az agyalapi mirigy által termelt egyéb hormonális szerek szintjének fokozatos csökkenését váltja ki, így élete hátralévő részében általában hormonpótló kezelésre lesz szüksége. Ez szintén hatással lehet a termékenységére.

Orvosa képes lesz beszélni Önnel ezekről a veszélyekről és egyéb lehetséges káros hatásokról.

Nyomon követés

A kezelés jellemzően megbízhatóan megállítja a kifejlődő hormonális szer extrém termelődését és fokozza az akromegália jeleit.

A kezelést követően élete hátralévő részében rutinszerű nyomon követési konzultációra lesz szüksége szakértőjével. Ezeket arra fogják használni, hogy figyelemmel kísérjék agyalapi mirigyének működését, megvizsgálják, hogy a megfelelő hormonpótló kezelést kapják-e, és megbizonyosodjanak arról, hogy az állapot nem tér vissza.

Az akromegália diagnosztizálása

Mivel az akromegália jelei általában lassan, évek alatt jelentkeznek, előfordulhat, hogy nem kap azonnal orvosi diagnózist. Orvosa megkérheti Önt, hogy készítsen fényképeket magáról, amelyek lefedik az elmúlt néhány évet, hogy megpróbálja megtalálni az árulkodó progresszív módosításokat.

Vérvétel

Ha orvosa úgy véli, hogy akromegáliában szenved, vérvizsgálatot kell végeznie, hogy meghatározza a hormonális szerek szintjét.

Annak érdekében, hogy a vérvizsgálat pontos eredményt adjon, felkérhetik Önt, hogy fogyasszon egy édes ételt, mielőtt vérmintát vesz. Azoknál a személyeknél, akiknek nincs akromegália, az opció fogyasztásával meg kell akadályozni a hormonális hatóanyagok kifejlesztését. Az akromegáliában szenvedő egyénekben a hormonális ágens szintje magas marad a vérben. Ezt glükóz tolerancia tesztnek nevezik.

Szakorvosa hasonlóképpen meghatározza egy másik hormonális szer, az 1. inzulinszerű fejlesztési elem (IGF-1) szintjét. Az IGF-1 magasabb szintje nagyon pontos jele annak, hogy akromegáliája lehet.

Agyvizsgálatok

Ha vérvizsgálata magas szintű hormonális ágenst és IGF-1-et mutat ki, előfordulhat, hogy agyi MRI-vizsgálatot végeznek. Ez feltárja, hol marad az adenoma az agyalapi mirigyben, és milyen hatalmas. Ha nem tud MRI-vizsgálatot végezni, CT-vizsgálat is elvégezhető, de ez kevésbé pontos.

Országos Veleszületett Anomáliák és Ritka Betegségek Nyilvántartó Szolgálat

Ha Önnek akromegáliája van, orvosi csoportja továbbítja az Ön adatait az Országos Veleszületett Anomáliák és Ritka Betegségek Regisztrációs Szolgálatának (NCARDRS).

Az NCARDRS segíti a kutatókat abban, hogy sokkal jobb módszereket találjanak az akromegália kezelésére és elkerülésére. Bármikor kiléphet a nyilvántartásból.

• Az epeutak rákja, amelyet cholangiocarcinomának is neveznek, egy olyan rák, amelyet az epevezetékekben fedeztek fel.
• Az epeutak kis csövek, amelyek különböző szerveket kötnek össze. A gyomor-bélrendszer részévé válnak.
• Az, hogy az epevezetékrák milyen súlyos, attól függ, hogy hol marad az epevezetékekben, mekkora, valóban szétterjedt-e, és az Ön alapvető egészségi állapotától függ.

Jegyzet: Elengedhetetlen, hogy a lehető leggyorsabban megvizsgálják az epevezetékrák jeleit.

Koronavírus tanácsok: Útmutatás a koronavírussal és a rákkal kapcsolatban:

• Macmillan: Koronavírus-segély rákbetegeknek
• Cancer Research UK: Koronavírus és rák