De perifera nerverna upptäcks utanför det primära centrala nervsystemet (hjärna och ryggrad). De hanterar musklerna och förmedlar sensoriska detaljer, som känseln, från armar och ben till hjärnan.

Innehållsförteckning

Vad är Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT)

Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT) är en grupp förvärvade tillstånd som skadar de perifera nerverna. Det kallas också för genetisk motorisk och sensorisk neuropati (HMSN) eller peroneal muskelatrofi (PMA).

Personer med CMT kan ha:

muskelsvaga punkt i sina fötter, vrister, ben och händer
en obekväm metod att gå (gång)
extremt välvda eller riktigt platta fötter
stickningar i fötter, armar och händer

Tecken på CMT börjar vanligtvis dyka upp mellan 5 och 15 år, även om de ofta inte etablerar sig förrän långt in i mitten av livet eller senare. CMT är ett progressivt tillstånd. Detta innebär att tecknen gradvis förvärras, vilket gör de dagliga jobben gradvis svåra.

Ta reda på mer om symptomen på CMT

Vad utlöser CMT?

CMT utlöses av ett förvärvat fel bland de många generna som är ansvariga för utvecklingen av de perifera nerverna. Detta fel innebär att nerverna skadas i tid. Ett barn med CMT kan ha fått det ärftliga felet som är ansvarigt för tillståndet från en eller båda av deras mammor och pappor.

Det finns ingen enskild defekt gen som utlöser CMT. Det finns massor av sorters CMT som utlöses av olika ärftliga fel och dessa kan förvärvas på en rad olika metoder. Möjligheterna att skicka CMT till ditt barn beror på de särskilda ärftliga fel du och din partner kommer med.

Testar för CMT

Se din läkare om du tror att du kan ha tecken på CMT.

Om de tror på CMT kommer de att hänvisa dig till en läkare som är specialiserad på att hantera tillstånd i nervsystemet (en neurolog) för ytterligare tester för att validera den medicinska diagnosen.
Du måste också träffa din husläkare om du eller din partner har en CMT-historia i hushållet och funderar på att skaffa ett spädbarn.
Din husläkare kan remittera dig till ärftlig rådgivning, där du kan diskutera dina problem och de val som erbjuds med en genspecialist.

Hur CMT behandlas

Det finns för närvarande ingen behandling för CMT. Men behandlingar kan hjälpa till att lindra tecken, hjälpa rörelser och öka självtillit och livsstil för individer med tillståndet.

Dessa behandlingar kan bestå av:.

fysioterapi och specifika träningsformer
yrkesbehandling
promenadhjälp

I vissa fall kan kirurgisk behandling krävas för att åtgärda problem som plattfot och muskelkontrakturer, där musklerna minskar och tappar sin typiska rörelseserie.

Ta reda på mer om att hantera CMT.

Bor med CMT

CMT är inte skadligt och majoriteten av personer med tillståndet har samma livslängd som en individ utan tillståndet. Men det kan göra dagliga aktiviteter riktigt tuffa. Att leva med ett långvarigt progressivt tillstånd kan också ha en betydande psykologisk effekt.

Vissa individer upptäcker att det är praktiskt att prata med andra med tillståndet genom stödsystem. mDu kan också dra nytta av en pratande behandling, såsom kognitiv beteendebehandling (KBT).

Mer detaljer, hjälp och användbara förslag om att hantera CMT kan hittas på Charcot-Marie-Tooth UK-webbplatsen.

CMT UK är det primära välgörenhets- och stödsystemet för individer med CMT i Storbritannien.

Om du har CMT kommer din medicinska grupp att skicka information om dig till National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS). NCARDRS hjälper forskare att försöka hitta mycket bättre metoder för att undvika och hantera CMT. Du kan när som helst dra dig ur registret.