Seglcellesygdom er navnet på en gruppe erhvervede sundhedstilstande, der påvirker de røde blodlegemer. Den mest alvorlige type kaldes seglcelleanæmi.

Indholdsfortegnelse

Hvad er seglcellesygdom?

Seglcellesygdom er især typisk hos personer med en afrikansk eller caribisk husstandsbaggrund. Mennesker med seglcellesygdom producerer ualmindeligt dannede røde blodlegemer, der kan udløse problemer, da de ikke lever så længe som raske blodlegemer og kan blokere kapillæren.

Seglcellesygdom er en alvorlig og langvarig helbredstilstand, selvom behandling kan hjælpe med at håndtere mange af tegnene.

Få influenzavaccinen

Influenza kan være ekstremt alvorlig, hvis du har seglcellesygdom. Spørg efter dit gratis influenzastik på:

din praktiserende læges kirurgiske behandling
en regional apotek, der har en influenzavaccineservice

Coronavirus vejledning

Få vejledning om coronavirus og seglcellesygdom fra Sickle Cell Society

Symptomer på seglcellesygdom

Mennesker født med seglcellesygdom har tendens til at have problemer fra tidlig ungdom, selvom nogle børn har et par tegn og lever typiske liv det meste af tiden.

De primære tegn på seglcellesygdom er:

pinefulde episoder kaldet seglcellekriser, som kan være ekstremt alvorlige og vare cirka en uge
en øget trussel om alvorlige infektioner
anæmi (hvor røde blodlegemer ikke kan bringe tilstrækkelig ilt rundt i kroppen), hvilket kan udløse udmattelse og åndenød

Nogle personer oplever også andre problemer, såsom udskudt udvikling, slagtilfælde og lungeproblemer.

Årsager til seglcellesygdom

Seglcellesygdom udløses af et gen, der påvirker, hvordan røde blodlegemer etablerer sig.
Hvis både mødre og fædre har genet, er der 1 ud af 4 mulighed for, at hvert barn, de har, faktisk bliver født med seglcellesygdom.
Barnets mødre og fædre vil ofte ikke selv have seglcellesygdom, og de er kun udbydere af seglcellekvaliteten.

Find ud af mere om årsagerne til seglcellesygdom

Screening og screening for seglcellesygdom

Seglcellesygdom ses ofte gennem hele graviditeten eller ikke længe efter fødslen.
Screening for seglcellesygdom under graviditeten gives til alle gravide kvinder i England for at inspicere, om der er en trussel om, at et barn bliver født med tilstanden, og alle spædbørn får screening som en del af testen for nyfødts blodareal (hælpunkturtest).
Blodprøver kan ligeledes udføres i alle aldre for at se efter seglcellesygdom eller se, om du er leverandør af det gen, der udløser den.

Behandlinger for seglcellesygdom

Mennesker med seglcellesygdom kræver behandling gennem hele deres liv. Dette leveres normalt af forskellige sundhedseksperter i et professionelt seglcellecenter.

Det er ligeledes afgørende for personer med seglcellesygdom at tage sig af deres eget helbred ved at bruge selvplejeprocedurer, såsom ved at forhindre triggere og håndtere ubehag.

En række forskellige behandlinger for seglcellesygdom tilbydes.

For eksempel:

drikker masser af væske og forbliver varm for at undgå pinefulde episoder
smertestillende midler, såsom paracetamol eller ibuprofen (ofte kan det være nødvendigt med behandling med mere kraftfulde smertestillende midler i sundhedsvæsenet)
daglige receptpligtige antibiotika og rutinevaccinationer for at mindske dine muligheder for at få en infektion
en medicin kaldet hydroxycarbamid (hydroxyurinstof) for at mindske symptomerne
rutinemæssige blodtransfusioner, hvis tegnene fortsætter eller bliver værre, eller der er tegn på skade udløst af seglcellesygdom
en nødsituation blodtransfusion, hvis der opstår alvorlig anæmi

Den retfærdige behandling for seglcellesygdom er en stamcelle- eller knoglemarvstransplantation, men de er afstået fra at gøre ekstremt ofte på grund af de inkluderede farer.

Udsigter for seglcellesygdom

Seglcellesygdom er forskellig mellem mennesker fra moderat til svær, men mange mennesker med den lever glade og typiske liv. Mild seglcellesygdom har muligvis ingen indflydelse på et individs daglige liv.

Men sundhedsproblemet kan være alvorligt nok til at have et væsentligt resultat på en persons liv. Det kan resultere i sundhedsproblemer som slagtilfælde, alvorlige infektioner og lungeproblemer, som periodisk kan være dødelige.

Generelt har levetiden for en person med seglcellesygdom en tendens til at være meget kortere end normalt, men dette kan variere afhængigt af den specifikke type seglcellesygdom, de har, hvordan den håndteres, og hvilke problemer de oplever.

Bærere af seglcelle (seglcellekvalitet)

En udbyder af seglcelle er en person, der bringer det gen, der udløser seglcellesygdom, men som ikke selv har seglcellesygdom. Det er også omtalt som at have seglcellekvaliteten. Mennesker med seglcellekvalitet vil ikke etablere seglcellesygdom, men er i fare for at få et barn med det, hvis deres partner ligeledes er en forsørger.

Du kan bede om en blodprøve for at undersøge, om du medbringer seglcellekvaliteten fra din praktiserende læge eller det nærliggende seglcelle- og thalassæmicenter.

Få mere at vide om at være seglcellebærer

Seglcellestøttesystemet

At finde ud af så meget som muligt om seglcellesygdom kan hjælpe dig til at føle dig mere i kontrol over dit helbredsproblem.
Sickle Cell Society er en britisk velgørenhedsorganisation for personer med seglcellesygdom.
Deres websted har en lang række gavnlige detaljer, bestående af nyheder om forskningsundersøgelse af tilstanden.