Периферните нерви се откриват извън първичната централна нервна система (мозък и гръбначен стълб). Те управляват мускулите и предават сензорни детайли, като чувството за допир, от крайниците до мозъка.

Съдържание

Какво е болест на Шарко-Мари-Зъб (CMT)

Болест на Шарко-Мари-Зъб (CMT) е група от придобити състояния, които увреждат периферните нерви. Също така се нарича генетична моторна и сензорна невропатия (HMSN) или перонеална мускулна атрофия (PMA).

Хората с CMT може да имат:

мускулна слаба точка в краката, глезените, краката и ръцете
неудобен метод на ходене (походка)
изключително извити или наистина плоски стъпала
изтръпване на краката, ръцете и дланите

Признаците на CMT обикновено започват да се проявяват на възраст между 5 и 15 години, въпреки че често те се установяват чак в средата на живота или по -късно. CMT е прогресивно състояние. Това означава, че признаците постепенно се влошават, което прави ежедневната работа постепенно трудна.

Научете повече за симптомите на CMT

Какво задейства CMT?

CMT се задейства от придобита грешка сред многото гени, отговорни за напредъка на периферните нерви. Тази грешка означава, че нервите в крайна сметка се увреждат навреме. Дете с CMT може да е придобило наследствена вина, отговорна за състоянието от 1 или от двете си майки и татковци.

Няма нито един дефектен ген, който да задейства CMT. Има много видове CMT, които се задействат от различни наследствени грешки и те могат да бъдат придобити по редица различни методи. Възможностите за предаване на CMT на вашето дете зависят от конкретните наследствени грешки, които вие и вашият партньор довеждате.

Тестване за CMT

Посетете личния си лекар, ако смятате, че може да имате признаци на CMT.

Ако вярват на CMT, те ще ви насочат към медицински специалист, специализиран в лечението на състояния на нервната система (невролог) за допълнителни тестове за потвърждаване на медицинската диагноза.
Трябва също да посетите личния си лекар, ако вие или вашият партньор имате домашна история на CMT и мислите да имате бебе.
Вашият общопрактикуващ лекар може да ви насочи към наследствено консултиране, където можете да обсъдите вашите проблеми и избора, предлаган с генен специалист.

Как се лекува CMT

Понастоящем няма лечение за CMT. Но лечението може да помогне за облекчаване на признаците, за подпомагане на движението и за повишаване на самочувствието и начина на живот на хората с това състояние.

Тези лечения могат да се състоят от :.

физиотерапия и специфични видове тренировки
професионално лечение
помощ при разходка

В някои случаи може да се наложи хирургично лечение за отстраняване на проблеми като плоскостъпие и мускулни контрактури, при които мускулите намаляват и губят типичните си серии от движения.

Научете повече за справянето с CMT.

Да живееш с CMT

CMT не е вредно и по -голямата част от хората със състоянието имат същата продължителност на живота като индивид без това състояние. Но това може да направи ежедневните дейности наистина трудни. Животът с продължително прогресивно състояние също може да има значителен психологически ефект.

Някои хора откриват, че е практично да говорят с други хора със състоянието чрез система за поддръжка. m Можете също така да се възползвате от говорещо лечение, като когнитивно поведенческо лечение (CBT).

Повече подробности, помощ и полезни предложения относно справянето с CMT можете да намерите на уебсайта Charcot-Marie-Tooth UK.

CMT UK е основната система за благотворителност и подкрепа за лица с CMT във Великобритания.

Ако имате CMT, вашата медицинска група ще предаде подробности за вас на Националната служба за регистрация на вродени аномалии и редки заболявания (NCARDRS). NCARDRS помага на изследователите да се опитат да намерят много по -добри методи за избягване и справяне с CMT. Можете да излезете от регистъра по всяко време.