Ακρομεγαλία

Η ακρομεγαλία είναι μια ασυνήθιστη κατάσταση όπου το σώμα παράγει υπερβολική ανάπτυξη ορμονικών παραγόντων, ενεργοποιώντας τους ιστούς και τα οστά του σώματος να αναπτυχθούν ταχύτερα.

Τι είναι η Ακρομεγαλία

Η ακρομεγαλία ανιχνεύεται συνήθως σε ενήλικες ηλικίας 30 έως 50 ετών, ωστόσο μπορεί να επηρεάσει άτομα οποιασδήποτε ηλικίας. Όταν καθορίζεται πριν από τη συμπλήρωση της ηλικίας της εφηβείας, αναφέρεται ως «γιγαντισμός». Με την πάροδο του χρόνου, αυτό έχει ως αποτέλεσμα ασυνήθιστα μεγάλα χέρια και πόδια, καθώς και μια μεγάλη ποικιλία από άλλα σημάδια.

Συμπτώματα ακρομεγαλίας

Η ακρομεγαλία μπορεί να προκαλέσει μια μεγάλη ποικιλία σημείων, τα οποία τείνουν να εδραιώνονται πραγματικά σταδιακά με τον καιρό.

Τα πρώιμα σημάδια αποτελούνται από:

• φλεγμονώδη χέρια και πόδια – μπορεί να ανακαλύψετε μια τροποποίηση στο μέγεθος του δαχτυλιδιού ή του παπουτσιού σας
• εξάντληση και πρόβλημα ύπνου, και σε ορισμένες περιπτώσεις υπνική άπνοια
• προοδευτικές τροποποιήσεις στις λειτουργίες του προσώπου σας, όπως το φρύδι, η κάτω γνάθος και η μύτη σας που μεγαλώνουν ή τα δόντια σας καταλήγουν να είναι πιο συχνά σε απόσταση μεταξύ τους
• μυρμήγκιασμα και αδύναμο σημείο στα χέρια σας, που προκαλείται από ένα συμπιεσμένο νεύρο (σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα)

Τα παιδιά και οι έφηβοι θα είναι ασυνήθιστα ψηλά.

Όσο περνά ο καιρός, τα τυπικά σημάδια αποτελούνται από:

• ασυνήθιστα μεγάλα χέρια και πόδια
• μεγάλες, δημοφιλείς λειτουργίες του προσώπου (όπως η μύτη και τα χείλη) και μια μεγαλύτερη γλώσσα
• τροποποιήσεις του δέρματος – όπως παχύ, τραχύ, λιπαρό δέρμα, δερματικές ετικέτες ή υπερβολική εφίδρωση
• εμβάθυνση της φωνής ως αποτέλεσμα μεγαλύτερων κόλπων και καλωδίων τραγουδιού
• δυσφορία στις αρθρώσεις
• εξάντληση και αδύναμο σημείο
• πονοκεφάλους
• θολή ή ελαχιστοποιημένη όραση
• απώλεια της λίμπιντο
• ασυνήθιστες διάρκειες (στις γυναίκες) και προβλήματα στύσης (σε άνδρες)

Τα συμπτώματα συνήθως γίνονται πιο εμφανή όσο μεγαλώνετε.

Επισκεφτείτε αμέσως έναν γιατρό εάν πιστεύετε ότι έχετε ακρομεγαλία.

Η ακρομεγαλία μπορεί συνήθως να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά, ωστόσο η έγκαιρη ιατρική διάγνωση και θεραπεία είναι πολύ σημαντική για την αποφυγή επιδείνωσης των σημείων και τη μείωση της πιθανότητας προβλημάτων.

Κίνδυνοι ακρομεγαλίας

Εάν δεν λάβετε θεραπεία, ενδέχεται να κινδυνεύετε να δημιουργήσετε:

• διαβήτης τύπου 2
• υπέρταση (υψηλή αρτηριακή πίεση)
• πρόβλημα καρδιάς
• ασθένεια του καρδιακού μυός (καρδιομυοπάθεια)
• αρθρίτιδα
• πολύποδες του εντέρου, οι οποίοι μπορεί να γίνουν καρκίνος του εντέρου εάν παραμεληθούν

Εξαιτίας της απειλής των πολυπόδων του εντέρου, μια θεραπεία που αναφέρεται ως κολονοσκόπηση μπορεί να συνιστάται εάν έχετε πραγματικά εντοπιστεί με ακρομεγαλία. Ο τακτικός έλεγχος κολονοσκόπησης μπορεί επίσης να είναι απαραίτητος.

Αιτίες ακρομεγαλίας

Η ακρομεγαλία εμφανίζεται επειδή η υπόφυσή σας (ένας αδένας σε μέγεθος μπιζελιού που αναφέρεται απλά κάτω από τον εγκέφαλο) παράγει υπερβολικό ορμονικό παράγοντα ανάπτυξης.

Αυτό συνήθως προκαλείται από έναν μη καρκινικό όγκο στην υπόφυση που ονομάζεται αδένωμα.

Τα περισσότερα από τα σημάδια της ακρομεγαλίας οφείλονται στην υπερβολική ανάπτυξη του ίδιου του ορμονικού παράγοντα, ωστόσο μερικά προήλθαν από τον όγκο που συνεχίζει να βρίσκεται κοντά σε ιστούς. Για παράδειγμα, μπορεί να έχετε πονοκεφάλους και προβλήματα όρασης εάν ένας όγκος πιέζει τα νεύρα που βρίσκονται κοντά.

Η ακρομεγαλία σε ορισμένες περιπτώσεις εμφανίζεται στα νοικοκυριά, ωστόσο τις περισσότερες φορές δεν είναι επίκτητη. Τα αδενώματα τυπικά δημιουργούνται αυθόρμητα από μια κληρονομική τροποποίηση σε ένα κύτταρο της υπόφυσης. Αυτή η τροποποίηση πυροδοτεί την απεριόριστη ανάπτυξη των προσβεβλημένων κυττάρων, αναπτύσσοντας τον όγκο.

Σπάνια, η ακρομεγαλία πυροδοτείται από έναν όγκο σε άλλο μέρος του σώματος, όπως οι πνεύμονες, το πάγκρεας ή άλλο μέρος του εγκεφάλου. Μπορεί επίσης να συνδέεται με ορισμένες κληρονομικές παθήσεις.

Αντιμετώπιση ακρομεγαλίας

Η θεραπεία για την ακρομεγαλία εξαρτάται από τα σημάδια σας. Συνήθως ο στόχος είναι:

• μειώστε την παραγωγή ορμονικού παράγοντα ανάπτυξης σε κανονικά επίπεδα
• να μειώσει την πίεση που μπορεί να ασκεί ένας όγκος στους περιβάλλοντες ιστούς
• αντιμετώπιση τυχόν ελλείψεων ορμονικών παραγόντων
• ενισχύστε τα σημάδια σας

Τα περισσότερα άτομα με ακρομεγαλία έχουν χειρουργική θεραπεία για να απαλλαγούν από έναν όγκο της υπόφυσης. Μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να απαιτηθεί φαρμακευτική αγωγή ή ακτινοθεραπεία μετά, ή μάλλον, μετά από χειρουργική θεραπεία.

Χειρουργική επέμβαση

Με τη χειρουργική θεραπεία, υπάρχει κίνδυνος:

• βλάπτοντας τα υγιή μέρη της υπόφυσης σας
• διαρροή του υγρού που περιβάλλει και προστατεύει τον εγκέφαλό σας
• μηνιγγίτιδα — αν και αυτό είναι ασυνήθιστο

Ο αισθητικός χειρουργός σας θα μιλήσει για αυτές τις απειλές μαζί σας και θα αντιμετωπίσει τυχόν ανησυχίες που έχετε.

Φάρμακο

Φάρμακο μπορεί να συνιστάται εάν τα επίπεδα του ορμονικού παράγοντα ανάπτυξης εξακολουθούν να είναι μεγαλύτερα από τα κανονικά μετά τη χειρουργική θεραπεία ή εάν η χειρουργική θεραπεία δεν ήταν δυνατή.

Χρησιμοποιούνται 3 διαφορετικά είδη φαρμάκων:

• μια τακτική μηνιαία ένεση είτε οκτρεοτίδης, λανρεοτίδης ή πασιρεοτίδης — αυτό μειώνει την απελευθέρωση του αναπτυξιακού ορμονικού παράγοντα και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί επίσης να μειώσει τους όγκους
• μια καθημερινή ένεση pegvisomant — αυτό εμποδίζει τα αποτελέσματα της ανάπτυξης του ορμονικού παράγοντα και μπορεί να ενισχύσει σημαντικά τα σημάδια
• δισκία βρωμοκρυπτίνης ή καβεργολίνης — αυτά μπορούν να σταματήσουν την ανάπτυξη ορμονικών παραγόντων, ωστόσο λειτουργούν απλώς σε ένα μικρό ποσοστό ατόμων

Κάθε ένα από αυτά τα φάρμακα έχει διάφορα οφέλη και μειονεκτήματα. Μιλήστε με τον ιατρό σας σχετικά με τις επιλογές που είναι άμεσα διαθέσιμες σε εσάς και τα πλεονεκτήματα και τις απειλές του καθενός.

Ακτινοθεραπεία

Εάν η χειρουργική θεραπεία δεν είναι δυνατή ή δεν μπορεί να απαλλαγεί ολόκληρος ο όγκος ή εάν η φαρμακευτική αγωγή δεν έχει πράγματι αποτέλεσμα, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ακτινοθεραπεία.

Αυτό μπορεί τελικά να μειώσει τα επίπεδα του αναπτυξιακού σας ορμονικού παράγοντα, ωστόσο μπορεί να μην έχει προφανές αποτέλεσμα για αρκετά χρόνια και μπορεί να χρειαστεί να πάρετε φάρμακα στο μεταξύ.

Για την αντιμετώπιση της ακρομεγαλίας χρησιμοποιούνται 2 κύρια είδη ακτινοθεραπείας:

• στερεοτακτική ακτινοθεραπεία — μια δέσμη ακτινοβολίας υψηλής δόσης προορίζεται πραγματικά ακριβώς στο αδένωμα σας. θα χρειαστεί να χρησιμοποιήσετε ένα άκαμπτο πλαίσιο κεφαλής ή μια πλαστική μάσκα για να κρατάτε το κεφάλι σας ακίνητο καθ 'όλη τη διάρκεια της θεραπείας, η οποία συνήθως μπορεί να πραγματοποιηθεί σε μία συνεδρία
• τυπική ακτινοθεραπεία — αυτό επίσης χρησιμοποιεί μια δέσμη ακτινοβολίας για τη στόχευση του αδενώματος, ωστόσο είναι ευρύτερη και λιγότερο ακριβής από αυτή που χρησιμοποιείται στη στερεοτακτική ακτινοθεραπεία. Αυτό σημαίνει ότι αυτή η θεραπεία μπορεί να βλάψει την υπόφυση και τον εγκεφαλικό ιστό που την περιβάλλει, γι' αυτό παραλείπονται μικρές δόσεις σε διάστημα 4 έως 6 εβδομάδων για να παρέχουν στους ιστούς σας χρόνο για να αναρρώσουν μεταξύ των θεραπειών

Η στερεοτακτική ακτινοθεραπεία χρησιμοποιείται πιο τυπικά για την αντιμετώπιση αδενωμάτων, καθώς μειώνει την απειλή βλάβης σε κοντινό υγιή ιστό.

Η ακτινοθεραπεία μπορεί να έχει ποικίλες ανεπιθύμητες ενέργειες. Συνήθως θα προκαλέσει μια προοδευτική πτώση των επιπέδων άλλων ορμονικών παραγόντων που παράγονται από την υπόφυσή σας, επομένως θα χρειάζεστε συνήθως θεραπεία αντικατάστασης ορμονικού παράγοντα για το υπόλοιπο της ζωής σας. Μπορεί επίσης να έχει αντίκτυπο στη γονιμότητά σας.

Ο γιατρός σας θα έχει τη δυνατότητα να μιλήσει μαζί σας για αυτές τις απειλές και άλλες πιθανές αρνητικές επιπτώσεις.

Ακολουθω

Η θεραπεία είναι τυπικά αξιόπιστη στη διακοπή της ακραίας παραγωγής αναπτυξιακού ορμονικού παράγοντα και στην ενίσχυση των σημαδιών της ακρομεγαλίας.

Μετά τη θεραπεία, θα χρειαστείτε συνεχείς διαβουλεύσεις με τον ειδικό σας για το υπόλοιπο της ζωής σας. Αυτά θα χρησιμοποιηθούν για να παρακολουθείτε πόσο καλά λειτουργεί η υπόφυσή σας, να εξετάσετε ότι βρίσκεστε στη σωστή θεραπεία αντικατάστασης ορμονικού παράγοντα και να βεβαιωθείτε ότι η κατάσταση δεν επανέρχεται.

Διάγνωση ακρομεγαλίας

Επειδή τα σημάδια της ακρομεγαλίας τυπικά εμφανίζονται αργά για αρκετά χρόνια, μπορεί να μην λάβετε αμέσως ιατρική διάγνωση. Ο γιατρός σας μπορεί να σας ζητήσει να δημιουργήσετε φωτογραφίες του εαυτού σας που καλύπτουν τα προηγούμενα δύο χρόνια για να προσπαθήσετε να βρείτε τις ενδεικτικές προοδευτικές τροποποιήσεις.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ

Εάν ο γιατρός σας πιστεύει ότι έχετε ακρομεγαλία, θα χρειαστεί να κάνετε μια εξέταση αίματος για να προσδιορίσετε τα επίπεδα του ορμονικού παράγοντα ανάπτυξης.

Για να βεβαιωθείτε ότι η εξέταση αίματος προσφέρει ακριβές αποτέλεσμα, μπορεί να σας ζητηθεί να καταναλώσετε μια γλυκιά επιλογή πριν από τη λήψη μιας σειράς δειγμάτων αίματος. Για άτομα χωρίς ακρομεγαλία, η κατανάλωση της επιλογής πρέπει να σταματήσει την ανάπτυξη ορμονικού παράγοντα που ξεκινά. Σε άτομα με ακρομεγαλία, το επίπεδο ανάπτυξης ορμονικού παράγοντα στο αίμα θα παραμείνει υψηλό. Αυτό ονομάζεται τεστ ανοχής γλυκόζης.

Ο γιατρός σας θα καθορίσει επίσης το επίπεδο ενός άλλου ορμονικού παράγοντα, που ονομάζεται στοιχείο ανάπτυξης τύπου ινσουλίνης 1 (IGF-1). Ένα υψηλότερο επίπεδο IGF-1 είναι ένα πραγματικά ακριβές σημάδι ότι μπορεί να έχετε ακρομεγαλία.

Σαρώσεις εγκεφάλου

Εάν οι εξετάσεις αίματος σας αποκαλύψουν υψηλό επίπεδο ανάπτυξης ορμονικού παράγοντα και IGF-1, μπορεί να υποβληθείτε σε μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου σας. Αυτό θα αποκαλύψει πού παραμένει το αδένωμα στην υπόφυσή σας και πόσο τεράστιο είναι. Εάν δεν μπορείτε να κάνετε μαγνητική τομογραφία, μπορεί να πραγματοποιηθεί αξονική τομογραφία, ωστόσο αυτή είναι λιγότερο ακριβής.

Εθνική Υπηρεσία Καταγραφής Συγγενών Ανωμαλιών και Σπάνιων Παθήσεων

Εάν πάσχετε από ακρομεγαλία, η ιατρική ομάδα σας θα διαβιβάσει λεπτομέρειες για εσάς στην Εθνική Υπηρεσία Καταγραφής Συγγενών Ανωμαλιών και Σπάνιων Νόσων (NCARDRS).

Το NCARDRS βοηθά τους ερευνητές να προσπαθήσουν να βρουν πολύ καλύτερες μεθόδους αντιμετώπισης και αποφυγής της ακρομεγαλίας. Μπορείτε να αποχωρήσετε από το μητρώο ανά πάσα στιγμή.

• Ο καρκίνος του χοληδόχου πόρου, που ονομάζεται επίσης χολαγγειοκαρκίνωμα, είναι ένας καρκίνος που ανακαλύπτεται σε όλους τους χοληφόρους πόρους.
• Οι χοληφόροι πόροι είναι μικροί σωλήνες που συνδέουν διάφορα όργανα. Γίνονται μέρος του γαστρεντερικού συστήματος.
• Το πόσο σοβαρός είναι ο καρκίνος του χοληδόχου πόρου εξαρτάται από το πού παραμένει στους χοληφόρους πόρους, από το πόσο μεγάλος είναι, εάν έχει πράγματι εξαπλωθεί και τη βασική υγεία σας.

Σημείωση: Είναι σημαντικό να ελέγχετε τυχόν σημάδια καρκίνου του χοληδόχου πόρου το συντομότερο δυνατό.

Συμβουλές για τον κορωνοϊό: Λάβετε οδηγίες σχετικά με τον κορονοϊό και τον καρκίνο:

• Macmillan: Βοήθεια για τον κορωνοϊό για άτομα με καρκίνο
• Cancer Research UK: Coronavirus και καρκίνος