Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS)

Η δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS), ή βιοψία χοριακής λάχνης, είναι μια προγεννητική εξέταση που περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος ιστού από τον πλακούντα για την αξιολόγηση για χρωμοσωμικές ανωμαλίες και συγκεκριμένα άλλα κληρονομικά ζητήματα.

Τι είναι η δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS)

Η δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS) είναι μια εξέταση που μπορεί να σας παρέχεται καθ' όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να ελέγξετε εάν το παιδί σας έχει κληρονομική ή χρωμοσωμική πάθηση, όπως σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards ή σύνδρομο Patau.

Περιλαμβάνει την απαλλαγή και τον έλεγχο ενός μικρού δείγματος κυττάρων από τον πλακούντα, το όργανο που συνδέει την παροχή αίματος της μαμάς με το μελλοντικό παιδί.

Όταν προσφέρεται CVS

Το CVS δεν παρέχεται με συνέπεια στην εγκυμοσύνη. Παρέχεται απλώς εάν υπάρχει μεγάλη πιθανότητα το παιδί σας να έχει κληρονομική ή χρωμοσωμική πάθηση.

Αυτό μπορεί να συμβαίνει επειδή:.

• ένα τεστ προγεννητικού προσυμπτωματικού ελέγχου έχει προτείνει στην πραγματικότητα ότι το παιδί σας μπορεί να γεννηθεί με μια πάθηση, όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards ή το σύνδρομο Patau
• είχατε μια προηγούμενη εγκυμοσύνη επηρεασμένη από μια κληρονομική πάθηση
• έχετε οικογενειακό ιστορικό κληρονομικής πάθησης, όπως δρεπανοκυτταρική αναιμία, θαλασσαιμία, κυστική ίνωση ή μυϊκή δυστροφία

Είναι σημαντικό να έχετε κατά νου ότι δεν χρειάζεται να έχετε CVS εάν παρέχεται. Είναι περίπου εσύ να επιλέξεις αν το επιθυμείς. Μια μαία ή γιατρός θα μιλήσει μαζί σας για το τι περιλαμβάνει η εξέταση και θα σας ενημερώσει για τα πιθανά πλεονεκτήματα, για να σας βοηθήσει να αποφασίσετε. Μάθετε περισσότερα σχετικά με τους λόγους για τους οποίους παρέχεται το CVS και επιλέξτε εάν θα το έχετε.

Πώς εκτελείται το CVS

Το CVS πραγματοποιείται συνήθως μεταξύ της 11ης και 14ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις πραγματοποιείται πίσω από αυτό, εάν είναι απαραίτητο.

Κατά τη διάρκεια της δοκιμής, ένα μικρό δείγμα κυττάρων απομακρύνεται από τον πλακούντα χρησιμοποιώντας 1 από 2 προσεγγίσεις:

• διακοιλιακό CVS – μια βελόνα τοποθετείται στην κοιλιά σας (αυτή είναι η πιο τυπική τεχνική που χρησιμοποιείται)
• transcervical CVS – ένας σωλήνας ή μια μικρή λαβίδα (λεία μεταλλικά όργανα που φαίνονται σαν λαβίδες) τοποθετούνται μέσω του τραχήλου της μήτρας (στον λαιμό της μήτρας)

Το ίδιο το τεστ διαρκεί περίπου 10 λεπτά, αν και ολόκληρη η αξιολόγηση μπορεί να διαρκέσει περίπου τριάντα λεπτά. Η θεραπεία CVS συνήθως αναφέρεται ως δυσάρεστη αντί για άβολη, αν και μπορεί να εμφανίσετε κάποιες κράμπες που μοιάζουν με ενοχλήσεις διάρκειας για μερικές ώρες αργότερα.

Μάθετε περισσότερα για το τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια του CVS

Λήψη των αποτελεσμάτων σας

Τα πρώτα αποτελέσματα της εξέτασης θα πρέπει να προσφερθούν εντός 3 εργάσιμων ημερών και αυτό θα σας ενημερώσει εάν το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards ή το σύνδρομο Patau έχει πράγματι βρεθεί.

Εάν ελέγχονται και για πιο σπάνιες καταστάσεις, μπορεί να χρειαστούν 2 έως 3 εβδομάδες ή περισσότερες για να επανέλθουν τα αποτελέσματα. Ένας επαγγελματίας ιατρός (μαιευτήρας) ή μαία θα περιγράψει τι δείχνουν τα αποτελέσματα της εξέτασης και θα μιλήσει μαζί σας για τις επιλογές σας.

Δεν υπάρχει θεραπεία για την πλειονότητα των καταστάσεων που ανακαλύφθηκαν από το CVS, επομένως θα πρέπει να εξετάσετε διεξοδικά τις επιλογές σας. Μπορείτε να επιλέξετε να συνεχίσετε την εγκυμοσύνη σας ενώ συλλέγετε πληροφορίες σχετικά με την πάθηση, ώστε να είστε απόλυτα προετοιμασμένοι.

Μάθετε περισσότερα σχετικά με την απόκτηση ενός παιδιού που μπορεί να γεννηθεί με κληρονομική πάθηση Ή μπορείτε να σκεφτείτε να τερματίσετε την εγκυμοσύνη σας (διακοπή).

Αποβολές και Λοιμώξεις.

Πριν επιλέξετε να έχετε CVS, τα πιθανά προβλήματα θα λυθούν μαζί σας.

• Το CVS μπορεί να προκαλέσει αποβολή, την απώλεια της εγκυμοσύνης τις πρώτες 23 εβδομάδες.
• Υπάρχει μια ευκαιρία 1 στις 100 να αποβάλετε εάν έχετε CVS.
• Μπορεί επίσης να πάθετε λοίμωξη ή να χρειαστεί να κάνετε ξανά CVS, καθώς δεν ήταν αποτελεσματικό την πρώτη φορά.

Διαβάστε περισσότερα για τις επιπλοκές του CVS

Ποιες είναι οι Εναλλακτικές;

Μια εναλλακτική λύση στο CVS είναι μια εξέταση που ονομάζεται αμνιοπαρακέντηση.

Αυτό είναι όπου ένα μικρό δείγμα αμνιακού υγρού, το υγρό που περιβάλλει το παιδί στη μήτρα, αποβάλλεται για έλεγχο. Συνήθως εκτελείται μεταξύ της 15ης και της 18ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης, αν και μπορεί να πραγματοποιηθεί πίσω από αυτό εάν είναι απαραίτητο.

Αυτό το τεστ μπορεί επίσης να προκαλέσει αποβολή, ωστόσο η εγκυμοσύνη σας θα είναι σε προχωρημένο στάδιο πριν μπορέσετε να λάβετε τα αποτελέσματα, οπότε θα έχετε λιγότερο χρόνο να εξετάσετε τις επιλογές σας.

Εάν σας παρέχονται εξετάσεις για την αναζήτηση μιας κληρονομικής ή χρωμοσωμικής πάθησης στο παιδί σας, ένας ειδικός που σχετίζεται με τη διενέργεια της εξέτασης θα έχει τη δυνατότητα να μιλήσει για τις διάφορες επιλογές μαζί σας και να σας βοηθήσει να αποφασίσετε.