Τα περιφερειακά νεύρα ανακαλύπτονται έξω από το κύριο κεντρικό νευρικό σύστημα (εγκέφαλος και σπονδυλική στήλη). Διαχειρίζονται τους μυς και μεταδίδουν αισθητηριακές λεπτομέρειες, όπως η αίσθηση της αφής, από τα άκρα στον εγκέφαλο.

Πίνακας περιεχομένων

Τι είναι η νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Η νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMT) είναι μια ομάδα επίκτητων καταστάσεων που βλάπτουν τα περιφερικά νεύρα. Ονομάζεται επίσης γενετική κινητική και αισθητηριακή νευροπάθεια (HMSN) ή περονική μυϊκή ατροφία (PMA).

Τα άτομα με CMT μπορεί να έχουν:

μυϊκό αδύναμο σημείο στα πόδια, τους αστραγάλους, τα πόδια και τα χέρια τους
μια άβολη μέθοδος περπατήματος (βάδισμα)
εξαιρετικά τοξωτά ή πραγματικά επίπεδα πόδια
μυρμήγκιασμα στα πόδια, τα χέρια και τα χέρια

Τα σημάδια της CMT αρχίζουν συνήθως να εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 5 και 15, αν και συχνά δεν εμφανίζονται μέχρι τη μέση ηλικία ή αργότερα. Το CMT είναι μια προοδευτική κατάσταση. Αυτό σημαίνει ότι τα σημάδια επιδεινώνονται σταδιακά, καθιστώντας τις καθημερινές δουλειές προοδευτικά δύσκολες.

Μάθετε περισσότερα για τα συμπτώματα της CMT

Τι ενεργοποιεί το CMT;

Η CMT προκαλείται από ένα επίκτητο σφάλμα ανάμεσα σε πολλά γονίδια που ευθύνονται για την πρόοδο των περιφερικών νεύρων. Αυτό το σφάλμα συνεπάγεται ότι τα νεύρα καταλήγουν να βλάπτονται εγκαίρως. Ένα παιδί με CMT μπορεί να έχει αποκτήσει το κληρονομικό σφάλμα που ευθύνεται για την πάθηση από 1 ή και τις δύο μαμάδες και μπαμπάδες τους.

Δεν υπάρχει ούτε ένα ελαττωματικό γονίδιο που ενεργοποιεί την CMT. Υπάρχουν πολλά είδη CMT που ενεργοποιούνται από διάφορες κληρονομικές βλάβες και αυτές μπορούν να αποκτηθούν με διάφορες μεθόδους. Οι δυνατότητες μετάδοσης του CMT στο παιδί σας εξαρτώνται από τις συγκεκριμένες κληρονομικές βλάβες που φέρνετε εσείς και ο σύντροφός σας.

Δοκιμή για CMT

Επισκεφθείτε τον γιατρό σας εάν πιστεύετε ότι μπορεί να έχετε σημάδια CMT.

Εάν πιστεύουν ότι είναι CMT, θα σας παραπέμψουν σε ιατρό επαγγελματία που ειδικεύεται στην αντιμετώπιση καταστάσεων του νευρικού συστήματος (νευρολόγο) για πρόσθετες εξετάσεις για την επικύρωση της ιατρικής διάγνωσης.
Πρέπει επίσης να δείτε τον γιατρό σας εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε οικογενειακό ιστορικό CMT και σκέφτεστε να αποκτήσετε βρέφος.
Ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει για κληρονομική συμβουλευτική, όπου μπορείτε να συζητήσετε τα ζητήματά σας και τις επιλογές που προσφέρονται με έναν επαγγελματία γονιδίων.

Πώς αντιμετωπίζεται η CMT

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για CMT. Αλλά οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση των σημείων, να βοηθήσουν την κίνηση και να ενισχύσουν την αυτονομία και τον τρόπο ζωής για τα άτομα με την πάθηση.

Αυτές οι θεραπείες μπορεί να αποτελούνται από:

φυσιοθεραπεία και συγκεκριμένα είδη προπόνησης
επαγγελματική θεραπεία
βόλτα βόλτα

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτείται χειρουργική θεραπεία για την αντιμετώπιση θεμάτων όπως τα επίπεδα πόδια και οι μυϊκές συσπάσεις, όπου οι μύες μειώνουν και χάνουν την τυπική σειρά κίνησης.

Μάθετε περισσότερα σχετικά με την αντιμετώπιση του CMT.

Ζώντας με CMT

Η CMT δεν είναι επιβλαβής και η πλειοψηφία των ατόμων με την πάθηση έχουν την ίδια διάρκεια ζωής με ένα άτομο χωρίς την πάθηση. Αλλά μπορεί να κάνει τις καθημερινές δραστηριότητες πραγματικά δύσκολες. Η ζωή με μια μακροχρόνια προοδευτική κατάσταση μπορεί επίσης να έχει ουσιαστική ψυχολογική επίδραση.

Ορισμένα άτομα ανακαλύπτουν ότι είναι πρακτικό να μιλούν σε άλλους με την κατάσταση μέσω συστήματος υποστήριξης. mΜπορείτε επίσης να επωφεληθείτε από μια θεραπεία ομιλίας, όπως η γνωστική συμπεριφορική θεραπεία (CBT).

Περισσότερες λεπτομέρειες, βοήθεια και χρήσιμες προτάσεις σχετικά με την αντιμετώπιση του CMT μπορείτε να βρείτε στην τοποθεσία Charcot-Marie-Tooth UK.

Το CMT UK είναι το κύριο φιλανθρωπικό σύστημα υποστήριξης για άτομα με CMT στο Ηνωμένο Βασίλειο.

Εάν έχετε CMT, η ιατρική σας ομάδα θα διαβιβάσει στοιχεία σχετικά με εσάς στην Εθνική Υπηρεσία Καταχώρησης Συγγενών Ανωμαλιών και Σπάνιων Νοσημάτων (NCARDRS). Το NCARDRS βοηθά τους ερευνητές να προσπαθήσουν να βρουν πολύ καλύτερες μεθόδους για να αποφύγουν και να αντιμετωπίσουν το CMT. Μπορείτε να βγείτε από το μητρώο ανά πάσα στιγμή.