Brugada

Το σύνδρομο Brugada είναι μια ασυνήθιστη, ωστόσο σημαντική κατάσταση που επηρεάζει τη μέθοδο που τα ηλεκτρικά σήματα περνούν από την καρδιά.

Τι είναι η Brugada

Το σύνδρομο Brugada προκαλείται γενικά από ένα δυσλειτουργικό γονίδιο που αποκτάται από ένα παιδί από μια μαμά και έναν μπαμπά. Μπορεί να γίνει ένα εύκολο τεστ καρδιάς για να δούμε αν το έχετε. Μπορεί να ενεργοποιήσει την καρδιά να χτυπά ανησυχητικά γρήγορα. Αυτοί οι ασυνήθιστα γρήγοροι καρδιακοί παλμοί – που ονομάζονται αρρυθμία – μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να είναι επιβλαβείς.

Συμπτώματα του συνδρόμου Brugada

Πολλά άτομα με σύνδρομο Brugada δεν έχουν κανένα σημάδι και δεν καταλαβαίνουν ότι το έχουν.

Μερικά άτομα βιώνουν:

• συσκότιση
• κρίσεις (σπασμοί)
• περιοδικοί ορατοί καρδιακοί παλμοί (αίσθημα παλμών), δυσφορία στο στήθος, δύσπνοια ή ζαλάδα

Μπορείτε να πάρετε σημάδια ανά πάσα στιγμή, ωστόσο σε ορισμένες περιπτώσεις προκαλούνται από κάτι όπως η ζέστη, η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ ή η αφυδάτωση.

Τα συμπτώματα συχνά εμφανίζονται αρχικά κατά τη διάρκεια της ενηλικίωσης τους, ωστόσο μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία. Είναι πιο τυπικά στους άντρες παρά στις κυρίες ή στα παιδιά.

Πότε να λαμβάνετε ιατρικές προτάσεις

Δείτε έναν γιατρό εάν:

• έχετε ανεξήγητα μπλακ άουτ ή επιληπτικές κρίσεις
• ανάμεσα στις μαμάδες και τους μπαμπάδες σας, ο αδελφός ή οι αδερφές ή τα παιδιά σας έχουν πράγματι ταυτιστεί με το σύνδρομο Brugada – αυτό μπορεί να υποδηλώνει ότι κινδυνεύετε επίσης
• ένας στενός συγγενής έχει πράγματι πεθάνει χωρίς καμία περιγραφή – μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να είναι το αποτέλεσμα ενός αδιάγνωστου καρδιακού προβλήματος όπως το σύνδρομο Brugada

Μπορεί να σας περιγράψουν έναν εμπειρογνώμονα καρδιάς για μερικές βασικές εξετάσεις για να εξετάσετε εάν έχετε σύνδρομο Brugada ή οποιοδήποτε άλλο καρδιακό πρόβλημα. Εάν έχετε όντως ταυτοποιηθεί με το σύνδρομο Brugada, καλέστε τον ειδικό σας όσο το δυνατόν γρηγορότερα εάν εμφανίσετε οποιαδήποτε σημάδια.

Εξετάσεις για το σύνδρομο Brugada

• Η κύρια εξέταση για το σύνδρομο Brugada είναι ως ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ). Ελέγχει την ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς και γενικά πραγματοποιείται σε εγκαταστάσεις υγειονομικής περίθαλψης.
• Κατά τη διάρκεια ενός ΗΚΓ, μικρές μονάδες ανίχνευσης συνδέονται με τα χέρια, τα πόδια και το στήθος σας. Συνδέονται με έναν κατασκευαστή που καθορίζει τα ηλεκτρικά σήματα που παράγονται από την καρδιά σας κάθε φορά που χτυπά.
• Ένα φάρμακο που ονομάζεται ajmaline ή flecainide μπορεί να παρέχεται σε μια φλέβα καθ' όλη τη διάρκεια της εξέτασης για να δείτε πώς επηρεάζει την καρδιά σας. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην εμφάνιση των ασυνήθιστων καρδιακών παλμών που προκαλούνται από το σύνδρομο Brugada.
• Μπορεί επίσης να κάνετε μια εξέταση αίματος για αναζήτηση μεταξύ των δυσλειτουργικών γονιδίων που προκαλούν το σύνδρομο Brugada.

Διαβάστε για τον γενετικό έλεγχο.

Θεραπείες για το σύνδρομο Brugada

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Brugada, ωστόσο υπάρχουν πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε τον κίνδυνο να αντιμετωπίσετε σημαντικά προβλήματα.

Εάν ο γιατρός σας πιστεύει ότι η απειλή σας να δημιουργήσετε έναν ανησυχητικά γρήγορο καρδιακό παλμό είναι χαμηλή, μπορεί να μην χρειάζεστε καμία θεραπεία στην αρχή.

Αποφύγετε τις εκκινήσεις

Μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο δημιουργίας ενός γρήγορου καρδιακού παλμού αποτρέποντας πράγματα που μπορούν να τον ενεργοποιήσουν, όπως:

• μια ζέστη — εάν δημιουργήσετε θερμότητα, πάρτε αναλγητικά όπως η παρακεταμόλη για να τη μειώσετε. λάβετε ιατρικές προτάσεις όσο το δυνατόν γρηγορότερα εάν αυτό δεν σας βοηθήσει
• κατανάλωση υπερβολικού αλκοόλ — αποτρέψτε την κατανάλωση μεγάλων ποσοτήτων αλκοόλ σε σύντομο χρονικό διάστημα
• αφυδάτωση — λάβετε ιατρικές προτάσεις εάν έχετε διάρροια ή συνεχίζετε να είστε άρρωστοι, καθώς μπορεί να χάσετε πολλά υγρά και μπορεί να χρειαστεί να πάρετε μοναδικά ροφήματα επανυδάτωσης
• συγκεκριμένα φάρμακα — Βεβαιωθείτε ότι οποιοσδήποτε εμπειρογνώμονας υγειονομικής περίθαλψης βλέπετε καταλαβαίνει ότι έχετε σύνδρομο Brugada και αποτρέψτε τη λήψη φαρμάκων που μπορούν να προκαλέσουν την πάθηση, εκτός εάν υποδεικνύονται από γιατρό – ο ιστότοπος Brugada Drugs.org έχει περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με φάρμακα που μπορεί να λειτουργήσουν όσο το δυνατόν περισσότερο εναύσματα

Ρωτήστε τον ειδικό σας για άλλα πράγματα που μπορεί να χρειαστείτε για να αποτρέψετε ή να τα προσέχετε.

Εμφυτευμένος Απινιδωτής

Εάν υπάρχει μεγάλη απειλή ότι μπορεί να δημιουργήσετε έναν ανησυχητικά γρήγορο καρδιακό παλμό, ο ειδικός σας μπορεί να προτείνει την τοποθέτηση ενός εμφυτεύσιμου απινιδωτή καρδιάς (ICD).

Το ICD είναι ένα μικρό gadget που τοποθετείται στο στήθος, συγκρίσιμο με έναν βηματοδότη. Εάν αισθανθεί ότι η καρδιά σας χτυπά με μη ασφαλή ταχύτητα, στέλνει ηλεκτροπληξία για να την βοηθήσει να επιστρέψει στο τυπικό.

Ένα ICD δεν αποφεύγει τον γρήγορο καρδιακό παλμό, ωστόσο μπορεί να βοηθήσει να σταματήσει να καταλήξει να είναι επιβλαβής.

Διαβάστε περισσότερα για το πώς τοποθετείται ένα ICD.

Ζώντας με το σύνδρομο Brugada

Το σύνδρομο Brugada είναι μια σημαντική πάθηση από την οποία πεθαίνουν ορισμένα άτομα. Αλλά οι πιθανότητες να συμβεί αυτό μπορεί να μειωθούν σημαντικά εάν εντοπιστεί και αντιμετωπιστεί.

Θα χρειαστεί να αποτρέψετε πράγματα που μπορούν να προκαλέσουν την κατάσταση και να κάνετε τακτικούς ελέγχους. Τα περισσότερα άτομα έχουν την ικανότητα να εκτελούν καθημερινές δραστηριότητες, όπως:

• προπόνηση
• κάνει έρωτα
• να μείνει έγκυος και να κάνει παιδιά
• οδήγηση

Αλλά ορισμένα άτομα μπορεί να έχουν συνεχή προβλήματα λόγω επαναλαμβανόμενων σημαδιών, ειδικά αν έχουν ICD. Ο ειδικός σας πρέπει να έχει τη δυνατότητα να σας προσφέρει περισσότερες προτάσεις σχετικά με την πιο πιθανή μακροχρόνια επίδραση της κατάστασής σας στον τρόπο ζωής σας.

Προγραμματισμός εγκυμοσύνης εάν έχετε σύνδρομο Brugada

Το σύνδρομο Brugada συνδέεται με γονίδια που αποκτάτε από τις μαμάδες και τους μπαμπάδες σας. Εάν έχετε την πάθηση ή το ιστορικό του νοικοκυριού, υπάρχει κίνδυνος ότι τυχόν παιδιά που έχετε μπορεί επίσης να το νοσήσουν.

Μιλήστε με τον γιατρό ή τον ειδικό σας εάν ετοιμάζετε μια εγκυμοσύνη και:

• εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε πράγματι ταυτιστεί με το σύνδρομο Brugada
• έχετε οικογενειακό ιστορικό της πάθησης

Μπορεί να παραπεμφθείτε για κληρονομική συμβουλευτική για να μιλήσετε για την απειλή για το βρέφος σας και να επιλέξετε εάν θα κάνετε μια εξέταση αίματος για να αναζητήσετε ένα δυσλειτουργικό γονίδιο που συνδέεται με το σύνδρομο Brugada.

Υποστήριξη και προτάσεις

Η ζωή με μια σημαντική μακροχρόνια πάθηση όπως το σύνδρομο Brugada μπορεί να είναι δύσκολη. Ο ειδικός σας μπορεί να σας προσφέρει υποστήριξη εάν το χρειάζεστε, ωστόσο μπορεί επίσης να το ανακαλύψετε χρήσιμο για να έρθετε σε επαφή με ένα φιλανθρωπικό ίδρυμα ή ένα σύστημα υποστήριξης για άτομα με σύνδρομο Brugada ή παρόμοιες καρδιακές παθήσεις.

Μερικές από τις κύριες ομάδες είναι:

• Συμμαχία Αρρυθμίας
• British Heart Foundation
• Καρδιακός Κίνδυνος στους Νέους
• SADS UK

Υπάρχει επίσης ένα διαδικτυακό φόρουμ HealthUnlocked για άτομα με αρρυθμίες, όπου μπορείτε να συζητήσετε την κατάστασή σας με άλλα άτομα σε ένα συγκρίσιμο σενάριο.

Πληροφορίες για εσάς

Εάν έχετε σύνδρομο Brugada, η επιστημονική σας ομάδα θα διαβιβάσει λεπτομέρειες για εσάς στην Εθνική Υπηρεσία Καταγραφής Συγγενών Ανωμαλιών και Σπάνιων Νοσημάτων (NCARDRS). Αυτό βοηθά τους ερευνητές να αναζητήσουν πολύ καλύτερες μεθόδους για την αποφυγή και τη θεραπεία αυτής της πάθησης. Μπορείτε να αποχωρήσετε από το μητρώο ανά πάσα στιγμή.